نقل المواقع روبرتسوني: الوصف والميزات والخصائص

وحدة التخزين بالكامل من المادة الوراثية مدرج في جميع أزواج 46 من الكروموسومات. ومن المعروف أن كروموسوم من البيولوجيا، وجدت في نواة الخلية. إن الشخص السليم لديه النمط النووي من 23 زوجا من الكروموسومات مضاعفا. هذا هو 46 XX - كروموسوم وضع النساء و 46 XY - مجموعة من الرجال من الكروموسومات. عند كسر أي من كروموسوم، و "حامل" الأساسي من الشفرة الوراثية، وأنواع مختلفة من الانتهاكات تحدث.

الطفرات لا تقتصر على البشر. تغييرات طفيفة في المادة الوراثية تساهم في تنوع مظاهر الطبيعة. في ما يسمى التغيير إزفاء متوازن يحدث دون فقدان المعلومات ودون الازدواجية غير الضرورية. غالبا ما يحدث هذا أثناء الانقسام الاختزالي (الانقسام كروموسوم)، بالإضافة إلى ذلك، يتم تكرار في بعض الأحيان جزء من الصبغيات (تحدث الازدواجية)، ثم عواقب لا يمكن التنبؤ بها. ولكننا لن ننظر فقط نقل المواقع روبرتسوني وخصائصها وآثارها.

النبات روبرتسوني - ما هو؟ المشاكل الوراثية البشرية

بسبب تمزق في كروموسوم بالقرب من السنترومير هناك تغييرات هيكلية في الشفرة الجينية البشرية. قد تكون فجوة واحدة، لكنه يحدث، ومرة أخرى. يتم فقدان ذراع واحدة من كروموسوم بعد نهاية الشوط الاول (عادة الذراع القصير). ولكن تأتي عبر الحالات التي يحدث كسر في وقت واحد في 2 الكروموسومات، والأسلحة القصيرة التي يتم تبديل. في بعض الأحيان، فإنها تخضع إلى النبات فقط أجزاء من الكتف. ولكن مثل هذه الأسلحة قصيرة من الكروموزومات طرفي القسيم المركزي في نوع (حيث يقسم السنترومير الكروموسوم على الأسلحة الطويلة والقصيرة) لم يحمل معلومات حيوية. إلى جانب فقدان هذه العناصر ليست مهمة جدا لأن يتم نسخ المادة الوراثية للكروموسومات طرفي القسيم المركزي أخرى.

ولكن عندما فصل الذراع القصير تنصهر مع الأسلحة قصيرة جين آخر، وملحوم طول المتبقية أيضا إلى بعضها البعض، فإن مثل هذا النبات لم يعد متوازن. هذا "إعادة ترتيب" من المادة الوراثية - وهذا هو النبات روبرتسوني.

بحثت ووصف هذا النوع من النبات W روبرتسون في عام 1916. واسمه كان يسمى والشذوذ. النبات روبرتسوني يمكن أن يؤدي إلى تطور السرطان، ولكن قد لا تؤثر على مظهر وصحة الناقل. ومع ذلك، فإن الأطفال في معظم الحالات، إذا كان أحد الوالدين لديه النبات، ولدت مع الإعاقة.

طفرة كيف المشتركة؟

بسبب التحسينات في التكنولوجيا وتطوير علم الوراثة كعلم، اليوم، فإنه من الممكن أن تعرف مسبقا ما إذا كان هناك خلل في النمط النووي للطفل الذي لم يولد بعد. أصبح من الممكن الآن لتنفيذ إحصائيات: عدد المرات هناك شذوذ وراثية؟ ووفقا للبيانات الحالية، تحدث نقل المواقع روبرتسوني في واحد من كل ألف مولود الجديد. في أغلب الأحيان تشخيص النبات من كروموسوم 21.

إزفاء صغير على الإطلاق أي تهديد لحاملها. ولكن عندما يؤثر على عناصر هامة من القانون، الطفل قد ولد ميتا أو يموت في غضون بضعة أشهر، مثل، على سبيل المثال، الحال مع لمتلازمة باتو. ولكن متلازمة باتو يحدث نادرا جدا. في مكان ما 1 في 15000 ولادة.

العوامل التي تساهم في ظهور النبات في الكروموسومات

في الطبيعة، وهناك طفرة تلقائية، أي غير المبررة. ولكن البيئة يجعل التعديلات الخاصة لتطوير الجينوم. هناك عدة عوامل تساهم التغييرات طفرية أكثر تواترا. وتسمى هذه العوامل التشوهات الخلقية. يعرف بالعوامل التالية:

• تؤثر القواعد النيتروجينية.
• البوليمرات الحيوية DNA الغريبة؛
• الأم تناول الكحول خلال فترة الحمل.
• تأثير الفيروسات أثناء الحمل.

يحدث النبات الأكثر شيوعا بسبب الآثار الضارة للإشعاع على الجسم. أنه يؤثر الإشعاع فوق البنفسجية، والبروتونات والأشعة السينية وأشعة جاما.

التي هي عرضة للتغيير كروموسوم؟

خضوع النبات من كروموسوم 13 و 14 و 15 و 21. والنبات الأكثر شعبية وخطير - على النبات روبرتسوني بين الكروموسومات 14 و 21.

إذا نتيجة لأشكال الانقسام الاختزالي كروموسوم إضافي (تثلث الصبغي) الجنين مع هذا النبات، سوف يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون. القضية نفسها ممكنة إذا حدث روبرتسوني النبات بين الكروموسومات 15 و 21.

النبات من كروموسوم الفرقة D

روبرتسوني النبات كروموسوم المجموعة D يؤثر على الكروموسومات فقط طرفي القسيم المركزي. الكروموسومات 13 و 14 وتشارك في نقل المواقع في 74٪ من الحالات، ويطلق عليهم نقل المواقع غير المتوازنة، التي غالبا ما تكون عواقب خطيرة على الحياة ليست كذلك.

ومع ذلك، هناك ظرف واحد التي قد تصاحب مثل هذه الحالات الشاذة. النبات روبرتسوني 13 و 14 في الرجال يمكن أن يؤدي إلى ضعف الخصوبة الناقل الذكور (45 س ص كروموسوم مجموعة). يرجع ذلك إلى حقيقة أنه، نظرا لفقدان ذراعيه قصيرة بدلا من 2 زوجا من الكروموسومات في كثير من الأحيان لا يوجد سوى واحد يحتوي على اثنين طويلة، الأمشاج مثل هذا الرجل لا يمكن أن تعطي ذرية قابلة للحياة.

نفس النبات روبرتسوني 13 و 14 في النساء، ويقلل من قدرتها على إنجاب طفل. شهريا هناك مثل هذه المرأة ولكن كانت هناك أوقات عندما تلد أطفالا أصحاء. ولكن الإحصاءات لا تزال تظهر أنه أمر نادر الحدوث. في الأساس، والأطفال هم غير قابلة للتطبيق.

النتائج المترتبة على نقل المواقع

لقد وجدنا أن بعض التغييرات الهيكلية هي طبيعية تماما ولا تهدد. يتم تحديد وحدة النبات روبرتسوني إلا عن طريق التحليل. ولكن إعادة النبات في مجموعة من الجيل القادم من الكروموسومات خطيرة بالفعل.

روبرتسوني النبات 15 و 21 جنبا إلى جنب مع التغييرات الهيكلية الأخرى بل قد تكون كارثية. وصفت كل ما يترتب على بعض التغييرات الهيكلية في النمط النووي في مزيد من التفاصيل. يذكر أن النمط النووي - بل هو متأصل في مجموعة فردية من الصبغيات في النواة.

التثلث الصبغي والنبات

وعلاوة على ذلك نقل المواقع الوراثة عزل شذوذ الكروموسومات مثل التثلث الصبغي. التثلث الصبغي يعني أن النمط النووي الجنين وقد وضعت واحدة من الكروموسومات ثلاثي الصيغة الصبغية بدلا من 2 نسخ يحدث أحيانا التثلث الصبغي الفسيفساء. هذا هو مجموعة ثلاثي الصيغة الصبغية من احظ ليس في كل خلايا الجسم.

التثلث الصبغي جنبا إلى جنب مع النبات روبرتسوني يؤدي إلى عواقب وخيمة جدا: مثل متلازمة باتو، ادواردز ومتلازمة داون أكثر شيوعا. في بعض الحالات، ومجموعة من الحالات الشاذة يؤدي إلى الإجهاض في المراحل المبكرة.

متلازمة داون. مظاهر

وتجدر الإشارة إلى أن النبات تنطوي على الكروموسومات 21 و 22 هي أكثر استقرارا. مثل هذه الحالات الشاذة ليست قاتلة، ليست نصف القاتلة، ولكن ببساطة تؤدي إلى الإعاقة التنموية. وهكذا، تثلث الصبغي 21 في توليفة مع النبات روبرتسوني في النمط النووي في تحليل النمط النووي الجنيني - "علامة" متأكد من متلازمة داون، ومرض وراثي.

وتتميز متلازمة داون من قبل كل من الإعاقات الجسدية والعقلية. التنبؤ حياة هؤلاء الناس غير مواتية. وعلى الرغم من أمراض القلب وبعض التغيرات الفسيولوجية في الهيكل العظمي، والجسم تعمل بشكل طبيعي.

السمات المميزة لهذه المتلازمة:

• وجه مسطح.
• اللسان الموسع.
• الكثير من الجلد على الرقبة، والذهاب إلى أضعاف.
• انحراف الأصابع (انحناء الأصابع)؛
• علاية الموق.
• مرض القلب هو ممكن في 40٪ من الحالات.

الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة تبدأ ببطء للذهاب، ليقول كلمة. وأيضا لمعرفة ذلك أكثر صعوبة من الأطفال الآخرين من نفس العمر.

ومع ذلك فهي قادرة على العمل الإنتاجي في المجتمع ومع بعض الدعم والعمل السليم مع هؤلاء الأطفال هم اجتماعيا جيدا في المستقبل.

متلازمة باتو

متلازمة أقل شيوعا من متلازمة داون، ولكن عيوب أنواع مختلفة لديها مثل هذا الطفل كثيرا. ما يقرب من 80٪ من الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص يموت داخل 1 سنة من العمر.

وفي عام 1960 درس هذا الوضع الشاذ واكتشاف الأسباب الجينية للفشل كلاوس باتاو، على الرغم من أن له في 1657 وصفت متلازمة T بارتوليني. وزاد من خطورة هذه الاضطرابات لدى النساء اللواتي يلدن طفلا بعد 31 عاما.

هؤلاء الأطفال العديد من العيوب الجسدية جنبا إلى جنب مع تنمية النفسي الشديد. سمة من سمات متلازمة:

• صغر الرأس.
• يد غير طبيعية، وغالبا ما شكل أصابع إضافية.
• آذان تعيين منخفضة شكل غير منتظم.
• الشفة المشقوقة.
• الرقبة القصيرة.
• عيون ضيقة.
• بوضوح "الغارقة" جسر؛
• عيوب الكلى والقلب؛
• الشفة المشقوقة أو الحنك.
• الحمل هناك واحد فقط الشريان السري.

وهناك عدد قليل من الباقين على قيد الحياة الرضع المساعدة الطبية. وأنها لا تزال تعيش لفترة طويلة. ولكن التشوهات الخلقية لا تزال تؤثر على طبيعة الحياة والإيجاز لها.

متلازمة ادواردز

تثلث الصبغي 18 كروموسوم النبات في الخلفية يؤدي إلى متلازمة ادواردز. هذه المتلازمة هو أقل شهرة. مع هذا التشخيص الطفل على قيد الحياة بالكاد إلى ستة أشهر. قانون الانتقاء الطبيعي لا يسمح لينمو بشكل كبير مع الإعاقات المتعددة.

بشكل عام، وعدد من العيوب المختلفة في متلازمة ادواردز - حوالي 150 والأوعية الدموية التشوهات الحالية والقلب والأعضاء الداخلية. دائما موجودة في هؤلاء الرضع تنسج من المخيخ. هناك حالات شاذة لهيكل الأصابع. ويبدو في كثير من الأحيان مثل هذا الوضع الشاذ مميزة كما تشوه القدم.

ما هي الفحوصات التي تحدد تشوهات في الرحم؟

لتحليل النمط النووي في الضرورة الجنين للحصول على المواد - خلايا الجنين.

عدة تحليلات. تسليط الضوء على الكيفية التي يحدث.

1. أخذ العينات زغابة المشيمي. تحليل في 10 أسابيع. هذه الزوائد - هي المشيمة الجسيمات مباشرة. وهذا الجسيم من المواد البيولوجية يقول كل شيء عن المستقبل من الفاكهة.

2. بزل السلى. مع إبرة تؤخذ بعض خلايا الجنين، والسائل الذي يحيط بالجنين. تؤخذ في الغالب في الأسبوع 16 من الحمل، وبعد بضعة أسابيع، يمكن للزوجين الحصول على معلومات مفصلة عن رفاه الطفل.

على هذا التحليل يتم إرسالها إلى الأمهات مع خطر تسليم طفل مع زيادة الإعاقة. عادة التحليل الجيني توجيه تلك الأزواج في ما يلي:

1) كان الإجهاض غير قابل للتفسير.

2) لم يكن الزوج قادرا على تصور الطفل؛

3) في الأسرة حضر طبيعة الاتصالات ترتبط ارتباطا وثيقا.

قد يكون هؤلاء الشباب نقل المواقع روبرتسوني بعض الكروموسومات. وهكذا ينبغي أن تقدم إلى جعل التحليل على النمط النووي لمعرفة ما هي فرص حملها وتلد طفل سليم.