أمراض وراثية - أسبابها

أمراض وراثية - وهذه هي الأمراض التي تنتقل عن طريق الخلايا الجرثومية من جيل إلى جيل. في المجموع هناك أكثر من ستة آلاف من الأمراض من هذا النوع. نحو ألف منهم يمكن العثور عليها حتى قبل ولادة الطفل. أيضا، قد تظهر هذه الأمراض في نهاية العقد الثاني من العمر، وحتى بعد 40 عاما. السبب الرئيسي لأمراض وراثية وجينات أو طفرات الكروموسومات.

تصنيف الأمراض الوراثية

وتنقسم الأمراض الوراثية إلى مجموعتين:

1. Odnoprichinnye أو monofaktornye. هذه هي الأمراض التي ترتبط مع الطفرات في الكروموسومات أو الجينات.
2. متعدد الأسباب أو سياقاتها. هذه هي الأمراض التي تسببها التغيرات في الجينات المختلفة، والأثر البيئي بسبب البيئة الخارجية من عوامل عديدة.

لظهور مرض مماثل في شخص من أفراد الأسرة، ويجب أن يكون الشخص مشابهة أو نفس تركيبة الجينات، التي هي بالفعل مع و الأقرباء. هذا هو السبب في مرض وراثي مرتبط إلى وجود جينات مشتركة بدرجات نسبية مختلفة من التقارب.

درجة العلاقة ونسبة المتعلقة مجموع الجينات

منذ الدرجة الأولى تقارب النسبي لكل مريض لديه 50٪ من جيناته، لذلك هؤلاء الناس قد يكون مزيجا متطابقة من الجينات المهيئة لظهور المرض. هي اقل عرضة لمرضى متعددة مع نفس المجموعة من الجينات أقارب الأقارب من الدرجة الثالثة والثانية.

الأمراض الوراثية - أنواع

قد يكون مرض وراثي أكثر من نوع واحد. التمييز:

• أمراض الكروموسومات. في كثير من الأحيان، عندما يحدث انقسام الخلايا بحيث أزواج الفردية من الكروموسومات تبقى معا. ونتيجة لذلك، جديد عدد الخلايا الصبغية أكثر مما كانت عليه في أي دولة أخرى. هذه الحقيقة يؤدي إلى اضطرابات التمثيل الغذائي. تحدث هذه الأمراض في 1 من 180 حديثي الولادة. لهؤلاء الأطفال هناك العديد من العيوب الخلقية، و التخلف العقلي وهلم جرا.
• تشوهات في الجسمية تؤدي إلى أمراض متعددة وخطيرة.
• الطفرات الجينية. وتشمل الأمراض أحادية المنشأ طفرات في جين واحد. ورثت هذه الأمراض على أساس قانون مندل.
• أمراض التمثيل الغذائي الوراثية. تقريبا الشذوذ الجيني بأكمله يرتبط مع الأمراض الأيضية الموروثة. عندما الطفرات في بنية الاوبرون تخليق البروتين يحدث مع بنية غير منتظمة. ونتيجة لذلك، منتجات الأيض غير طبيعية تتراكم، التي هي ضارة جدا للدماغ.

وهناك أمراض وراثية أخرى. وقبل الشروع في العلاج، ويجب أن يمر تشخيصا كاملا. يوصي الأطباء أن تكون منتبهة لجميع الأمهات الحوامل في الأسرة التي يوجد فيها مرضى الذين يعانون من هذا التشخيص للغاية. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن هؤلاء النساء يجب أن تكون تحت إشراف خاص بذلك. فقط في هذه الحالة يمكن التقليل من درجة مظهر من مظاهر هذا المرض في الأطفال. الشيء الرئيسي أن نتذكر أن أي مرض وراثي، وعندما تدخل طبي في فترة المرجوة معينة من الزمن يمكن أن تتدفق بسهولة أكبر.