أمراض الكروموسومات - علم الأمراض، والتي تعتمد على الطفرات

وقد ثبت أن مستوى الحديث للتطور الطب أن الاستعداد لبعض الأمراض أو حدوث المرض في أي سن يمكن أن يكون راجعا إلى عوامل وراثية، أو هزيمة الآباء المادة الوراثية (الكروموسومات طفرة). وحتى الآن ثبت أن أمراض الكروموسومات قد تصبح سببا للاضطرابات في مختلف الأجهزة وأنظمة الجسم، وشدة المرض يعتمد على عوامل كثيرة.

أمراض الكروموسومات - "السماوية" عقوبة أو تؤثر على البيئة؟

أسباب هذا النوع من الأمراض اضطرابات في هيكل الكروموسومات الفردية أو تغيير عددهم. الطفرات التي تؤدي أمراض الكروموسومات البشرية قد تحدث في الخلايا الجرثومية الوالدين (في هذه الحالة سوف يتم التعرف على التغييرات في جميع خلايا ذرية في الجسم) أو في المراحل المبكرة جدا من التطور الجنيني. في هذه الحالة، سوف يتم الكشف عن التغييرات دراسة وراثية فقط في بعض الخلايا - يحدث الاصباغ. شدة الانتهاكات في كثير من النواحي يعتمد على النقطة التي كان هناك فقدان الصبغيات الأبوية، وكيف وضوحا هذا التغيير.

قد يحدث خلل في الكروموسومات الكروموسومات الجنسية والجسمية في، في واقع الأمر، في كلتا الحالتين هي إمكانية تعديل (طفرات)، وكذلك التغير في كمية - انخفاض أو زيادة في عدد حاملي المعلومات الوراثية. الغالبية العظمى من أمراض الكروموسومات لافتة للنظر المظاهر السريرية، وهناك فرق بين الأمراض التي ترتبط مع آفات التغيير الجسمية وكروموسوم الجنس. في الحالة الأولى الصورة السريرية للمرض واضحا في الأيام الأولى من حياة المولود الجديد، في حين أن أمراض الكروموسومات الجنسية يمكن أن تتجلى بوضوح فقط إلى فترة البلوغ الطفل.

أسباب أمراض الكروموسومات

في معظم الحالات، وسبب الطفرات الكروموسومية يصبح الأثر السلبي لالضارة العوامل البيئية على الخلايا الجرثومية والمواد الوراثية الواردة فيه. قد تكون العوامل الضارة للإشعاع المؤين، ودرجة الحرارة العالية والمنخفضة، مواد كيميائية، بما في ذلك الأدوية والعوامل الفيروسية، والتغيرات في التمثيل الغذائي في الآباء الكائنات الحية.

عندما النمط النووي ضروري؟

ثبت أن التغييرات في الخلايا الجرثومية يمكن أن تتراكم مع تقدم العمر، وهذا هو السبب "عمر" من الآباء والأمهات في تنظيم الأسرة أو خلال المراقبة أثناء الحمل أرسلت بالضرورة عن الاستشارة الوراثية. فهو يتطلب دراسات كروموسوم (دراسة النمط النووي للآباء المستقبل) في الإجهاض التلقائي وموت الجنين داخل الرحم، وكذلك البحوث اللازمة في القضية، إذا كان الطبيب يشك أي شذوذ الكروموسومات في الطفل.

وقد ثبت أن مستوى الحديث للتطور الطب أن واحدة ونفس الأمراض الكروموسومات قد يكون سبب كتغيير في عدد الكروموسومات وإعادة ترتيب الكروموسومات في جماعة معينة. هذه الأمراض تتعلق في المقام الأول متلازمة داون، الذي يمكن ان يسمى كزيادة (تثلث الصبغي 21 زوجا من الكروموسومات)، وربط "إضافية" أزواج 21 كروموسوم إلى أخرى. في هذه الحالة، دراسة في وجود الأطفال في الأسرة مع هذه الأمراض الوراثية يساعد على التنبؤ احتمال وجود طفل سليم.

أمراض الكروموسومات - هل من الممكن علاج؟

كل طبيب لديه للتعامل مع أي مرض الكروموسومات، اضطر بمرارة أن نعترف بأن العلاج الجذري للمرضى غير ممكن. هذا هو السبب في هزيمة الجسمية عقدت علاج الأعراض، مصممة فقط إلى حد صغير، تعويض اضطرابات النامية. في أي حال، تم العثور على مرضى عيوب متعددة، بما في ذلك التخلف العقلي، و عيوب نظام القلب والأوعية الدموية، والتغيرات الجسيمة في عملية التمثيل الغذائي.

هزيمة كروموسومات الجنس، على سبيل المثال، تريسمي من كروموسوم X، قد يعبر عن نفسه فقط في الفتيات عند الوصول إلى سن البلوغ. عندما يكون المرض تحدث تشوهات واضطرابات التمايز الجنسي الجسيمة نادرة إلى حد ما يمكن تعويض الأدوية الهرمونية. عليك أن تفهم أن هذا العلاج ليس له أي تأثير على الجهاز الوراثي للخلية (الصبغيات أنفسهم)، ولكنه يساعد على التعامل مع انحراف في الوضع الفيزيائي والعقلي للمرضى.