متلازمة باتاو

متلازمة باتاو ينتمي إلى فئة الأمراض الناجمة عن أمراض الكمي لمجموعة كروموسوم. ويتميز هذا المرض ما يسمى تثلث الصبغي - وجود كروموسوم الثالث عشر إضافية.

تم اكتشاف الطبيعة الصبغية للمرض لأول مرة في عام 1960 من قبل الدكتور كلاوس باتاو، وبعد ذلك كان اسمه. هذا المرض له اسم آخر - "التثلث الصبغي 13". تردده هو حالة واحدة ل5 - 7000 حديثي الولادة. يتم تشخيص المرض مع تردد متساو في كلا الجنسين.

ويعزى تطور هذا المرض إلى عدم تفكك الكروموسومات في عملية الانقسام الاختزالي (طريقة انقسام الخلايا المسؤولة عن الانخفاض في عدد الكروموسومات في خلايا الابنة). نتيجة لتعطيل هذه العملية، يظهر كروموسوم الثالث عشر إضافية في مجموعة الكروموسوم، الذي هو السبب الكامن وراء التغيرات المرضية واضطرابات نمو الجنين.

حتى الآن، نظرية كروموسوم الوراثة لا تؤكد أن هذا المرض يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل. ويعتقد أن انتهاك عملية تقسيم الكروموسومات وعدم التفكك هو حدث عشوائي حدث خلال انصهار مجموعة وراثية من الحيوانات المنوية والبيض في وقت الحمل.

ويلاحظ أن خطر الجنين تطوير هذه الأمراض ينمو بشكل كبير مع عمر الأم. وبالإضافة إلى ذلك، هناك نتائج الدراسات التي تثبت إمكانية ظهور شذوذ كروموسومي معين تحت تأثير الإشعاع الإشعاعي.

العديد من الأمراض الكروموسومية، والناجمة عن الشذوذ العددي من الكروموسومات، لها مظاهر سريرية محددة تماما. ونتيجة لهذا، يمكن تشخيص المرض حتى من دون بحث إضافي - في مظهر حديثي الولادة. متلازمة باتاو تشير على وجه التحديد إلى هذه الأمراض، وتتميز الشذوذ متعددة من التنمية.

في الأطفال حديثي الولادة مع متلازمة باتاو، لوحظت التشوهات الخلقية التالية: الشذوذ القحفي - صغر الرأس، شقوق العين ضيقة، عيون صغيرة، عتامة القرنية، الجبين منخفضة منحرف، جسر الغارقة الأنف، الشقوق من الشفة العليا والحنك، و بوليشيت، تشوهات في تطور القدمين .

تقريبا تقريبا في حديثي الولادة مع متلازمة باتاو، يتم الكشف عن العيوب التنموية في الأمعاء، والجهاز العصبي المركزي والكلى والقلب والأعضاء التناسلية. يعاني الأطفال المرضى من الصمم، والتخلف العقلي، ومتلازمة التشنج، وانخفاض ضغط الدم العضلي.

واستنادا إلى المظاهر السريرية التي تميز متلازمة باتاو، يتم إجراء التشخيص الأولي بصريا، مباشرة بعد ولادة الطفل. المسح بالموجات فوق الصوتية يسمح التصور من التشوهات الداخلية، ويؤكد تحليل الكروموسوم وجود شذوذ الكروموسومات الكمية.

عادة، يموت الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتاو في الأشهر الأولى من الحياة بسبب الشذوذ الشديد في جميع الأعضاء الداخلية تقريبا. عدد قليل منهم يعيشون لتكون سنة من العمر. ومع ذلك، يعيش بعض المرضى لعدة سنوات، وعلاوة على ذلك، مع الرعاية المناسبة والعلاج المناسب، والعمر المتوقع لهؤلاء الأطفال يزيد إلى 5-10 سنوات. ومع ذلك، كل منهم، وكقاعدة عامة، يعانون من درجة عميقة من التخلف العقلي - الغباء.

أما بالنسبة للعلاج الطبي، فإنه عادة ما تهدف فقط إلى القضاء على المشاكل الفسيولوجية. عادة، يتم إجراء تصحيح جراحي للتغيرات المرضية للأعضاء الداخلية للحفاظ على الوظائف الحيوية الأساسية، وكذلك الشفاه والحنك الجراحة التجميلية. في بقية يظهر بشكل خاص علاج الأعراض، والوقاية من الأمراض المعدية والالتهال، العناية الدقيقة.