متلازمة جولدينهار: الوصف والأسباب والأعراض والعلاج من الميراث

متلازمة جولدينهار - مرض وراثي okuloaurikulovertebralnoy المنطقة، أي هزيمة الهياكل المنبثقة عن الأقواس الخيشومية الأولى والثانية. وقد وصفت في عام 1952 من قبل طبيب أمريكي غولدينهار. هذا هو أحد أمراض الوراثية البشرية التي في معظم الأحيان وضوحا تنسج من جانب واحد من الوجه والأذنين غير طبيعي، والجفون، وأسنان، فقرات، وهلم جرا. D.

متلازمة جولدينهار

وصفت متلازمة جولدينهار لأول مرة في منتصف القرن العشرين. لكنها معزولة في وقت لاحق مرضا منفصلا طبيب أمريكي من قبل باسم التي تستمد اسمها. الإصابة هي 1: 3000-5000. في جميع أنحاء العالم، وسجلت حالات قليلة من هذا المرض.

مظاهر متلازمة

ويتجلى متلازمة جولدينهار في شكل شذوذ الخارجية. عندما لوحظ الأذين تشوه وجود زوائد مميزة. ويمكن أن تكون مسطحة أو بارزة، تؤثر على أذن واحدة فقط أو كسر التناظر في كلا الجانبين. ترتبط في بعض الأحيان إلى زاوية فمه نتيجة لشخص تكتسب نظرة ساخرة. وغالبا ما تشوه الأذنين بقوة، وأحيانا هناك تضييق من قناة الأذن أو وجود ناسور.

نظرا لتخلف الفك السفلي غالبا ما يواجهون غير متناظرة. وهناك مجموعة متنوعة من الحالات الشاذة في العينين والجفون. أنها يمكن أن تتأثر هذه المتلازمة من جانب واحد، ولكن الأهم من ذلك كله - على كلا الجانبين. يتأثر العمود الفقري في هذا المرض ليس دائما. ولكن إذا كنت لا تزال الشذوذ مست ذلك، وتنصهر الفقرة العنقية مع الجزء الخلفي من رأسه، أو مع بعضها البعض.

في الحنك المشقوق يمكن واللسان متشعب ونمو الأسنان بالانزعاج بشكل ملحوظ. في كثير من الأحيان المرضى الذين يعانون من الواضح التخلف العقلي. درجته يمكن أن تكون مختلفة. لكن التخلف العقلي لا يزال هناك عشرة في المئة فقط من المرضى.

أسباب المرض

متلازمة جولدينهار التحقيق ليست كافية. ولكن معظم العلماء يتفقون على أن السبب في حدوثه هي الجينات. في معظم الحالات، وطبيعة المرض بصورة متقطعة.

لماذا لا تزال تحدث متلازمة جولدينهار؟ ويمكن تغطية الأسباب والأهل الأقارب. لكن دورا هاما في متلازمة قد تلعب الأم الإجهاض المريض السابقة للطفل أو العوامل المشوهة، التي وقعت في مرحلة مبكرة من الحمل. وبالإضافة إلى ذلك، فإن السبب للطفل مع متلازمة قد تكون السمنة أو السكري عند الأم.

متلازمة الميراث

ينتقل الميراث متلازمة جولدينهار في جسمية أزياء المتنحية أو المهيمن. وترتيبها في بعض الكروموسومات. في بعض الأحيان، عندما حددت متلازمة الطفرات الجينية GSC. إذا تؤثر الطفرة أيضا TCOF1 الجينات، فإنه يؤدي إلى الاصابة بأعراض إضافية تريتشر كولينز.

تشخيص متلازمة

لتشخيص متلازمة جولدينهار ينطبق العديد من الإجراءات. واحد منهم - دراسة السمع. كما أنه يساعد تحديد درجة الصمم في الجانب المصاب. يجب أن يتم ذلك في أسرع وقت ممكن بحيث انخفض الطفل في وقت لاحق وراء في النمو العقلي والكلام.

في أحد الأطفال في سن مبكرة واختبار إمكانات السمعية، استجابة الدماغ وطبقة الصوت. فحص الطفل أثناء النوم. وبالنسبة للأطفال الأكبر سنا لتشخيص قياس السمع خطاب السمع يستخدم خلال المباراة. مع هذه المتلازمة عادة ما يكشف عن درجة من فقدان السمع متفاوتة. وينبغي إجراء تشخيص السمع مرتين في السنة لمدة سبع سنوات.

وبالإضافة إلى التصوير المقطعي المستخدمة أعلاه من المناطق الزمنية، الذي يقام للأطفال فوق ثلاث سنوات من العمر. فالطفل جود متلازمة جولدينهار، الوصف أعلاه عدة أمراض التي تقدم، ويجب أن يخضع الأطباء فحص دائم:

• أمراض القلب.
• علاج النطق.
• علم الوراثة.
• الجراح.
• العظمية.
• علم الأمراض الكلام؛
• طبيب عيون.
• أعصاب.

علاج متلازمة غولدينهار

بسبب مجموعة متنوعة من الحالات الشاذة الوجه والعمود الفقري، عندما الكشف عن متلازمة جولدينهار، والعلاج هو متعدد التخصصات في الطبيعة. إنها مرحلة متعددة وتعتمد على كمية من الأمراض. إذا كانت القضية هي سهلة، والطفل هو تحت إشراف ثلاث سنوات فقط، ثم يبدأ العلاج التقويمي والجراحة. إذا كانت القضية هو مرض معقد (الحنك فكي عيب وهلم جرا)، ودائرة العلاج يمر من خلال الآخر. أولا، يتم تنفيذ عمليات - بحد أقصى عامين من العمر. وفقط بعد ذلك تنفيذ معالجة معقدة.

متلازمة جولدينهار (صغر الجسم شق الوجه) يتطلب دائما العلاج الجراحي. في هذه الحالة، تمييز عدة مراحل:

• تكون العظم ضغط الهاء.
• المفصل الفكي الصدغي المفاصل.
• العظم الفكين السفلي والعلوي.
• الجراحة التجميلية.

لمراحل تقويم الأسنان تميل إلى منع تطور التباينات مختلفة من الفك، والقضاء على سوء الإطباق، إعداد الأسنان و عضلات الوجه للعمليات.

متلازمة جولدينهار: المعالجة التقويمية

وتنقسم المعالجة التقويمية إلى ثلاث مراحل من لدغة:

1. الحليب.
2. للاستبدال.
3. الدائم.

المرحلة الأولى هي الأكثر أهمية. في وقت والديه لاول مرة العكس، حدته والمخاطر اللاحقة المحتملة وتطور مرض. التواصل على نظافة الفم المطلوبة والتي يجب الالتزام بها الطفل ل. إذا لم تتلق الطفل العلاج في الوقت المناسب على الفور، ثم مع تقدم العمر يمكن إثبات التخلف في عظام الوجه. وسوف تقدم. مع مرور الوقت، سوف عضة غير طبيعية أصبحت بارزة على نحو متزايد. ابتلاع وسوف طفل مضغ يكون أكثر صعوبة. ونتيجة لهذا الضعف - الصدمة النفسية من الآباء والأمهات والأطفال.

في علاج المرحلة الأولى يتم استخدام القابلة للإزالة مرنة الفك ولوحة مجموعات. وهذه هي المرة عندما يكون الغرض الرئيسي من الأطباء - إلى تعريف الطفل مع الأجهزة الخاصة لمساعدتهم على التكيف والتعود على استخدامها. إذا لم يكن أعرب عن عدم التماثل في الأصل، أن هذه الأجهزة يحذرون من شخصيتها.

المرحلة الثانية من العلاج

المهمة الرئيسية - للقضاء على سوء الإطباق. لتصحيح الأشكال غير النظامية والأحجام الأقواس وأسناخ. ويتواصل العمل على منع والقضاء على نائب الفكين والتخلف فيها. لتلقي العلاج المطبقة لوحة مرنة قابلة للإزالة. هذه الأجهزة بمثابة الدعم والتأييد لالفكين. بالإضافة إلى ذلك، استخدام إطار غير قابلة للإزالة.

المرحلة الثالثة

في المرحلة الثالثة وتواصل جميع العلاجات المذكورة أعلاه. ولكن بدأت بالفعل في استخدام الأقواس غير قابلة للإزالة. في نهاية المعالجة المطبقة فترة الاحتفاظ خلالها يمر توحيد تحقيق النتائج الأولى. هل تستخدم الخدم غير قابلة للإزالة الأسلاك تحديد الحنك العلوي والأسنان. وبالنسبة لآخرين مثل هذه الأجهزة مرئية بالفعل.

في نفس الوقت يتلقى الطفل مقطع القابلة للإزالة، والذي يستخدم فقط أثناء النوم. فترة الاحتفاظ تنتهي فقط عندما يتوقف الطفل ينمو. وخلال هذه الفترة أجريت مسوحات دورية. الطفل تحت إشراف مستمر من الأطباء. إذا لزم الأمر، هل الجراحة التجميلية. إعادة تأهيل الأطفال ينتهي فقط لمدة 18 عاما، وهذا هو، عندما يتم بالفعل شكلت جسده بالكامل.