سمة جسيمة مهيمنة. سمة متنحية جسدية

عدد من الأمراض المختلفة التي يمكن أن تحد بشكل كبير من حياة شخص وحتى تؤدي إلى الموت يتزايد باستمرار. ومن المفيد أن نفهم حقيقة هامة: بعض من الأمراض التي تنتهك وظائف الجسم ليست مكتسبة، ولكن، كما يقولون، متجذرة في علم الوراثة. بل هو حول الميراث من الصفات وراثي تنتقل من جيل إلى جيل.

ما ينبغي أن يفهم على أنه ميزة جسمية

وتعميقا في جوهر هذا المصطلح، من المهم أولا وقبل كل شيء أن نولي اهتماما لمثل هذه الممتلكات من أي عيش يجري وراثة. في معظم الحالات، الأطفال مشابهون لآبائهم، ولكن في الواقع، بين ممثلي نفس العائلة، في الواقع، هناك دائما بعض الاختلافات.

وبعبارة أخرى، لكل منها خصائصها الفردية، ولكنها في الواقع جزء من التراث الجيني. وهكذا، فإن علامة جسمية ليست أكثر من الميراث من الصفات الوراثية للوالدين.

انتقال الأمراض

بالإضافة إلى الخصائص الفردية المحددة، يمكن للشخص أن يرث بعض الأمراض من والده وأمه. ويرجع ذلك إلى تأثير طفرة من الجينات التي يتم توطينها في الأوتوسومات. في هذه الحالة، يمكن تقسيم هذه العلامات إلى مجالين رئيسيين: المهيمنة والمنحية. ويؤثر كل من هؤلاء والآخرين تأثيرا كبيرا على هيكل تراث شخص معين.

سمة المهيمنة راثي

كل نوع من الميراث له خصائصه الخاصة. إذا اعتبرنا جسمية مهيمنة، ثم تجدر الإشارة إلى أنه في هذه الحالة، من أجل الحصول على المرض عن طريق الميراث، فإنه يكفي لنقل أليل متحولة من أي من الوالدين. ويمكن أن تحدث هذه العلامة على الميراث على قدم المساواة في كل من الرجال والنساء. في الواقع، يمكن تعريف الميراث المهيمن الجسمية على أنه انتقال سمة التي يسيطر عليها الأليل المهيمن للجين وراثي جسمي. مع هذا النوع من الميراث، أليل متحولة واحدة محلية في أوتوسوم تكون كافية لمظهر من مظاهر المرض.

والخبر السار هو أن معظم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة لا تسبب ضررا كبيرا للصحة، ولا لها تأثير ضار كبير على وظائف الإنجاب البشري. إذا قارنا مستوى التأثير على نسبة الأمراض، فإن العلامات المهيمنة من المرجح أن تؤدي إلى أي انحرافات عن تلك المتنحية. إذا كان هناك مثل هذا الطفرة في أحد الزوجين، مع صحة كاملة من الثانية، وخطر انتقال المرض هو 50٪. لهذا السبب، يمكن أن تنتقل الإشارة المهيمنة الجسمية، التي تجلى في شكل أي طفرة، من جيل إلى جيل، وبالتالي، يكون لها طابع الأسرة. على عكس الجسمية المتنحية، تتجلى هذه الأعراض في هيتيروزيغوتس التي لها طافرة واحدة و أليل واحد طبيعي على الكروموسومات متماثلة.

الأمراض في الميراث المهيمنة راثي

مع هذا النوع من انتقال سمات وراثية لمظهر من مظاهر المرض في الجيل القادم، ناقلة طفرة متغايرة كافية. ومن المثير للاهتمام أن علامة الجسمية المهيمنة تنطوي على نفس معدل الإصابة بالأمراض في كل من الفتيات والفتيان.

إذا كان المرض الناجم عن هذا النوع من انتقال الوراثة موجود في الطفل، في حين أن كلا الوالدين صحية، وهذه الحقيقة تعني طفرة جديدة في الخلايا الإنجابية للأم أو الأب. من المهم أن نفهم أنه في عائلة واحدة قد يختلف تأثير الجين المهيمن على حالة الأطفال. وهذا يعني أن الصورة السريرية وشدة الأمراض لن تكون بالضرورة هي نفسها.

أمثلة على الأمراض

ويتجلى بوضوح علامة جسمية من النوع المهيمن من خلال مرض مثل متلازمة مارفان. هذا التشخيص يعني أن النسيج الضام يتأثر في جسم الإنسان. في المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان، كقاعدة عامة، أصابع رقيقة رقيقة، وطول أطرافه غير متناسبة. هؤلاء الناس في كثير من الأحيان تطوير صمامات الأبهر والقلب.

مرض وراثي آخر، والذي يتم تحديده من قبل وجود علامات المهيمنة راثي الميراث، هو براشيداكتيلي، هو اختصار. هذه علامة نادرة إلى حد ما تحدث في أحد الوالدين. مظاهر هذا المرض هو ملحوظ بالفعل في المرة الأولى بعد الولادة بسبب تغييرات غير طبيعية في الكتائب من الأصابع وأصابع القدم.

الصمم وراثي هو علامة جسمية التي يمكن أيضا أن تكون المهيمنة.

التصلب الجانبي الضموري (ألس، أو مرض شاركو) هو أيضا نتيجة الميراث المهيمنة راثي وينتمي إلى مجموعة من الأمراض العصبية الحركية. ويمكن تعريف هذا المرض على أنه اضطراب قاتل، تقدمي، عصبي كان سببه انحطاط خلايا الجهاز العصبي المركزي - الخلايا العصبية الحركية. وتتمثل المهمة الرئيسية لهذه الخلايا في الحفاظ على قوة العضلات وتوفير التنسيق الحركي.

سمة المتنحية راثي: الميزات

هذا النوع من الميراث له عدة خصائص رئيسية:

• قد لا تؤثر على حالة الأطفال، حتى لو كان هناك العديد من الناقلين من مرض وراثي في نسب، لأن علامات المتنحية لا تظهر في كل جيل (الميراث أفقيا، على النقيض من السمات السائدة)؛
• الجين متحولة المتنحية (أ) يتجلى ظاهريا فقط عندما يكون في الدولة متماثل (أأ)؛
• ويتجلى المرض الوراثي بشكل متساو في كل من الذكور والإناث؛
• واحتمال أن يكون الطفل المولود مريضا يزيد بشكل ملحوظ في حالة الزيجات ذات الصلة؛
• قد يكون الآباء الصحيين من الناحية الظاهرية للطفل مع مرض تجلى ناقلات متخالف من الجينات متحولة.

وتجدر الإشارة إلى أنه من بين جميع علم الوراثة وراثي متنحية الميراث علامات هو الأكثر شيوعا. الأمراض التي يمكن تحديدها كنتيجة لهذه السمة تشمل مجموعة كبيرة من فيرمونتوباثيز مما يؤدي إلى اضطراب التمثيل الغذائي، وأمراض الدم (التوازن بما في ذلك) والكلى والجهاز المناعي، وما إلى ذلك.

أمثلة على أمراض متنحية جسدية

• هذه المجموعة من الأعراض يمكن أن تعزى إلى مرض جيرك (جليكوجينيسيس). ويرجع مظهر هذا الاضطراب الوراثي إلى نقص في إنزيم الجلوكوز -6-فوتوساتاس، مما يؤدي إلى تدهور كبير في قدرة الكبد على إعادة إنتاج الجلوكوز. انتهاك هذه العملية الهامة يؤدي حتما إلى نقص السكر في الدم.
• مرض شراب القيقب هو أيضا علامة جسمية، والتي يمكن تعريفها بأنها المتنحية. هذا المرض له اسم آخر - ليوسينوسيس. مثل هذا التشخيص يعني اضطراب التمثيل الغذائي الذي هو نتيجة لاستقلاب غير صحيح من الأحماض الأمينية المتفرعة سلسلة. ويمكن أن يعزى هذا المرض إلى الحمضية العضوية.
• ثيا-ساكس المرض، والتي لديها أيضا أسماء مثل الطفولة المبكرة تعتيم ونقص هيكسوسامينيداز. هذا المرض هو جسمية متنحية المتنحية ويؤدي إلى التدهور التدريجي لقدرات الطفل البدنية والعقلية.
• ومن الجدير بالذكر أنه، خلافا لمرض مثل الصمم، وعلامة جسمية عمى الألوان هو المتنحية، ولكن يمكن تصنيفها على أنها "مرتبطة بالجنس". انتهاك الإدراك اللون يمكن أن تكون جزئية وكاملة على حد سواء. الأكثر شيوعا هو تصور مشوه من الأحمر. ومن الجدير بالذكر أنه في بعض الحالات، يتم تعويض التصور بالانزعاج من لون معين عن طريق التمييز النوعي أكثر من ظلال من الألوان الأخرى.

• بيلة فينيل كيتون هو سمة متنحية راثي ينطوي على المرض الأيضي وراثي. ويرجع سبب هذا الانتهاك إلى نقص في إنزيم فينيل ألانين.

ما المقصود بالأمراض المرتبطة بالجنس

وتعزى أمراض هذه المجموعة إلى أن الرجل لديه كروموسوم X واحد، وامرأتين. وبالتالي، فإن ممثل الذكور، بعد أن ورث الجين المرضي، هو هيميزغوتيك، والمرأة هي متخالف. يمكن أن تحدث علامات وراثية، والتي تنتقل على طول نوع مرتبط X، مع احتمال مختلف في ممثلي كلا الجنسين.

وإذا ما أخذنا في الاعتبار الميراث المهيمن المرتبط X بمرض، فمن الجدير بالذكر أن مثل هذه الحالات هي أكثر شيوعا في النساء. ويرجع ذلك إلى زيادة إمكانية الحصول على أليل المرضية من أحد الوالدين. أما بالنسبة للرجال، فهم قادرون على ترث جينة من هذا النوع فقط من الأم. وعلاوة على ذلك، في خط الذكور، يتم نقل سمة الجسمية المهيمنة المرتبطة كروموسوم X لجميع الفتيات، في حين أن الأبناء لا تظهر المرض، لأنها لا تتلقى كروموسوم الأب.

إذا كنت الالتفات إلى علامة مرتبط X- مرتبط بالميراث من الميراث، يمكنك ملاحظة أن مثل هذه الأمراض تتطور أساسا في الرجال دموي. في المقابل، فإن النساء في الواقع دائما متغايرة، وبالتالي، من الناحية الظاهرية صحية. السمات الوراثية المرتبطة X تشمل أمراض مثل ضمور العضلات دوشين بيكر، الهيموفيليا، متلازمة هنتر، وغيرها.

أما بالنسبة للميراث المرتبط ب Y، فإن هذه العلامات ترجع إلى وجود الكروموسوم Y حصرا لدى الرجال. لا يمكن نقل عمل مثل هذا الجين إلا من الأب إلى الابن لأجيال عديدة.

ملامح طريقة الميتوكوندريا من الميراث

ويتميز هذا النوع من الميراث من بين أمور أخرى في أن انتقال الميزات يحدث من خلال الميتوكوندريا في البلازما من خلية البيض. في هذه الحالة، يقع كروموسوم حلقة في كل الميتوكوندريا، وهناك حوالي 25 000 منهم في البويضة.وتتجلى الطفرات الوراثية في الميتوكوندريا عندما يكون هناك شلل العين التقدمي، الاعتلال العضلي الميتوكوندريا وضمور العصب البصري ليبراث. الأمراض التي هي نتيجة لهذا العامل يمكن أن تنتقل من الأم في كثير من الأحيان على حد سواء إلى كل من البنات والأبناء.

وبصفة عامة، يمكن أن يكون لكل من العلامات الجسمية غير المنفصلة وأنواع أخرى من الطفرات الوراثية تأثير كبير على الحالة المادية لعدة أجيال وهي السبب في العديد من الأمراض الخطيرة.