نقص ألفا 1-انتيتريبسين: أعراض وأسباب والتشخيص والعلاج

نقص ألفا 1-انتيتريبسين - مرض له جذور في طبيعة فطرية، أحال على المستوى الجيني، مع مفهوم الطفل. تبدأ الأعراض في الظهور في الأيام الأولى من حياة الطفل. مع وجود علامات سريرية أصبحت أكثر تنوعا، وحالة المريض سوءا تدريجيا مع مرور الوقت. في معظم المرضى، والأطباء في تشخيص شكل الرئوي من الأمراض. 12٪ فقط من المرضى الذين يعانون من أعراض أنسجة الكبد. لم يقم الطب الحديث سائل محددة لعلاج المرض. ولذلك، ينبغي أن يهدف هذا الاجراء الرئيسي في تباطؤ تطور المرض.

ما هو ألفا 1 انتيتريبسين؟

هذا البروتين، وهي المسؤولة عن إنتاج خلايا الكبد. من هناك، فإنه يدخل في مجرى الدم، ومن ثم نقلها إلى الرئتين. لماذا نحن بحاجة إلى هذا البروتين؟ وتتمثل مهمتها الرئيسية هي حماية أنسجة الرئة من الأضرار التي لحقت أنواع أخرى من البروتينات - الانزيمات. ضرورية لعمل والتطور الطبيعي للكائن الحي كله هذه المواد. على سبيل المثال، البروتياز هي المسؤولة عن إزالة البكتيريا من الرئتين، كما يساعد على مكافحة العدوى. عندما صدر بكميات كبيرة، لأنها تسهم أيضا في حماية الحويصلات الهوائية من التعرض لدخان التبغ. يجب أن تكون متوازنة نشاط هذه الإنزيمات. في معلمات الحدث لزيادة عناصر الرئوية تبدأ في الذوبان. ألفا 1 انتيتريبسين يسمح لك لضبط نشاط الإنزيم البروتيني.

كيف هي العجز؟

في خلية واحدة تحتوي على نواة فقط 46 كروموسوم. وتنقسم كل منها إلى 23 زوجا. في كل زوج، ورث كروموسوم واحد من الأب والآخر - من الأم. وهو هيكل فتيلية. بدوره، كل جين يتكون من تسلسل معين من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين ويحتل موقع معين في الكروموسوم. كما يسيطر على وظيفة معينة أو أداء عملهم في الجسم. DNA يشكل المادة الوراثية البشرية.

ويرافق قصور الجينات ألفا-1-انتيتريبسين الأضرار التي لحقت كروموسوم №14. إذا لازدواجية البروتين لا يتم إنتاجه في الكميات المطلوبة، ويتم تشكيل العجز. وتودع هذه المادة في الكبد ولا يدخل في أنسجة الرئة. ينطوي هذا الانتهاك الأضرار التي لحقت تطوير الأسناخ وانتفاخ الرئة. البروتين المتبقية في الكبد يسهل تشكيل ندبا. ونتيجة لتطوير فشل الكبد.

آلية انتقال المرض

أمراض الأولى التي تميزت نقص ألفا 1-انتيتريبسين، وقد وصفت في عام 1963 من قبل الطبيب الدنماركي إريكسون ستريت. اليوم يتم تشخيصه في حالات نادرة جدا. ومع ذلك، فإن عدد المرضى يزيد في متوالية هندسية. لماذا؟ كل المسألة في طبيعة وراثية من الأمراض. ورثت المرض عندما يحمل كلا الوالدين هذا الجين غير طبيعي. ووفقا للاحصاءات، حوالي 1 شخص 25، يتم تشخيص هذا العيب. إذا الشريكين من الجنس الآخر مع الجينات المعيبة تقرر تصور الطفل، مع وجود احتمال كبير من الضوء سوف يكون الطفل غير صحية. حتى الآن، لكل 5000 شخص فقط هناك واحد مع وضع صورة سريرية كاملة. قبل بضعة عقود، كانت هذه الأرقام في بعض الأحيان أدناه. اجتمع 20 ألف شخص مع الجينات المعيبة واحد فقط. توضح هذه الإحصاءات المدى الكامل من الأمراض انتشار الأسلحة النووية.

أعراض وعلامات المرض لأول مرة

الصورة السريرية للعملية المرضية يتحدد إلى حد كبير شكله ومدى الآفة. بالنسبة لمعظم الناس، والأعراض لا تعبر عن نفسها على مدى عقود. آخرون، على العكس من ذلك، علم الأمراض يتقدم بسرعة. هو مطبوع هذه العملية ظروف حياة المريض وطريقته في الحياة.

مظاهر الرئوية هي الأمراض الأكثر شيوعا. المدخنون أنها تظهر بعد 20 عاما. المرضى الذين ينتمون إلى نمط حياة صحي، تم تجاوز هذه العتبة من قبل ما يقرب من 2 مرات (40-45 سنة). أولا، هناك ضيق في التنفس بعد ممارسة التمرينات الرياضية. أنه يؤدي تدريجيا إلى تدهور عملية التنفس. ثم ينضم السعال. في كثير من الأحيان ويتميز هذا المرض الآفات الالتهابية في الجهاز التنفسي العلوي.

نقص ألفا 1-انتيتريبسين في الأطفال، أو بالأحرى تظهر الأعراض كبده في الأيام الأولى من الحياة. أنها تعبر عن نفسها في شكل التهاب الكبد مجهول السبب، واليرقان في الجلد. قبل 14-16 سنة الغالبية العظمى من الحالات السريرية حل في اتجاه التقليل من أعراض الكبدية. في بعض المراهقين حفظ الآلام المزعجة في بعض الأحيان في المراق الأيمن. ظهور أعراض الكبدية في خطر بالغ من مضاعفات النامية. يتميز نمط مماثل من قبل ندبات في الأنسجة الجهاز، الأمر الذي يؤدي لاحقا إلى تليف شديد وفاة الرجل.

التشخيص التفريقي

بروتين ألفا-1-انتيتريبسين يلعب دورا هاما في أداء الكائن الحي كله. ويرافق فشله من مضاعفات خطيرة، وأحيانا يؤدي إلى وفاة شخص. زيادة خطر الإصابة بأمراض ما يلي:

• التدخين أشخاص الذين يعانون من انتفاخ الرئة، ظهر إلى 45 سنوات؛
• المرضى الذين يعانون من التهاب السبلة الشحمية.
• غير المدخنين الذين لديهم انتفاخ الرئة تشخيص بعد 45 سنوات؛
• الأطفال حديثي الولادة مع اليرقان الشديد وارتفاع انزيمات الكبد.
• المرضى الذين يعانون من توسع القصبات مجهول السبب.

لالتشخيص التفريقي يجب على المريض التبرع بالدم لألفا 1 انتيتريبسين. إذا كان التحليل يؤكد نقص البروتين، ولكل فرد من أفراد الأسرة للمريض يحتاج للخضوع لفحص طبي كامل للكشف عن الجينات المعيبة. جميع التشخيص غيرها من الأنشطة التي تهدف إلى تحديد درجة تلف الأنسجة. دوري، تحتاج إلى فحص ل:

• تقييم حجم الرئة الحياة ومعدل التنفس.
• تعريف قياس التنفس.
• اختبارات الدم على اختبارات وظائف الكبد.

إرشادات العلاج

انتفاخ الرئة يثير تغيرات لا رجعة فيها. لذلك، أي العلاج التطبيقي لا يستعيد بنية الرئة أو تحسين أدائها، ولكن لا يمكن وقف تطور المرض. العلاج يعد مكلفا للغاية وأوصت فقط للمرضى غير المدخنين الذين لديهم ضعف الجهاز متوسط الشدة. ويظهر أنه إذا تحليل انتيتريبسين ألفا-1 هو في الحد الأدنى.

الإقلاع عن التدخين، واستخدام موسعات الشعب الهوائية - عناصر هامة في العلاج. العلاج التجريبي باستخدام حمض phenylbutyric، والذي يسمح لرسم تشكيل كسر البروتينات في خلايا الكبد لا يزال قيد التطوير. العديد من المرضى الذين تقل أعمارهم عن 60 عاما، وتشير الأطباء زرع الرئة. معلومات عن فوائد عملية جراحية لتقليل حجم الجسم مع انتفاخ الرئة متناقضة جدا.

علاج أمراض الكبد هي أعراض. تبديل من الانزيمات في معظم الحالات غير فعال، حيث أن الأمراض الناجمة عن عملية المرضية. المرضى الذين يعانون من فشل الكبد أظهرت زرع الأعضاء. لعلاج التهاب السبلة الشحمية استخدام الكورتيزون والتتراسكلين.

توقعات

ما يمكن توقعه في المرضى الذين يعانون من تشخيص "نقص ألفا 1-انتيتريبسين"؟ العلاج من هذا المرض ينطوي فقط على تخفيف حالة المريض. تجاوز تماما هذه الحالة المرضية غير ممكن. التشخيص يعتمد على درجة الضرر الجهاز. في الحالات الخطيرة بشكل خاص، فمن غير المواتية. يموت الناس من انتفاخ الرئة أو تليف الكبد.

يواصل العلماء من مختلف أنحاء العالم لاستكشاف بنشاط المرض، والبحث عن دواء عالمي. على سبيل المثال، في الولايات المتحدة وبعض الدول الأوروبية، والمريض قبل بدء العلاج التجريبية عرضت لتسليم التحليل يؤكد هذا المرض. ألفا-1-انتيتريبسين، والمستمدة من البلازما من الأشخاص الأصحاء تماما، وتدار عن طريق الوريد. ويتم العلاج بها على مخططات المصممة خصيصا. هذا الإجراء يتكرر عدة مرات في الشهر. هذا الأسلوب من العلاج مكلف واستباقية. وبالإضافة إلى ذلك، فإنه ليست مناسبة للمرضى الذين يعانون من مظاهر الكبد من المرض، عندما تكون في عملية المرضية المعنية ليست سهلة. في مثل هذه الحالات، والعلاج هو لإزالة أعراض المرض.

إجراءات وقائية

طرق الوقاية من الأمراض المحددة، الطب الحديث يمكن ان نقدمه. يوصي الأطباء أن الأزواج تخطط لانجاب طفل، وحضور الوراثة التشاور. هذا ينطبق بشكل خاص من الآباء والأمهات، واحد منهم لديهم بالفعل الجينات المعيبة هذا.

تلخيص

يتميز هذا المرض بنقص الأنزيم البروتيني الرئوي وتراكم في انتيتريبسين المرضية الكبد، بل هو نادر نسبيا. ومع ذلك، في كل عام عدد من المرضى الذين يعانون من أعراض يزيد أضعافا مضاعفة. للأسف، لمنع تطورها غير ممكن.