طفرة تلقائية: تصنيف وأسبابه، والأمثلة

ما يسمى طفرة تلقائية؟ إذا كان مصطلح نقل في لغة المتاحة، فمن الأخطاء الطبيعية التي تحدث خلال تفاعل مادة وراثية من البيئة الداخلية و / أو الخارجية. هذه الطفرات وعادة ما تكون غير مقصودة. لوحظ أنها ممارسة الجنس، وفي خلايا أخرى من الجسم.

مصادر خارجية تسبب الطفرات

يمكن أن تحدث الطفرات العفوية تحت تأثير المواد الكيميائية، والإشعاع، في إطار العمل من درجات الحرارة المرتفعة أو المنخفضة، وفراغ أو ضغط عال.

في كل عام، يستهلك الشخص العادي نحو عشر عن سروره للإشعاع الذي يشكل الخلفية الإشعاعية الطبيعية المؤينة. ويشمل هذا العدد أشعة غاما من نواة الأرض، وطاقة الرياح والطاقة الشمسية، والعناصر المشعة، والكذب في سمك القشرة وحلت في الغلاف الجوي. يعتمد الجرعة الناتجة أيضا على المكان فمن الناس. ربع كل طفرة تلقائية يحدث هو خطأ من هذا العامل.

الأشعة فوق البنفسجية، خلافا للرأي السائد، ويلعب دورا ثانويا في التسبب في تلف الحمض النووي، لأنه لا يمكن اختراق عميق بما فيه الكفاية في جسم الإنسان. ولكن الجلد غالبا ما يعاني من ضربة الشمس المفرطة (سرطان الجلد وغيرها من أنواع السرطان). ومع ذلك، الكائنات وحيدة الخلية والفيروسات تتحور عند تعرضها لأشعة الشمس.

أيضا درجات حرارة عالية أو منخفضة جدا يمكن أن يسبب تغييرات في المادة الجينية.

الذاتية تسبب الطفرات

الأسباب الرئيسية بسبب الذي يمكن أن يحدث طفرة تلقائية، هي عوامل داخلية. وتشمل هذه المنتجات الجانبية لعملية التمثيل الغذائي، وأخطاء أثناء النسخ المتماثل، وإصلاح وإعادة التركيب، وغيرها.

1. الفشل في النسخ المتماثل:
   - التحولات التلقائية والعكس القواعد النيتروجينية.
   - إدخال غير صحيح من النيوكليوتيدات من الأخطاء بلمرة DNA.
   - استبدال المواد الكيميائية من النيوكليوتيدات، مثل جوانين-السيتوزين إلى الأدينين، جوانين.
2. الخطأ إعادة الإعمار:
   - الطفرات في الجينات المسؤولة عن إصلاح الأجزاء الفردية للحبلا الحمض النووي بعد انفصالهم تحت تأثير العوامل الخارجية.
3. مشاكل مع إعادة التركيب:
   - فشل عملية عبور خلال الانقسام الاختزالي والانقسام نتيجة في هطول الأمطار والإرشاد من القواعد.

هذه هي العوامل الرئيسية المسببة الطفرات العفوية. أسباب الفشل يمكن أن يكون لتنشيط الجينات mutator فضلا عن تحويل مركبات كيميائية آمنة في الأيض أكثر نشاطا التي تؤثر على نواة الخلية. وبالإضافة إلى ذلك، هناك أيضا عوامل هيكلية. وتشمل هذه تسلسل النوكليوتيدات المتكررة بالقرب من حلبة تعديل الموقع، وجود مناطق DNA الإضافية التي تتشابه في هيكل إلى الجينوم، وكذلك العناصر المنقولة من الجينوم.

الطفرات المرضية

يحدث طفرة تلقائية نتيجة لتأثير كل هذه العوامل التي تؤثر، معا أو بشكل منفصل في فترة معينة من حياة الخلية. هناك مثل هذه الظاهرة على أنها تتحرك التزاوج التابعة انتهاك وجدائل الحمض النووي الأمهات. ونتيجة لذلك، غالبا ما يتكون من حلقات الببتيد، والتي ليست قادرة على الاندماج بشكل كاف في التسلسل. بعد إزالة الأجزاء غير الضرورية من سلسلة DNA الحلقات التابعة يستطيع كلا مقطوعة (حذف) ومتكاملة (الازدواجية، الملاحق). يتم إصلاح التغييرات التي تحاك في الدورات التالية من انقسام الخلايا.

سرعة وعدد من الطفرات التي تعتمد على البنية الأساسية من الحمض النووي. ويعتقد بعض العلماء أن مما لا ريب كل تسلسل الحمض النووي للطفرات إذا كانوا تشكيل الانحناءات.

الطفرات العفوية الأكثر شيوعا

إن أكثر ما يتجلى في كثير من الأحيان في المادة الوراثية من الطفرات العفوية؟ ومن الأمثلة على هذه الظروف - خسارة من القواعد النيتروجينية وحذف الأحماض الأمينية. ولا سيما حساسة لهم تعتبر بقايا السيتوزين.

ثبت أن اليوم أكثر من نصف الفقاريات لديه تحور بقايا السيتوزين. بعد ميثيل سيتوزين نزع الأمين تغيير لالثايمين. متابعة هذا القسم يكرر خطأ أو حذف أو الزوجي وتحور إلى جزء جديد.

يعتبر سببا آخر من الطفرات العفوية المتكررة على عدد كبير من الجينات الكاذبة. وبسبب هذا، في عملية الانقسام الاختزالي يمكن تشكيلها إعادة التركيب مثلي غير المتكافئ. وهذا يؤدي إلى تعديل في الجينات من الأدوار الفردية وتسلسل النوكليوتيدات مضاعفة.

نموذج البلمرة الطفرات

وفقا لهذا النموذج، والطفرات العفوية هي نتيجة لجزيئات أخطاء عشوائية، توليف الحمض النووي. للمرة الأولى التي يتم فيها عرض هذا النموذج من قبل برسلر. وأشار إلى أن الطفرات تحدث يرجع ذلك إلى حقيقة أن يتم إدراج البلمرة في بعض الحالات في تسلسل النيوكليوتيدات nekomplimentarnye.

وبعد سنوات، بعد اختبارات طويلة والتجارب، وتمت الموافقة على هذا الرأي وقبول في الأوساط العلمية في العالم. وهناك حتى إزالة بعض القوانين التي تسمح للعلماء لمراقبة والطفرات مباشرة عن التعرض للأشعة فوق شرائح DNA محددة. لذلك، على سبيل المثال، وجدت أن أمام الثلاثي التالفة غالبا ما تبنى الأدينين.

صنواني نموذج الطفرات

واقترح نظرية أخرى تشرح طفرة تلقائية والاصطناعية التي كتبها واتسون وكريك (مكتشفي بنية DNA). وأشاروا إلى أن الطفرات استنادا إلى قدرة بعض قاعدة DNA تحويلها إلى أشكال صنواني، وتغيير قواعد طريقة الاتصال.

بعد نشر فرضية تم تطويرها بنشاط. تم الكشف عن أشكال جديدة من النيوكليوتيدات بعد التعرض للأشعة فوق البنفسجية. هذا وقدم العلماء الاحتمالات بحثية جديدة. العلم الحديث لا يزال يناقش دور أشكال صنواني في الطفرات العفوية وتأثيرها على عدد من الطفرات الكشف عنها.

نماذج أخرى

طفرة تلقائية يمكن أن يكون في انتهاك الاعتراف DNA بوليميريز الأحماض النووية. وأوضح Poltaevym آخرون الآلية التي تطبق مبدأ التكامل في تركيب جزيئات DNA الشركات التابعة. هذا النموذج يسمح لنا لدراسة أنماط من الحوادث من الطفرات العفوية. وأوضح الباحثون اكتشافهم أن السبب الرئيسي لتغيير بنية الحمض النووي هو غير متعارف عليها أزواج قاعدة.

وأشاروا إلى أن السبب يحدث التفريغ بسبب نزع الأمين من الحمض النووي. وهذا يؤدي إلى تغيير السيتوزين إلى الثيمين أو اليوراسيل. وبسبب هذه الطفرات تتشكل زوج من النيوكليوتيدات غير المتوافقة. وبالتالي، أثناء النسخ المتماثل المقبل يحدث التحولات (nucleobases دوت استبدال).

تصنيف الطفرات: العفوي

هناك تصنيفات مختلفة من الطفرات اعتمادا على أي نوع من المعيار يكمن في جوهرها. وهناك تقسيم للحرف التغييرات وظيفة الجين:

- hypomorphic (تحور أليل توليف أقل من البروتين، لكنها تشبه الى الاصل)؛
- غير متبلور (الجينات فقدت تماما وظيفتها)؛
- antimorfnye (الجين المتحور عكس إشارة منها)؛
- neomorfnye (هناك ميزات جديدة).

لكن التصنيف الأكثر شيوعا الذي يقسم كل الطفرات في نسبة لهيكل متغير. الموقر:

1. الطفرات الجينوم. وتشمل هذه تعدد الصيغ الصبغية، أي تشكيل الجينوم مع الثلاثي ومجموعة من الكروموسومات، وعدم توازن الصبغيات - عدد الكروموسومات في الجينوم ليست متعددة من فرداني.
2. الصبغية الطفرة. هناك إعادة هيكلة كبيرة من قطع من الكروموسومات. التمييز فقدان المعلومات (الحذف)، في مضاعفة (الازدواجية)، وتغيير في التوجه للتسلسل النوكليوتيدات (قلب)، فضلا عن مواقع نقل على الكروموسومات مكان آخر (النبات).
3. طفرة وراثية. الطفرات الأكثر شيوعا. يتم استبدال سلسلة DNA عدة قواعد النيتروجينية عشوائية.

عواقب الطفرات

الطفرات العفوية - تسبب أمراض الأورام التخزين، وخلل في الأعضاء والأنسجة من البشر والحيوانات. إذا كان موجودا في الخلية تحور في متعددة الخلايا الكبيرة، وعلى الأرجح سيتم تدميره على يد إطلاق موت الخلايا المبرمج (موت الخلية المبرمج). الجسم يتحكم في عملية الحفاظ على المادة الوراثية، وبمساعدة من الجهاز المناعي يتخلص من كل الخلايا التالفة الممكنة.

في حالة واحدة من مئات الآلاف من الخلايا اللمفاوية التائية لم يكن لديك الوقت لتحديد هيكل المتضررين، وأنه يعطي الخلايا التي تحتوي على استنساخ أيضا تحور الجين. تكتل خلية لها وظائف أخرى بالفعل، وتنتج مواد سامة وتؤثر سلبا على الحالة العامة للجسم.

إذا لم تحدث طفرة في خلية جسدية والجرثومية، سوف يلاحظ التغييرات في النسل. أنها تعبر عن التشوهات الخلقية للأعضاء، وتشوهات واضطرابات التمثيل الغذائي، وأمراض التخزين.

الطفرات العفوية: قيمة

في بعض الحالات، قد تكون الطفرات غير مجدية بدا سابقا مفيد للتكيف مع الظروف الجديدة للحياة. هذا هو طفرة كإجراء الانتقاء الطبيعي. الحيوانات والطيور والحشرات لها تلوين التمويه المقابلة لمنطقة سكناه لحماية أنفسهم من الحيوانات المفترسة. ولكن إذا تغير بيئتها، ثم استخدام طبيعة الطفرة يحاول حماية الأنواع من الانقراض. في ظل الظروف الجديدة للأصلح البقاء على قيد الحياة ونقل هذه القدرة للآخرين.

يمكن أن تحدث طفرة في مناطق غير نشطة من الجينوم، ومن ثم رؤية التغييرات ملاحظة النمط الظاهري. اكتشاف "الكسر" لا يمكن تحقيقه إلا من خلال دراسات محددة. فمن الضروري دراسة أصل الأنواع ذات الصلة من الحيوانات وإعداد الخرائط الجينية.

مشكلة الطفرات العفوية

في الأربعينات من القرن الماضي كانت هناك نظرية أن الطفرات الناجمة فقط عن العوامل الخارجية ومساعدتهم على التكيف. لاختبار هذه النظرية، وقد تم تطوير اختبار وممثلين طريقة خاصة.

وكان الإجراء حقيقة أن عددا صغيرا من نوع واحد من البكتيريا ومطلي على الأنبوب وبعد تطعيم تم إضافة العديد من المضادات الحيوية لها. جزء من الكائنات الحية الدقيقة على قيد الحياة، وأنهم نقلوا إلى البيئة الجديدة. كشفت المقارنة بين مختلف أنابيب البكتيريا أن المقاومة نشأت عفويا كما في الاتصال مع مضاد حيوي، وبعد ذلك.

كان أسلوب التكرار أن نسيج صوفي نقلها إلى الكائنات الحية الدقيقة، ثم نقل في وقت واحد إلى عدة بيئات نظيفة. كانت مستعمرات جديدة مثقف وعلاجها بالمضادات الحيوية. ونتيجة لذلك، نجا البكتيريا المختلفة أنابيب رتبت في أجزاء متساوية من المتوسط.