موروثة الأمراض الوراثية. الاختبار الطبي والجيني

من الآباء قد يكتسب الطفل ليس فقط بعض لون العين، وارتفاع أو شكل الوجه، ولكن أيضا الأمراض الوراثية موروثة. ما هي؟ كيف يمكنني العثور عليها؟ ما هو تصنيف الأمراض الوراثية موجودة؟

آليات للوراثة

قبل الحديث عن هذا المرض، فمن الضروري أن نفهم ما الوراثة الجينية. وترد جميع المعلومات حول لنا في جزيء الحمض النووي، التي تتكون من سلاسل طويلة من الأحماض الأمينية لا يمكن تصوره. اختلاف هذه الأحماض الأمينية هي فريدة من نوعها.

وتسمى شظايا الحمض النووي حبلا الجينات. كل جين هو معلومات شاملة حول واحد أو أكثر من أعراض الجسم، والذي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، مثل لون البشرة والشعر وسمة شخصية، وهلم جرا. D. إذا كانت معطوبة أو انتهاك عملهم تظهر مرض وراثي، ينتقل عن طريق الوراثة.

ويتم تنظيم DNA في الصبغيات 46 أو 23 زوجا، واحدة منها هي الجنسي. الكروموسومات هي المسؤولة عن النشاط الجيني والنسخ، والتعافي من الإصابة. نتيجة الإخصاب في كل زوج هناك كروموسوم واحد من الأب والآخر من الأم.

حيث واحدة من الجينات سيكون المهيمن والآخر المتنحية أو قمعها. وببساطة، إذا الجينات والده للون العين، سيكون المهيمن، فإن الطفل سوف يرث هذه الصفة منه، وليس من الأم.

الأمراض الوراثية

تحدث الأمراض الوراثية عندما تحدث آلية تخزين ونقل الانتهاكات المعلومات الوراثية، أو الطفرات. الكائن الحي الذي تلف الجينات، وسوف تمر على لأبنائهم في نفس الطريقة التي يعامل بها الاشياء صحي.

في الحالة التي يكون فيها الجين الشاذ هو المتنحية، فإنه قد لا تظهر في الجيل القادم، ولكنها لحامله. فرصة أن الجين السائد لن يظهر إلى الوجود، عندما الجين السليم من شأنه أيضا أن تكون مهيمنة.

من المعروف الآن أكثر من 6000 من الأمراض الوراثية. ويبدو أن العديد منهم بعد سن 35 عاما، وبعضها قد لا تعلن نفسها المالك. مع ارتفاع وتيرة غاية يتجلى داء السكري، والسمنة، والصدفية، ومرض الزهايمر والفصام واضطرابات أخرى.

تصنيف

الأمراض الوراثية، ورثت، لديها عدد كبير من الأصناف. تقسيمها إلى مجموعات منفصلة ويمكن اعتبار موقع انتهاك وأسبابها والصورة السريرية، وطبيعة الوراثة.

الأمراض التي يمكن تصنيفها وفقا لنوع من الميراث ومواقع الجينات المعيبة. لذا، فمن المهم الجينات الموجودة في الجنسي أو غير الجنسي كروموسوم (صبغي جسدي)، ومن الساحق أم لا. تخصيص هذا المرض:

• جسمية مهيمنة - قصر الأصابع، عنكبية الأصابع، انتباذ العدسة.
• راثي متنحي - المهق، العضلات خلل التوتر الضمور.
• الطابق محدود (لا يوجد سوى النساء أو الرجال) - الهيموفيليا A و B، عمى الألوان، والشلل والسكري الفوسفات.

تصنيف الكمي والنوعي للأمراض وراثية يحدد الجيني، الكروموسومات وأنواع الميتوكوندريا. يشير هذا الأخير إلى DNA في اضطرابات الميتوكوندريا خارج النواة. أول اثنين تحدث في الحمض النووي، والذي يقع في نواة الخلية، ولها عدة أنواع فرعية:

أسباب

لدينا جينات تميل لتخزين المعلومات، ليس فقط، ولكن أيضا لتغييره، والحصول على نوعيات جديدة. هذا هو طفرة. فإنه نادرا ما يحدث، وحوالي 1 مرة في مليون حالة وينتقل إلى ذرية، إذا وقعت في الخلايا الجرثومية. لواحد تردد تحور الجين هو 1: 108.

الطفرات هي عملية طبيعية وتشكل أساس التغير التطوري للجميع الكائنات الحية. ويمكن أن تكون مفيدة وضارة. بعض تساعدنا على التكيف بشكل أفضل مع البيئة وأسلوب الحياة (على سبيل المثال، بدلا من الإبهام)، والبعض الآخر يؤدي إلى المرض.

حدوث تشوهات في الجينات يسرع الفيزيائية والكيميائية والبيولوجية عوامل مطفرة. وتمتلك هذه الخاصية بعض القلويدات والنترات والنتريت، وبعض المضافات الغذائية، والمبيدات الحشرية والمذيبات والمنتجات النفطية.

ومن بين العوامل المادية والمؤين والإشعاع الإشعاعي، والأشعة فوق البنفسجية، مفرط درجات الحرارة العالية والمنخفضة. كأسباب البيولوجية هي فيروس الحصبة الألمانية والحصبة المستضدات، وهلم جرا. D.

استعداد وراثي

الآباء تؤثر لنا ليس فقط في التعليم. ومن المعروف أن بعض الناس لديهم فرصة أكبر لحدوث بعض الأمراض من غيرها بسبب الوراثة. يحدث استعداد وراثي للمرض عند شخص من عائلة يعد انتهاكا في الجينات.

خطر مرض معين في الطفل يعتمد على له أو لها ممارسة الجنس، لتنتقل بعض الأمراض فقط على سطر واحد. ويتوقف أيضا على الجنس البشري وعلى درجة القرابة مع المريض.

إذا ولد الشخص مع طفرة الطفل، ثم فرصة وراثة هذا المرض هو 50٪. الجينات قد جيدا لا يعبر عن نفسه بأي شكل من الأشكال، ويجري المتنحية، كما في حالة الزواج مع رجل صحي، فرصته تمرير أحفاد يشكلون أكثر من 25٪. ومع ذلك، إذا كان الزوج سوف يعقد أيضا مثل هذه الجينات المتنحية، فإن فرص مظاهره في أحفاد لزيادة مرة أخرى إلى 50٪.

كيفية التعرف على المرض؟

الوقت للكشف عن المرض أو الاستعداد للمساعدة في مركز علم الوراثة. عادة، مثل في جميع المدن الرئيسية. قبل أي تحليل للتشاور مع طبيبك لمعرفة ما لوحظ من مشاكل صحية في الأقارب.

ويجري المسح الطبي والجيني عن طريق أخذ عينة الدم. تدرس بعناية العينة في المختبر لأي شذوذ. وعادة ما يحضر الآباء المحتملين هذه المشاورات بعد الحمل. ومع ذلك، ينبغي للمركز وراثي يأتي وأثناء تخطيطها.

أمراض وراثية تؤثر تأثيرا خطيرا على الصحة النفسية والجسدية للطفل، تؤثر على متوسط العمر المتوقع. معظمهم من الصعب علاجه، ويتم ضبط العرض الخاصة بها إلا عن طريق الوسائل الطبية. ولذلك، من أجل إعداد أفضل لهذا الطفل قبل الحمل.

متلازمة داون

واحدة من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا - متلازمة داون. ويحدث ذلك في 13 حالة من أصل 10000. هذا هو الوضع الشاذ، والذي كان الشخص لديه 46، و 47 الكروموسومات. تشخيص متلازمة يمكن أن يكون فورا عند الولادة.

ومن أهم أعراض وجه بالارض، أثار زوايا العيون، والرقبة قصيرة وعدم وجود قوة العضلات. آذان وعادة ما تكون شق عيون مائلة صغيرة، شكل غير منتظم من الجمجمة.

المرضى الأطفال لديهم اضطرابات المرضية والأمراض - الالتهاب الرئوي، ومرض سارس، وما إلى ذلك قد تواجهك التفاقم، مثل فقدان السمع، والبصر، والغدة الدرقية، وأمراض القلب ... عندما تباطأ النمو العقلي daunizm أسفل وغالبا ما يبقى على مستوى سبع سنوات.

العمل المستمر، تمارين خاصة والاستعدادات تحسن كبير في الوضع. هناك العديد من الحالات من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مماثلة قد يكون جيدا للعيش بشكل مستقل، والعثور على وظائف ويكون النجاح المهني تحقيقه.

الهموفيليا مرض بالدم

مرض وراثي نادر يصيب الرجال. ويحدث ذلك مرة واحدة في 10،000 حالة. لا يعامل الهيموفيليا وينشأ عن التغيرات في جين واحد في X كروموسوم الجنسي. النساء هن حاملات الوحيدة من هذا المرض.

السمة الرئيسية هي نقص البروتين، وهي المسؤولة عن تخثر الدم. في هذه الحالة، حتى صدمة طفيفة تسبب النزيف الذي لا يتوقف فقط. في بعض الأحيان أن يتجلى فقط في اليوم بعد وقوع الضرر.

وكان البريطاني KOROLEVA فيكتوريا الناقل للمرض الهيموفيليا. مرت المرض إلى العديد من ذريته، بما في ذلك اليكسي Tsarevich - نجل القيصر نيقولا الثاني. نظرا لمرضها وجاء أن يطلق عليه "ملكي" أو "فيكتوريا".

متلازمة أنجلمان

وغالبا ما يطلق على مرض "متلازمة دمية سعيدة" أو "متلازمة Petrushka"، منذ المرضى الذين لديهم نوبات متكررة من الضحك والابتسامات والحركات الفوضوية من الأسلحة. عندما يتميز هذا الوضع الشاذ من قبل اضطراب النوم والنمو العقلي.

تحدث متلازمة مرة واحدة لكل 000 10 حالات بسبب عدم وجود عدة جينات من الذراع الطويلة من كروموسوم 15. مرض Angelman يتطور إلا إذا كان هناك أي الجينات في الكروموسوم، ورثت من والدته. عندما تكون الجينات نفسها غائبة في كروموسوم الأب، هناك متلازمة برادر ويلي.

هذا المرض لا يمكن علاجه تماما، ولكن قد يخفف الأعراض. للقيام بذلك، أجريت العلاجات البدنية والتدليك. مستقلة تماما، لا المرضى لا تحصل، ولكن العلاج يمكن الاعتناء بأنفسهم.