متلازمة بكاء القط - ما هو؟

المواء (أو متلازمة يجون) - مرض وراثي نادر جدا ويترافق مع حقيقة أن أي جزء من كروموسوم 5. الأطفال الذين يعانون من هذا المرض، وغالبا ما البكاء، والبكاء على مثل صرخة القط. من هذا جاء اسم - متلازمة بكاء القط.

حدوث هذه المتلازمة في طفل واحد لكل 50000 ولادة. وهو يحدث في كل مجموعة عرقية في كثير من الأحيان يؤثر على الإناث.

وصف لأول مرة هذا المرض هو الوراثة الفرنسية وطبيب الأطفال Zherom Lezhen. حدث هذا في عام 1963. وبالتالي، فإن الاسم الثاني لهذا المرض.

الأعراض

يحدث قط متلازمة صرخة بسبب بعض المشاكل مع الجهاز العصبي والحنجرة. بسبب هذه المشاكل يأتي الطفل البكاء، تشبه الى حد بعيد تلك التي تنشر القطط. ما يقرب من ثلث الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة تفقد سمة مميزة (صرخة) في وقت مبكر من عامين.

الأعراض التي قد تشير إلى أن الطفل المواء:

- صعوبات في المواد الغذائية، وخاصة الرضاعة والبلع.

- وزن الطفل ونموه البدني بطيئة قليلا،

- تأخر التنمية وظائف الكلام، والمعرفية والحركة؛

- المشكلات السلوكية: العدوان، وفرط النشاط ونوبات الغضب.

- ملامح الوجه غير العادية التي قد تختفي مع مرور الوقت.

- الإمساك.

- زيادة إفراز اللعاب.

بالإضافة إلى ذلك، تظهر عليهم اعراض المرض تشمل: نقص التوتر، صغر الرأس، تأخر في النمو، وشكل دائري الوجه، تدلى زوايا العيون، وجسر الأنف مسطح، عبرت عيون وآذان التي هي منخفضة جدا، وأصابع قصيرة، وهلم جرا. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لوجون في كثير من الأحيان لم يكن لديك أي مشاكل مع الجهاز التناسلي.

تشخيص المرض

عادة ما يتم التشخيص على أساس أعراض مميزة البكاء وغيرها من الأعراض المذكورة أعلاه. وبالإضافة إلى ذلك، عائلات، حيث هناك بالفعل أشخاص الذين يعانون من هذا المرض، قد تقدم الاختبارات الجينية وتقديم المشورة حول موضوع ما يمكن أن يكون متلازمة الحمل.

ما هو متلازمة؟

وللأسف، فإن تشخيص حالة شخص يعاني من المواء، مخيبة للآمال إلى حد ما. بعد كل شيء، من متوسط العمر المتوقع أقل بكثير مما كانت عليه في الأشخاص الأصحاء. وعلاوة على ذلك، يمكن للمرضى يموتون ليس فقط من متلازمة، ولكن أيضا من المضاعفات التي تصاحب ذلك (الكلى وقصور القلب، والأمراض المعدية).

الصورة السريرية للحياة المريض وفترة قد تكون متنوعة جدا. كل هذا يتوقف على كيف أثرت بشدة على الأعضاء الداخلية، وخصوصا في القلب.

وهناك دور كبير في زيادة في متوسط العمر المتوقع هو نوعية الحياة اليومية والرعاية الطبية. ولكن تجدر الإشارة إلى أن معظم المرضى يموتون في غضون السنوات القليلة الأولى من حياته. 10٪ فقط من الأطفال يموتون قبل 10 عاما. ولكن هناك، ومع ذلك، والأوصاف الفردية للمرضى الذين نجوا إلى 50 عاما أو أكثر. ولذلك فمن المهم جدا ألا نفقد الأمل.

الوقاية والعلاج

تماما في كثير من الأحيان، القلب عيوب تتطلب الجراحية تصحيح، وبالتالي فإن المرضى الطفل يجب أن يكون بالتشاور مع طب الأطفال جراحة القلب والمتخصصة والتشخيص، والذي يحتوي على اسم صدى تخطيط القلب. على هذا النحو، لا يوجد علاج، إلا أعراض، لأن المشكلة مع الكروموسومات لا يمكن علاجه عن طريق أي وسائل، انها علم الوراثة.

المرضى لا التدليك وتمارين والعقاقير الموصوفة التي تحفز النمو العقلي.

إذا كنت ترغب في تجنب حالة ولادة الطفل، والذين يعانون من أمراض مثل المواء، يا الزوجين يجب أن تخضع بالضرورة الفحص الجيني وتلقي مشورة الخبراء. الطريقة الوحيدة التي يمكن أن تحمي نفسك من ولادة الطفل بمرض عضال. وهذا هو حلم كل زوجين، أليس كذلك؟