ضمور العضلات دوشين. الأمراض الوراثية

هناك العديد من الأمراض المختلفة التي تحدث في الأطفال، بغض النظر عن الظروف أو البيئة من الاستخدام. هذه الفئة من الأمراض الوراثية. الآن سوف نتحدث عن هذه المشكلة كما ضمور العضلات دوشين ما هو هذا المرض لذلك، ما أعراضها وما إذا كان يمكن التعامل معها.

مصطلحات

في البداية، عليك أن تعرف ما هو مرض وراثي. لذلك، وهذه هي الأمراض التي تحدث نتيجة لعيوب في الجهاز الوراثي للخلايا. وهذا يعني أنه من المؤكد الإخفاقات التي تحدث على المستوى الجيني.

ضمور العضلات دوشين - وهذا هو مرض وراثي. ويبدو سريعا جدا، والعرض الرئيسي في هذه الحالة - هو ضعف العضلات التدريجي بسرعة. وتجدر الإشارة إلى: مثل كل أمراض العضلات الأخرى، ومرض دوشين أيضا يؤدي النتيجة النهائية ل ضمور العضلات، و اضطراب المهارات الحركية، وبطبيعة الحال، الإعاقة. في مرحلة المراهقة، والأطفال مع هذا التشخيص لم يعد لديها القدرة على التحرك بشكل مستقل، ولا يمكن الاستغناء عن المساعدة.

ما يحدث على المستوى الجيني

كما سبقت الإشارة، ضمور العضلات دوشين - وهو مرض وراثي. على سبيل المثال، فإن الطفرة في هذا الجين هو المسؤول عن إنتاج بروتين خاص الدستروفين. انه هناك حاجة لألياف العضلات العادية. ومن المهم أن نلاحظ أن طفرة جينية يمكن أن تكون إما وراثية او تحدث من تلقاء أنفسهم.

ومن المهم أيضا أن نلاحظ أن الجين على الكروموسوم X. المترجمة لكن النساء مع هذا المرض لا يمكن أن يكون مريضا، كما الارسال الوحيد من طفرات من جيل إلى جيل. وهذا هو، إذا كانت الأم سيمر الطفرة لابنه، وقال انه هو احتمال 50٪ من المرضى. إذا كانت الفتاة، وقالت انها مجرد الذهاب ليكون حاملا للجين، والمظاهر السريرية للمرض أنها لن تفعل ذلك.

الأعراض: المجموعة

في الأساس، والمرض مؤكدا بنشاط نفسها في حوالي 5-6 سنوات من العمر. ومع ذلك، قد تحدث الأعراض الأولى في الطفل الذي لم يبلغ سن الثالثة. وتجدر الإشارة إلى أن جميع الاضطرابات المرضية ميدكو تنقسم تقليديا إلى عدة مجموعات كبيرة:

1. فقدان العضلات.
2. تلف في عضلة القلب.
3. تشوه الطفل العظمي.
4. اضطرابات الغدد الصماء المختلفة.
5. تعطل النشاط العقلي.

المظاهر الأكثر شيوعا من المرض

ومن المؤكد أن تحتاج أيضا إلى الحديث عن كيفية إظهار متلازمة دوشين. الأعراض هي كما يلي:

• الضعف. الذي ينمو تدريجيا، وتتطور.
• يبدأ تدريجيا ضعف العضلات هو الأطراف العلوية، ثم تطرق قدميه، وبعد ذلك فقط - جميع أجزاء أخرى من الجسم والأعضاء.
• الطفل يفقد القدرة على التحرك نفسه. في حوالي 12 سنة من العمر والاطفال بالفعل تعتمد اعتمادا كليا على كرسي متحرك.
• أيضا، هناك اضطرابات في الجهاز التنفسي.
• وبطبيعة الحال، هناك مخالفات في نظام القلب. وفي وقت لاحق، والتغيرات لا رجعة فيها في عضلة القلب.

على هزيمة العضلات والهيكل العظمي

أن تدمير الأنسجة العضلية - أكثر الأعراض شيوعا، واذا كنا نتحدث عن مثل هذه المشكلة باسم متلازمة دوشين. وتجدر الإشارة إلى أن الأطفال يولدون من دون أي انحرافات في التنمية. في سن مبكرة الأطفال أقل نشاطا والمتنقلة من أقرانهم. ولكن غالبا ما تترافق مع مزاج وشخصية للطفل. لذلك نادرا ما ينظر إلى الانحرافات. تحدث عن أعراض هامة بالفعل أثناء الطفل بعيدا. يمكن هؤلاء الأطفال المشي على أطراف أصابعه، دون أن تصبح وقف كامل. أيضا، فإنهم غالبا ما تقع.

عندما الصبي يمكن القول بالفعل انه يشكو باستمرار من الضعف، وآلام في الأطراف، والتعب. هذه الفتات لا ترغب في تشغيل، والقفز. أي أعباء بدنية أنهم لا يحبون، وأنها محاولة لتجنب ذلك. واضاف "القول" أن الطفل ضمور العضلات دوشين، يستطيع المشي حتى. يصبح مثل بطة. الأولاد، حيث تم نقل فى عرض البحر هو من قدم إلى قدم.

مؤشر خاص هو أيضا من أعراض غاور. هذا هو الطفل في الصعود من الأرض، ويستخدم بنشاط يديه، كما لو كان يتسلق نفسه.

كما تجدر الإشارة إلى أنه مع مثل هذه المشكلة باسم متلازمة دوشين والطفل ضمور العضلات تدريجيا. ولكن غالبا ما يحدث ذلك الفتات خارجيا العضلات تبدو متقدمة جدا. ويبدو الصبي حتى لvskidku الأول كما لو ضخت. لكن هذا ليس سوى خداع بصري. الشيء هو أنه في سياق ألياف العضلات مرض كسر تدريجيا، واحتلت مكانها من الأنسجة الدهنية. وبالتالي، فإن مثل هذا مظهر مثير للإعجاب.

وهناك القليل من تشوهات الهيكل العظمي

إذا كان الطفل لديه ضمور العضلات التدريجي، تدريجيا، فإن الصبي تغيير شكل الهيكل العظمي. علم الأمراض الأول يؤثر على منطقة أسفل الظهر، ثم هناك الجنف، يحدث أي الصدري انحناء العمود الفقري. في وقت لاحق الملف الظاهر تنحدر، وبطبيعة الحال، سوف تغير شكل الطبيعي للقدم. وسيرافق كل هذه الأعراض إلى حد كبير من خلال تدهور النشاط الحركي للطفل.

حول عضلة القلب

أعراض الإلزامي في هذا المرض هو أيضا تلف في عضلة القلب. هو انتهاك لضربات القلب، وهناك العادية قطرات ضغط الدم. في هذه الحالة، وينمو القلب في الحجم. ولكن وظائفه على العكس من ذلك، انخفض. ونتيجة لفشل القلب يتشكل تدريجيا. إذا كان لا يزال الجمع بين مشكلة مع فشل الجهاز التنفسي، وهناك احتمال كبير للموت.

انتهاكات النشاط الفكري

وتجدر الإشارة إلى أن ضمور العضلات دوشين، بيكر لا دائما تظهر الأعراض مثل التخلف العقلي. قد تكون مرتبطة مع نقص في مواد مثل apodistrofin ضرورية لوظيفة الدماغ. الإعاقة الفكرية يمكن أن تكون مختلفة جدا - من التخلف العقلي البسيط إلى حماقة. تفاقم ضعف الادراك يساهم في معادلة عدم القدرة على حضور رياض الأطفال والمدارس والنوادي وغيرها من الأماكن التي يكون فيها الأطفال. والنتيجة هي الاستبعاد الاجتماعي.

اضطرابات في نظام الغدد الصماء

تحدث اضطرابات الغدد الصماء المختلفة في ما لا يزيد عن 30-50٪ من جميع المرضى. في معظم الأحيان هو الوزن الزائد والسمنة. وهكذا أطفال أقل أيضا من تلك النمو أقرانهم.

نتيجة المرض

ما هي الخصائص السريرية والوبائية من ضمور العضلات دوشين؟ وهكذا، فإن الإصابة بالمرض - 3.3 المرضى لكل 100 ألف شخص سليم. وتجدر الإشارة إلى أن ضمور العضلات يسير تدريجيا، وعمر البالغ من العمر 15 عاما وهو صبي لا يمكن أن تفعل ذلك بدون مساعدة من الآخرين، ويجري يجمد تماما. للجميع، وهناك أيضا اتصال متكرر من مختلف الالتهابات البكتيرية (في كثير من الأحيان الجهاز التناسلي والجهاز التنفسي فقط)، إذا لم يهتم بشكل صحيح للطفل تحدث التقرحات. إذا كانت المشاكل مع الجهاز التنفسي إتصال المصابين بقصور في القلب، لأنه يهدد الموت. إذا كنا نتحدث بشكل عام، هؤلاء المرضى لا يكاد يعيش أكثر من 30 عاما.

تشخيص المرض

ما هي العلاجات يمكن أن تساعد الرمز مع تشخيص "ضمور العضلات دوشين"؟

1. الاختبارات الجينية، وهذا هو، وتحليل DNA.
2. الكهربائي، عندما أكد التغيير في العضلات الأساسية.
3. خزعة العضلات عندما يكون هناك تحديد وجود بروتين الدستروفين في العضلات.
4. فحص الدم لتحديد مستوى الكرياتين. وتجدر الإشارة إلى أن هذا الانزيم يدل على موت الألياف العضلية.

علاج

يتعافى تماما من المرض أمر مستحيل. يمكن للمرء أن تخفيف الأعراض فقط أن المريض سوف تجعل الحياة أسهل قليلا وأكثر ملاءمة. وهكذا، بعد وضع المريض مثل هذا التشخيص، وغالبا ما يتم وصفه glyukokortikosterodami العلاج التي تم تصميمها لإبطاء تقدم المرض. غيرها من الإجراءات التي يمكن أن تستخدم لهذه المشكلة:

• تهوية إضافية.
• الأدوية والعلاج، والذي يهدف إلى تطبيع عضلة القلب.
• استخدام مختلف الأجهزة التي تعزز التنقل المريض.

ومن المهم أيضا أن نلاحظ أن التطورات الأخيرة وطرق اليوم التي تعتمد على العلاج بالجينات وزرع الخلايا الجذعية.

أمراض العضلات الأخرى

وهناك أيضا غيرها من أمراض العضلات الخلقية للأطفال. وتشمل هذه الأمراض، بالإضافة إلى ضمور دوشين:

• بيكر ضمور. هذا المرض هو مشابه جدا لمتلازمة دوشين.
• ضمور العضلات دريفوس. وهو مرض يتقدم ببطء حيث يتم تخزين العقل.
• ضمور العضلات التدريجي، إرب-العفن. يتجلى في مرحلة المراهقة، التقدم السريع والعجز يأتي في وقت مبكر.
• شكل الحقاني العضدي وجه Landuzi ديجيرين عندما المحلية وضعف العضلات في الوجه والكتفين.

وتجدر الإشارة إلى أنه في ظل واحدة من هذه الأمراض لا تظهر ضعف العضلات في الأطفال حديثي الولادة. جميع الأعراض تحدث أساسا في مرحلة المراهقة. عادة لا تتجاوز مدة حياة المرضى 30 عاما.