المرض على مستوى الوراثة - متلازمة جوبير

للأسف، على الرغم من كل تطور الطب، تبقى علاج المرض الذي لا نستطيع. على سبيل المثال، متلازمة جوبير وكثير لم يبدو مجرد اسم جميلة من دون تفسير واضح، وهذا هو مرض وراثي من المخيخ التي تؤثر على حياة وصحة الشخص. هذا هو، وسوء الحظ قاتلة أو المرض الذي يمكن الوقاية منه؟ ربما حقا علاج أو على الأقل تحديد في مرحلة مبكرة؟ هل تعرف أي شيء عن مرض غامض؟ دعونا نرى.

أي نوع من هجوم

لذا، متلازمة جوبير. ما هو؟ إذا كلمة واحدة، انها ورطة. إذا كنت تعطي استجابة أكثر تفصيلا، يمكننا أن نقول أن هذه المتلازمة هي نادرة، لحسن الحظ، ويرافق هذا المرض عن طريق نقص تنسج أو غياب كامل للدودة المخيخ هو المسؤول عن التوازن والتنسيق. المريض تشكيل سيئة جذع الدماغ، وبالتالي قد يكون فشل في الجهاز التنفسي، وصولا إلى المحطة. الناس قد تلاحظ تحركات غير طبيعية للعيون واللسان، وانخفاض قوة العضلات. تشخيص الأطباء إعطاء بعد الملاحظات السريرية وتحديد السمات المميزة للنقص تنسج دودة المخيخ، ولكن أيضا استطالة وسماكة في الأرجل الأمامية. خلاف ذلك، ويسمى أحد أعراض "الرحى". تحديد خرق البيانات إلا بعد دراسات الرنين المغناطيسي للدماغ. للأسف، ومتلازمة جوبير يمكن نقلها عن طريق الميراث.

الجينات

حتى الآن، والطفرات الجينية التي تؤدي إلى متلازمة سيئة السمعة العشرين التي تم تحديدها. كل اضطراب ذات الصلة هو نادر وراثي جسمي اضطراب المتنحية والتي تتميز تنمية مع تشوهات نموذجية ومميزة من المخيخ والمخ الجذعية. وقالت الزيادة في الأمراض جوبير متلازمة يرافقه انخفاض ضغط الدم، وتأخر التنمية، انقطاع النفس وأمراض العيون. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة غالبا ما يموت قبل التشخيص. الشيء الوحيد الإيجابي - انتشار صغيرة من المرض - 1 في 80،000 شخص.

معلومات تاريخية

لأول مرة تم التعرف متلازمة جوبير في عام 1969 من قبل طبيب الأعصاب الفرنسي ماري Zhuber. انها شملهم الاستطلاع أربعة أشقاء المصابين بانقطاع النفس، والعين غير طبيعية، والتخلف العقلي ودودة المخيخ غائبا. بعد الأبحاث التي أجريت دراسة أثبتت أن هذا النوع من متلازمة يحدث في جميع أنحاء العالم دون الاختلافات العرقية والإثنية. تأمين قد يكون المرض في مرحلة تطور الجنين البشري، إذ يعتقد أن الخطأ في تطور الدماغ الجنيني يؤدي إلى مظهر من مظاهر متلازمة. في الواقع، العديد من المتلازمات مع الطفرات الوراثية لديهم أعراض مشابهة، ولكن متلازمة جوبير يميز تشوهات في العين، ونقص التوتر في مرحلة الطفولة واضطرابات في الجهاز التنفسي.

أعراض وعلامات

إذا تأملنا متلازمة جوبير، والأعراض يمكن تحديده من خلال الاستجابة العصبية. كما تتجلى عدم التجانس السريرية في أشكال مختلفة، ضعف الادراك، صعوبات في النطق والمضبوطات. أكثر من ثلث المرضى واجهت اضطرابات السمع ومشاكل سلوكية. نادرا، ولكن ما يحدث أن يظهر استسقاء الدماغ والقذالي. ووجد ربع المرضى الذين يعانون أمراض الكلى: displzaii الكيسي والخلقية التليف الكبدي. مثل الناس مع متلازمة داون، و الشخص الذي يعاني من متلازمة جوبير قد يكون له ميزات النمطية: الوجه الطويل، وجبهته بارزة، الحواجب المقوسة عالية، فم الثلاثي والأنف مقلوبة، جاحظ الذقن، وآذان منخفضة تعيينها. وبالنسبة للأطفال هناك تخلف التنمية ومشكلة المشي. وغالبا ما يتطلب الأجهزة المساعدة للحركة.

كيفية علاج

حقا عليك أن تقبل فقط؟ لا على الإطلاق، أعطت التقدم في علم الوراثة الأمل في تحسن والعلاج من المرض. علينا أن نتعلم أولا تاريخ العائلة، المكون العرقي لإجراء فحص كامل للمريض. تتطلب مشاكل في التنفس توقف التنفس أثناء الرصد، وسائل خاصة لاستقبال ودعم الأجهزة التنفس. أحيانا يكون التدخل ضروريا في جراحة الأعصاب والأدوية للسيطرة على النوبات. وباختصار، فإنه يمكن علاج متلازمة جوبير، أسباب التي تمت دراستها وفهمها.

توقعات المستقبل

وهذه ليست حالة ميؤوس منها حتى من الناس الذين وجدوا متلازمة جوبير. لم صور من هؤلاء المرضى لا يعطي على الفور صورة كاملة عن تجاربهم، وعلامات خارجية تظهر أقرب إلى الشيخوخة. بعض أن يعيشوا حياة مستقلة ومنتجة هو الصحيح تماما، تقديم الرعاية الداعمة في حياة طويلة. الرجل يجب إخضاعهم للفحوصات منتظمة لجميع الأجهزة، لمراقبة توافر الأدوية اللازمة. قد تظهر العيوب الخارجية من خلال التشوهات الخلقية، مثل الشفة المشقوقة، كثرة الأصابع أو بنية غير طبيعي في البلعوم. أحيانا كمية زائدة من الأوعية الدموية في الدماغ يمكن ملاحظة. هذا هو حقا قنبلة موقوتة يمكن أن رعشة في أي لحظة. توقعات لمستقبل الحياة يعتمد كليا على درجة الدمار من المخيخ. وبعبارة أخرى، فإن المريض قد يعاني كمحرك صغيرة أو الاضطرابات النفسية، وتلقي العجز وتبقى في حالة خطيرة مع عدم وجود أمل في تحسن. مع هذه المتلازمة لا يمكن ترك الأطفال دون مراقبة مع فشل الجهاز التنفسي. في الحلم الذي يمكن ببساطة خنق. يتطلب منتظم فحص طبي لمراقبة حالة من الأعضاء الداخلية. رفاه الطفل لديه ممارسة تأثير مفيد والتدريب على تطوير النفس. في علاج الخطوات الجراحية يمكن أن تظهر والطبية، و الجراحات.