Waardenburg قابل للمتلازمة: الأعراض، الأسباب، نوع من الميراث

واحدة من مجموعات من الأمراض هي التشوهات الخلقية. في معظم الحالات، فإنه من المستحيل منعها. حول هذه الدول المعترف بها بعد ولادة الطفل. وتتميز الأمراض الوراثية بمظاهر مختلفة. في معظم الحالات، فمن عيوب الأجهزة الداخلية والشذوذ الخارجية. واحدة من التشوهات الخلقية غير متلازمة واردينبيرغ. فمن لديه السمات المميزة التي تميزه عن عيوب وراثية أخرى. وهذه تشمل: فقدان السمع، مختلفة عن لون العين، وظهور خاص للمرضى. فإنه يتطلب فحص من قبل عدد من الخبراء المختصين لتشخيص هذا المرض.

ما هي متلازمة واردينبيرغ؟

هذا المرض ليس العيوب الجينية النادرة. متوسط حدوث المرض هو 1 في 4000 حديثي الولادة. ويشتبه في متلازمة واردينبيرغ في سن مبكرة، والمظاهر الرئيسية له هي واضحة وغير عادية المظهر الرضع فقدان السمع. ووصف هذا المرض في منتصف القرن العشرين. اكتشفت هذه العيون أمراض وراثية من فرنسا Waardenburg قابل لل. درس مجموعة من الأطفال الذين لوحظت بعض السمات، مثل التعريف اليوناني، مشرق لون العين (في بعض الحالات - مختلف) والصمم. وبالإضافة إلى ذلك، فإن متلازمة لديها العديد من المظاهر الأخرى، ومزيج من التي يمكن أن تختلف.

يتم تشخيص المرض في الفتيات والفتيان. وقوع المرض ليس ذي صلة بنوع الجنس والعرق. من خطر الاصابة بهذا المرض يزيد بشكل كبير في وجود خلل وراثي في شخص من أفراد الأسرة. حاليا، هناك عدة أنواع من متلازمة واردينبيرغ. أساس التغيرات الجينية وضعت التصنيف.

أسباب تطور المرض

واحدة من الأمراض الخلقية المكتشفة حديثا نسبيا تعتبر متلازمة واردينبيرغ. نوع من الميراث من الحالات المرضية - جسمية مهيمنة. وهذا ينطوي على خطر كبير من انتقال الجينات المعيبة من الآباء إلى الأبناء. إمكانية وراثة هذا المرض هو 50٪. تعتبر سبب تطور المرض إلى تكون الطفرات في جينات معينة. واحد منهم هو المسؤول عن تشكيل الخلايا الصباغية - الخلايا الصبغية. طفرات هذا الجين مسؤولة عن لون العين غير عادي وgetehromiyu (مختلفة قزحية العين تلطيخ).

في بعض الأحيان لا يرتبط هذا المرض مع تاريخ عائلي. في مثل هذه الحالات، فإنه من المستحيل أن أقول، لسبب ما، أي تعديل وراثي. من المعروف ان تحدث في الرحم. وتشمل عوامل الخطر الأمراض المعدية الناشئة خلال فترة الحمل. أيضا، قد يكون السبب إجهاد تأثير، تعاطي المخدرات، والعادات السيئة وهلم جرا. D.

أصناف الحالة المرضية

تمييز 4 أنواع من متلازمة واردينبيرغ. يتم تصنيفها وفقا لنوع وطبيعة الإرث من اضطرابات وراثية. النوع الأول من المرض يحدث في معظم الأحيان. ويتميز هذا MITF طفرة وPax3 الجينات، وتقع في الكروموسوم الثاني. نوع من الميراث - جسمية مهيمنة. Pax3 الجينات المسؤولة عن إنتاج عامل النسخ، والتي بدورها تسيطر على هجرة الخلايا قمة العصبية.

ويلاحظ أن النوع الثاني من متلازمة واردينبيرغ في 20-25٪ من الحالات. تقع الجينات المرضية في كروموسوم 3 و 8. الأول - تشارك في تشكيل الخلايا الصبغية. ثانيا - المسؤولة عن الترميز عوامل تفعيل النسخ من البروتينات.

النوع الثالث من مرض هو جين اضطراب Pax3. هذا النوع من المرض شدة مختلفة. وعلى النقيض من النوع الأول، الجين المتحور ليست في مغاير ومتماثل. أحيانا هذا إيذانا طفرة هراء.

ويتميز النوع الرابع من هذا المرض عن طريق الوراثة المتنحية راثي. من خطر انتقال المرض هي 25٪. يقع هذا الجين المعيب في كروموسوم 13. وتشارك في تكوين البروتين endothelin-B.

متلازمة واردينبيرغ: الأعراض

تميز معايير علم الأمراض الكبيرة والصغيرة. لأول مرة وجدت في معظم الحالات. وتشمل هذه:

1. تغاير. الناس مع مختلف لون العين، وحوالي 1٪ من مجموع سكان العالم. تغاير لا ترتبط دائما مع المتلازمات المرضية.
2. نزوح من زاوية العين الداخلية. وتسمى هذه الظاهرة "telekant".
3. اللون الأزرق مشرق للقزحية.
4. وخصل جود الشيب.
5. جسر الأنف الواسع.
6. فقدان السمع وضوحا في بعض الحالات - الصمم.
7. نسب صغيرة من الجزء الأوسط من الجمجمة الوجه.
8. الجمع بين هذه الأعراض مع أمراض هيرشسبرونغ. يتميز هذا المرض عن طريق ضعف منطقة تعصيب المعوية.

لمعايير الصغيرة يمكن أن تشمل مجموعة متنوعة من الأعراض. ومن بين هذه التقلصات إصبع، وتقسيم العمود الفقري، ارتفاق الأصابع، والتغيرات الجلد (وجود عدد كبير من الشامات، يوكوديرما). كثيرا ما اتسمت تنسج اجنحة الأنف والحد من الحاجب. يشار مواجهة مثل هذا التكوين على أنها "لمحة اليوناني". بعض المرضى الذين لديهم عيوب مثل "الحنك" أو "الشفة المشقوقة".

تشخيص التشوهات الخلقية

الناس مع مختلف لون العين نادرة، ولكن هذا العرض ليس دائما مؤشرا على مرض وراثي. إذا تم الجمع بين هذا مؤشرا مع الخسارة والسمات المميزة للالخارجي السمع، وجود متلازمة واردينبيرغ هو المرجح. لتأكيد التشخيص، تتطلب مشورة الخبراء. otolaryngologist إلزامية الفحص، طبيب عيون، طبيب امراض جلدية. من المهم معرفة تاريخ العائلة. لتأكيد التشخيص تنفيذ الأبحاث الجينية. بعد تعيينه إذا كان هناك متلازمة واردينبيرغ. مستوى الذكاء لدى المرضى - طبيعي. وهذا يختلف عن المرض في العديد من اضطرابات وراثية أخرى.

Waardenburg قابل للعلاج متلازمة

كما هو الحال مع الأمراض الصبغية الأخرى etiotrop العلاج غير موجود متلازمة واردينبيرغ. تصرفات الأطباء تهدف إلى القضاء على أعراض المرض. أجريت لمنع الصمم زرع قوقعة الجهاز. إذا علم الأمراض جنبا إلى جنب مع مرض هيرشسبرونغ، تتطلب التدخل الجراحي في الأمعاء. في بعض الحالات، يصف العلاج الطبيعي. أحيانا يكون هناك جراحة التجميل على وجهه.

الوقاية من متلازمة وراثية

احتمال أن تطور متلازمة واردينبيرغ في الطفل مع مرض أحد الوالدين مرتفعة جدا. لذلك، أثناء فترة الحمل أداء الاختبارات الجينية للجنين. ومن الضروري في حالة التاريخ العائلي.

إذا لم يكن لوحظ هذا المرض في الأقارب، لا يمكن منع تطور المرض. للوقاية من الأمراض الوراثية وينصح لتجنب التوتر والعوامل الأخرى التي لها تأثيرات ماسخة. التشخيص للحياة في هذه الحالة غير مواتية.