متلازمة بيرسون: الأعراض والعلاج

متلازمة بيرسون - وهذا هو مرض وراثي نادر جدا أن يتجلى في مرحلة الطفولة، وفي معظم الحالات يؤدي إلى الموت المبكر.

تاريخ الاكتشاف

اسم آخر لمتلازمة بيرسون - وهو خلقي فقر الدم الحديدي الأرومات يعانون من قصور البنكرياس الإفرازية. يدعى هذا المرض بعد العلماء الذين صفت لأول مرة في عام 1979 - N. A. Pirsona. وقد تم الاعتراف متلازمة من خلال المراقبة الطويلة لأربعة أطفال يعانون من أعراض مشابهة: لاحظوا فقر الدم الحديدي الأرومات، والتي لا تستجيب للعلاج المعياري، وعدم وجود وظيفة البنكرياس الإفرازية وعلم الأمراض من خلايا نخاع العظام.

في البداية، وضع الأطفال تشخيص مختلف - متلازمة Shvahmana (تنسج الخلقية في البنكرياس). ولكن بعد فحص نخاع الدم والعظام وتم العثور على اختلافات واضحة، مما أعطى الفرصة لتسليط الضوء على متلازمة بيرسون كفئة منفصلة.

أسباب المرض

استغرق البحث في أسباب هذا المرض حوالي عشر سنوات. تمكنت من العثور على الخلل الجيني الذي يؤدي إلى الفرقة والازدواجية في الحمض النووي أطباء الوراثة.

على الرغم من أن المرض الوراثي، وعادة ما تظهر طفرة من تلقاء أنفسهم، وولادة الطفل المريض إلى الآباء صحي تماما. أحيانا هناك علاقة بين وجود أمراض العيون في الأم وتطوير متلازمة بيرسون في طفلها.

يمكن كشف عيوب DNA في نخاع العظام، atsinotsitah البنكرياس، وكذلك أجهزة التي ليست هي الهدف الرئيسي لهذا المرض - الكلى وعضلة القلب وخلايا الكبد. من ناحية أخرى، فإن بعض المرضى في وجود الصورة السريرية والمخبرية نموذجية وفشل في تسجيل التغيرات في الحمض النووي.

الأطفال المرضى الذهاب تراكم الحديد في الكبد والتصلب الكبيبي، وتشكيل الكيس الكلوي. في بعض الحالات، انها تطور التليف عضلة القلب، مما يؤدي إلى قصور في القلب.

يفرز البنكرياس كمية غير كافية من الليباز، الأميليز وبيكربونات في جميع المرضى الذين يعانون من مرض بيرسون. متلازمة ضمور الغدة تتجلى الأنسجة وتليف لاحقا.

طرق التشخيص

مع تشخيص الثقة لا يمكن إلا أن الوراثة الأطباء بعد فحص الحمض النووي. الدور الهام الذي يلعبه التحليل المعتاد من الدم المحيطي: تحديد الكبير الكريات شديدة وفقر الدم، قلة العدلات وقلة الصفيحات. ملحوظه هو عدم وجود تأثير علاج فقر الدم "سيانوكوبالامين" ومستحضرات الحديد.

نظرا ل نخاع العظام ثقب يمكن أن نرى انخفاضا في العدد الكلي للخلايا، وجود فجوات في ظهور الأرومة الحمراء وsideroblasts الحلقية.

أعراض المرض

منذ الأيام الأولى من الحياة ويشتبه الطفل متلازمة بيرسون. أعراض المرض لاول مرة في الرضع في شكل فقر الدم الخبيث، وداء السكري المعتمد على الأنسولين. لاحظ الجلد شاحب، النعاس والخمول، والإسهال، والقيء المتكرر، والطفل لا تكتسب الوزن. يكاد لا يمتص الطعام، وتتميز إسهال دهني. هناك أعراض مرض السكري، وزيادة مستويات السكر في الدم، وهناك اتجاه لالحماض. ولعل التطور من الكبد، الكلى وقصور القلب.

في بعض الأحيان، بالإضافة إلى فقر الدم، ويحدث قلة الكريات الشاملة (العجز الكريات الحمراء فحسب، بل أيضا الكريات البيضاء والصفائح الدموية)، والتي سيكون لها ميل للنزيف والتهابات الجزء المرفق.

العلاج والتشخيص

للأسف، والأطباء ما زالوا لا يعرفون كيفية الفوز متلازمة بيرسون. علاج غير محددة وانها لا تقدم سوى نتائج على المدى القصير.

فقر الدم ليست قابلة للعلاج المعتاد، ويتطلب نقل دم متكررة. لتحسين وظائف البنكرياس وصفه الانزيمات الاستقبال، ولتصحيح تشوهات الأيضية - علاج بالتسريب. في حالات نادرة لعملية زرع نخاع العظام.

متلازمة بيرسون لديه بسوء التشخيص: الأطفال متخلفة في النمو البدني، ومعظم يموت قبل عامين. في حالات نادرة، والمرضى الذين يعيشون بفضل أطول للعلاج صيانة فعالة، ولكن في وقت لاحق في الحياة المرض يؤدي إلى ضمور العضلات سمة متلازمة كيرنز-ساير.

من شدة المرض يعتمد إلى حد كبير على درجة من آفات الحمض النووي.