كروتب] - عليه .... أين هو اختبار لالنمط النووي؟

الناس غالبا ما يخلط بين أسماء ولا يفهمون الفرق بين متلازمات الكروموسومات الجينات والأمراض. هذه الشروط هي الأمراض المختلفة. في هذه المقالة سوف تتعلم ما هو النمط النووي، ما هو سمة من سمات الاضطرابات الصبغية.

ماذا يعني مصطلح "النمط النووي"؟

النمط النووي - مزيج من بعض الكروموسومات. الدراسات الوراثية الخلوية نفذت من حيث كميتها وبنية الخروج في أي عمر، مرة واحدة في العمر. ما يمكن تحديده من الكروموسوم في الدراسة:

1. شكل وحجم.
2. طول كتف.
3. وجود تضيقات إضافية.
4. التيلوميرات الموقع.

أنواع كروتب]

في كل نوع من الكائنات الحية، بما في ذلك البشر، لديها كروتب] مختلفة. انها مزيج من كل الصفات من الكروموسومات، وتكوين التي تنص على السير العادي للكل معين الفردية العالم المعيشة. النمط النووي هو:

1. الأنواع التي هي من سمات فقط لهذه الأنواع.
2. فردي - الأفراد نموذجي.

النمط النووي البشري العادي

الأمراض التي يصاحبها تغيرات مرضية، ودعا الكروموسومات. علم الوراثة هو دراسة خصائصها وبنيتها. في الكروموسومات البشرية العادية (النمط النووي) ويتكون من 46 قطعة. في هذا الهيكل هناك نوعان. وترد الكروموسومات الجنسية في مبلغ 2 قطعة. 22 أزواج المتبقية - اجنسي، ما يطلق عليه "الجسمية".

في النساء، ويبين كروموسومات الجنس زوج من XX (اثنان الكروموسومات كبيرة) والذكور - XY (واحدة كبيرة وصغيرة واحدة). على هذا الأساس، النمط النووي العادي في النصف جميلة للبشرية ديه 46XX الصيغة، والرجال - 46XY. أي انحراف عن هذه الصيغ تسبب تشوهات مختلفة، والتشوهات، الإجهاض، العقم، وغيرها.

النمط النووي

تحليل النمط النووي يحدث في مرحلة انقسام الخلايا، عندما تغيرت أبعادها. خلال هذه الفترة، فهي متوفرة للاعتراف. دراسة على [كروتب يؤديها تلطيخ خاص عملية ودراسة لاحقة من الكروموسومات في المجهر الضوئي. هذا الأسلوب يسمح لنا أن نرى حجم وشكل وهيكل هيئات، فضلا عن العوائق الأولية أو الثانوية والتجانس من المواقع. وقد تم تصميم نظام التعيين الدولي لوصف بصريا التغييرات كروموسوم. أولا، تحديد الرقم (أرقام) ثم احتفل نوعها - الجنسي أو الجسمية، ومرحلة ما بعد القادم - ويضم (ومعظمهم من طول الكتف).

يتم تصويرها جميع الصور تحت المجهر من أجل تطبيق التغييرات، ومجمل الموظفين جعلت في نهاية المطاف صورة كاملة. من المهم أن يكون اختبرت ل [كروتب، وسوف تساعد في تحديد أمراض مختلفة في المراحل المبكرة من الولادة وتطور الجنين. بعد كل شيء، فإنه يؤثر على ولادة ذرية سليمة.

أنواع من اختبارات النمط النووي

هناك 2 أنواع من الدراسات على النمط النووي:

1. تحديد النمط النووي في الكريات البيضاء. وأجريت هذه الدراسة على البالغين لإيجاد أو استبعاد شذوذ الكروموسومات. بعد كل شيء، وإذا تأكد ذلك، فإنه قد تظهر في الأجيال القادمة من مرض وراثي. لهذا التحليل، يجب على المريض يمر الدم على النمط النووي.
2. دراسة ما قبل الولادة. يتم تنفيذ هذا التحليل في الرحم لتحديد شذوذ الكروموسومات في الجنين. ومن المهم للآباء للقيام التحليل، والتحقق من النمط النووي. ثمن ذلك، على الرغم من تثبيط، ولكن نحن بحاجة إلى جمع الأموال وإجراء البحوث. عند بعض من نتائج التحليل هو مبين في إنهاء الحمل، وأمراض الجنين قد تكون غير متوافقة مع الحياة أو في المستقبل سيجلب، عواقب لا يمكن إصلاحه الثقيلة.

الذي ينبغي اختبار لالنمط النووي؟

في العديد من البلدان، النمط النووي هو شرط أساسي في الزواج. وهي محقة في ذلك، لأن أي شخص يمكن أن تغير هيكل الكروموسومات، والتي لا تؤثر على صحته. ولكن هذا يمكن أن يحدث فقط عند التخطيط الحمل.

كما هو الحال مع تقديم اختبارات أخرى، هناك مؤشرات النسبية والمطلقة عن التعريف. وتضم المجموعة الأولى:

1. وجود مرض وراثي في أحد الزوجين.
2. الإجهاض المستمر.
3. إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي.
4. عمر الأم أو الحمل التخطيط الحوامل والنساء فوق 35 عاما.
5. آثار على الجسم من العوامل المختلفة المسببة للأمراض مثل الإشعاع والمواد الكيماوية، الخ
6. انتهاك التطور الجنسي.

المؤشرات النسبية للتسليم في كروتب] - هذا التصرف اختياري. يحلل في مثل هذه الحالات فمن المستحسن أن يمر.

ماذا يمكنك أن تجد في وقت التحليل على النمط النووي؟

تمر هذه الدراسة، يمكننا أن نتعلم الكثير عن الصحة الجينية. أول وأفضل للجميع - هو الاعتقاد بأن الشخص يتمتع بصحة جيدة. وقال إن أي تغيير في النمط النووي الانحرافات عن القاعدة. وهذا النوع من الأبحاث تساعد على معرفة:

1. أسباب اضطرابات مختلفة في الأطفال، مثل تأخر في النمو، الإعاقة الفكرية، ووقف سابق لأوانه من النمو وغيرها.
2. لمعرفة مخاطر ولادة نسل يعانون من أمراض وراثية.

وبالإضافة إلى ذلك، فإن هذا التحليل يتيح لنا التعرف على مجموعة متنوعة من الأمراض الصبغية. وأعلن هناك صيغة، وهذا هو متلازمات كروتب] مثل:

1. متلازمة داون. شكلت المرض داخل الرحم 47 كروموسوم الأم. في 21 جدت الأزواج وحدة إضافية، وهي المسؤولة عن هذا المرض.
2. Polysomes في X-كروموسوم.
3. متلازمة باتو.
4. عيوب مختلفة.
5. متلازمة بكاء القط وغيرها.

النمط النووي مع شذوذ وجدت في حوالي 1٪ من جميع الأطفال حديثي الولادة. هذه الاضطرابات تؤدي إلى التخلف العقلي، و الأمراض المختلفة، وحتى الموت. حالات شذوذ يزيد مع عمر الأم. هذا المعدل يؤثر على خطر الاصابة الطفل لديه متلازمة داون. A الحوامل في سن ال 35 خطر هو 1: 1000-40 -1: 200 وبعد 45 - 01:19.

أين يمكنني إجراء تحليل على النمط النووي؟

على الرغم من أن هذه الدراسة العديد من المعروف والشائع جدا، وبعض يتساءلون أين لتمرير النمط النووي وحيث تأخذ هذا التحليل؟ هذا الإجراء هو مضيعة للوقت جدا، وبالتالي باهظة الثمن، حتى لا يتم تنفيذه في العيادات المحلية. ولكن في كل مدينة كبيرة هناك مؤسسة، والتي يجب النمط النووي التحليل، كنت مجرد الحصول على إحالة من الطبيب. وتشمل هذه المنظمات:

1. مراكز تنظيم الأسرة.
2. المؤسسات الوراثة الطبية.
3. معامل حديثة إجراء الدراسات المختلفة.
4. مراكز الأمومة والطفولة.
5. العيادات الخاصة.

لمنع نتائج الحمل السلبية وتحديد أسباب العقم تحتاج إلى أن تدرس بعناية كروموسوم مجموعة من كلا الزوجين. الحديثة الاضطرابات كشف النمط النووي يسمح لنا لتطبيق الأساليب التي يمكن أن تساعدك على انجاب طفل سليم.

واحدة من الأسباب الرئيسية لتغيرات في النمط النووي هو "الخطأ" الحيوانات المنوية. بعض الحيوانات المنوية مع هيكل تعطلت المشاركة في تلقيح البويضة. ويمكن أن تسبب ولادة الجنين مع النمط النووي غير طبيعي. بالإضافة إلى ظهور اضطرابات تؤثر الظروف البيئية السيئة، والتي تثير طفرة من الكروموسومات. وهم، في المقابل، أن يكون لها تأثير سلبي على التغيير في النمط النووي البشري. يتم توارث هذه الطفرات، لذلك لا خطر على صحة الطفل الذي لم يولد بعد واستخفافا يشير إلى تحليل من هذا النوع.