متلازمة ريت في الأطفال: الأسباب والأعراض والعلامات والعلاج. ما هو سمة من سمات متلازمة ريت؟

ريت متلازمة - هو نوع من الأمراض التنكسية التدريجي يتميز الجهاز العصبي المركزي. هذا هو نادر أمراض محددة وراثيا الذي يتطور بشكل رئيسي عند الفتيات في سن مبكرة. ويمكن أن يعزى إلى مجموعة من الصحة العقلية والاضطرابات النفسية، لأن المرض يؤثر على أجزاء حيوية من الجسم: أداء الدماغ، التطور الطبيعي للنظام العضلات والعظام، والجهاز العصبي المركزي. حاليا، يمكن للأطباء لا تقدم العلاج المناسب للمرض، حيث أن طبيعة أصله يكمن في المستوى الجزيئي والخلوي.

ما يميز هذا المرض من مرض التوحد المعروفة؟ ما هي أعراض نموذجية؟ هل من الممكن علاج هذا المرض مع مساعدة من الدواء؟ الأجوبة على هذه وأسئلة كثيرة أخرى يمكن العثور على هذه المادة.

بعض الإحصاءات

متلازمة ريت - شذوذ وراثية من الطبيعة، والتي يعتقد أن لها طابع وراثي. من أجل التحقيق بدقة أكبر أسباب المرض، والعلماء لعدة سنوات أجرى التحليل الإقليمي للانتشار المرض، والتي نجحت في تحديد وجود نسبة معينة من متلازمة في الأطفال من منطقة غير مأهولة. ولوحظت هذه "الجيوب" في النرويج والمجر وإيطاليا.

بدأ المرض بنشاط لاستكشاف فقط خلال السنوات ال 15 الماضية. في الوقت الحاضر، الطبيعة الحقيقية لهذا المرض لا تزال غير مشخصة حتى النهاية. يواصل العلماء من جميع أنحاء العالم لدراسة هذه المسألة، والغرض الرئيسي من الذي يعتبر علامة بيولوجية البحث العالمي. من وجهة نظرهم، هو الذي في وقت لاحق سيتم إنشاء طرق جديدة وفعالة للعلاج ليس فقط من هذه المتلازمة، ولكن العديد من الأمراض الأخرى طبيعة وراثية مماثلة.

ووفقا للاحصاءات، 10-15 ألف طفل يولدون هناك واحد فقط الطفلة مع هذا التشخيص. متلازمة ريت في الأولاد هي نادرة جدا وتتعارض مع الحياة.

تاريخ المرض

في عام 1954، وطبيب الأطفال النمساوي الشهير أندرياس ريت اكتشفت لأول مرة هذا أعراض المرض. أثناء فحص فتاتين مع اضح الاضطرابات النفسية الطبيب الطيف لاحظت علامات غير معهود من الخرف: اليد نفرك، وضغط أصابع قبضة دائمة، وفرك يديه كما لو أن الطفل غسلها تحت الماء. وتتكرر هذه الحركات مع دورية معينة، وبالتالي غير مستقرة مصحوبة حالة عاطفية، بدءا من الانغماس الكامل وتنتهي مع ظهور مفاجئ لصراخ. وفي وقت لاحق، استغرق طبيب الأطفال حتى دراسة هاتين الحالتين، وجدت صورة سريرية مشابهة في تاريخها الأخرى، مما أتاح له التعرف على الأمراض في وحدة منفصلة.

وبحلول عام 1966، تشخيص متخصص متلازمة لا تزال لديها 31 فتاة، ونشرت في وقت لاحق نتائج سنوات من البحث في العديد من المطبوعات باللغة الألمانية. ومع ذلك، في ذلك الوقت لم يتلق لعلم الأمراض جديد دعاية واسعة النطاق، ولكن بعد 20 عاما وقد تم الاعتراف على المستوى الدولي، وكانت تسمى "متلازمة ريت" تكريما للمكتشف.

ومنذ ذلك الحين، بدأ العلماء في جميع أنحاء العالم للدراسة لهذا المرض نشطا والمسببات لها.

الأسباب الرئيسية

وبمجرد أن علم الأمراض المحمولة في مرض منفصل، بدأت الخبراء لوضع نظريات مختلفة من أسباب تطورها إلى الأمام. يفترض في البداية أن هذا المرض هو طبيعة وراثية مختلفة، وهذا هو إلقاء اللوم على طفرة جينية. الانحرافات من هذا النوع نظرا لوجود عدد كبير من روابط الدم في السلالة البشرية.

من ناحية أخرى، فقد قيل الشذوذ الكروموسومي كما الأسباب الرئيسية لهذا المرض. نحن نتحدث عن وجود جزء قصم من الذراع القصير للكروموسوم X. ويشير العلماء أن هذه المنطقة مسؤولة عن تشكيل علم الأمراض.

وقد أظهرت دراسات لاحقة حول هذا الموضوع أن المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص هو في الواقع هناك بعض الانتهاكات في الكروموسومات. ومن هذا العامل هو السبب الرئيسي للاضطرابات العقلية، لا يزال مجهولا.

الشيء الوحيد الذي نجح في إنشاء بالضبط هذا العصر من المرضى. وفقا للأطباء، تنشأ الاضطرابات الأولية في الدماغ من ولادة الطفل، وبحلول السنة الرابعة من حياته تطوير يتوقف تماما. وعلاوة على ذلك، يمكن هؤلاء الأطفال لم تتطور تماما وبالمعنى المادي.

أول علامات متلازمة ريت

في الأشهر الأولى من الحياة، والأطفال حديثي الولادة يبدو بصحة جيدة، والأطباء عادة لا اشتباه في ارتكاب أي مخالفات. محيط الرأس هو أيضا ضمن الحدود المعيارية. الشيء الوحيد الذي قد يشير إلى المرض، وهذا هو ترهل العضلات طفيفة وأعراض انخفاض ضغط الدم. وتشمل الأخيرة درجة حرارة منخفضة، شحوب الجلد وبصمات أيادي التعرق المفرط.

ما يقرب من 4-5 أشهر لتصبح علامات واضحة للتأخر في تطوير بعض المهارات الحركية (الزحف، المتداول على الظهر). وفي وقت لاحق، والأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يجدون صعوبة في الجلوس والوقوف.

متلازمة ريت: الأعراض

بشكل منفصل من الضروري التركيز على الأعراض الرئيسية، والتي شخصت المرض. في الممارسة الطبية، هناك حالات حيث التشخيص غير صحيح أثارت بسبب سوء تفسير للإشارة إلى المرض الذي يؤدي إلى الموت السريع. ما هو سمة من سمات متلازمة ريت؟

• حركات اليد محددة. في الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص تختفي تدريجيا المهارات عقد الكائنات في يديه. في هذه الحالة، هناك الحركة المتكررة، والتي تتميز خلط المستمر للأصابع أو التصفيق على مستوى الصدر. ويجوز للطفل يعض يدك أو ضربهم نفسك في أجزاء مختلفة من الجسم.
• النمو العقلي. ويتميز هذا المرض والتخلف العقلي وقلة النشاط المعرفي، وهو الأمر المعهود لحديثي الولادة. بعض الأطفال على اكتساب المهارات الأساسية في الكلام وتصور الآخرين، ولكن في نهاية المطاف يفقد منها تماما.
• صغر الرأس الشديد. ونظرا لانخفاض حجم الدماغ التوجه تدريجيا يتوقف النمو.
• المضبوطات. تعتبر السمة المميزة لمتلازمة ريت نوبات الصرع.
• تطوير الجنف. تظهر تشوهات في قطاع الشوكي عاجلا أو آجلا في كل الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص. والسبب في انحناء الظهر هو خلل التوتر.

مرحلة متلازمة التنمية

تقدم، وهذا المرض هو أربع مراحل رئيسية، كل منها لديه صورة سريرية مميزة.

• مرحلة №1. الانحراف الأولي في تنمية الطفل ويقول أعمارهم بين أربعة أشهر إلى عامين تقريبا. في المرضى الذين يعانون من تأخر النمو من الرأس، وهناك ضعف العضلات والخمول وعدم الاهتمام في العالم المحيط.
• مرحلة №2. إذا علمت الطفل على المشي حتى لمدة سنة أو نطق بعض الكلمات، كل هذه المهارات وعادة ما تكون مفقود من سنة إلى سنتين. في هذه المرحلة هناك تلاعب محدد الأيدي، ومشاكل في التنفس، اضطراب في التنسيق العادي. بعض الأطفال لديهم النوبات. علاج أعراض متلازمة ريت في هذه المرحلة لا تزال غير حاسمة.
• مرحلة №3. بين 3-9 سنوات أنها مستقرة. وتتميز المرحلة الثالثة التخلف العقلي، و اضطرابات خارج هرمية عندما استبدل الوخز "ذهول" والخدر.
• خطوة №4. في هذه المرحلة من المرض وينظر عادة الضرر لا يمكن إصلاحه لنظام الاستقلال الذاتي والعمود الفقري. قبل سن العاشرة المرضى قد خفض وتيرة الهجمات، ولكن مهارة الهاوية تماما من سفر مستقلة. في هذه الحالة، يمكن للأطفال البقاء لعدة عقود. وعلى الرغم من انحرافات كبيرة في النمو البدني، المرضى الذين لديهم فترة البلوغ الكامل.

كل من الأعراض المذكورة أعلاه يمكن تحديد في أي مرحلة هو متلازمة ريت. أعراض المرض تختلف تبعا لسرعة تطور المرض وبعض الميزات الفردية من الجسم.

كيفية التعرف على الأمراض؟

يتم تحديد تشخيص المرض عن طريق الصورة السريرية لوحظ. عندما ترسل عادة شبهة هذا المرض الأطفال للاختبارات الأجهزة. ويشمل اختبار للدولة من الدماغ عن طريق قياس CT النشاط الكهربيولوجي من قبل EEG والموجات فوق الصوتية.

المرض، وخاصة في المراحل الأولى من التنمية، وكثيرا ما يخلط مع التوحد. ومع ذلك، هناك عدد من الاختلافات التي تميز هذين أمراض مختلفة تماما.

في الأشهر القليلة الأولى من الحياة، والأطفال الذين يعانون من التوحد وبالفعل هناك علامات مميزة لهذا المرض الذي لا يمكن أن يقال عن متلازمة ريت. عندما اضطراب التوحد، وغالبا ما يلجأ الأطفال إلى مختلف التلاعب مع الكائنات المحيطة بها، ويكون نعمة غريبة. وغالبا ما ينظر متلازمة ريت لدى الأطفال تصلب في تحركاته بسبب المحرك واضطرابات العضلات. وعلاوة على ذلك، كان مصحوبا بنوبات الصرع طويلة، تباطؤ نمو الرأس وصعوبة في التنفس. وهكذا، في الوقت المناسب إجراء التشخيص التفريقي تحدد بدقة الشكل الأساسي للمرض، فضلا عن اتخاذ تدابير العلاج والتأهيل المناسبين.

العلاج الدوائي

الأساليب الحديثة في علاج مرض، للأسف محدودة. منطقة رئيسية من العلاج - تخفيف مظاهر أعراض المرض والتخفيف من حالة من المرضى الصغار تعاطي المخدرات. ما هي الأدوية التي توصف للأطفال مع تشخيص "متلازمة ريت"؟ عادة ما تضم العلاج:

1. مضادات استقبال منع الصرع.
2. استخدام "الميلاتونين" لتنظيم الوضع البيولوجي لليوم / ليلة.
3. استخدام العقاقير لتحسين الدورة الدموية وتحفيز الدماغ.

إذا المضبوطات تتكرر مع تردد كبير، قد يكون كفاءة مضادات منخفضة. عادة، الأطفال الذين يعانون من هذا المرض وصفه "الكاربامازيبين". وتصنف هذه الأداة مضادات قوية.

في موازاة ذلك، عادة ما وصفه "اللاموتريجين". وهذا يعني ظهر مؤخرا نسبيا في علم الصيدلة. ويمنع تغلغل الملح أحادية الصوديوم في الجهاز العصبي المركزي. وقد وجد العلماء زيادة محتوى المادة في السائل النخاعي من المرضى الذين يعانون من تشخيص "متلازمة ريت و". أسباب هذه الظاهرة لا تزال غير معروفة.

العلاجات التقليدية

بالإضافة إلى العلاج من تعاطي المخدرات، ينصح الأطباء اتباع نظام غذائي خاص. وهي مصنوعة على أساس فردي لزيادة الوزن. وينبغي أن يكون النظام الغذائي الغني بالألياف والفيتامينات والمنتجات الغذائية. وهذا يتطلب تغذية متكررة (كل ثلاث ساعات). هذه الأغذية يساهم في تحقيق الاستقرار في المرضى.

ويشمل العلاج أيضا التدليك وتمارين خاصة. هذه الدورات النشاط البدني تسهم في تطوير أطرافه الطفل، وزيادة المرونة في مختلف أجزاء الجسم، وكذلك تحفيز العضلات.

ويشير الخبراء إلى أن الموسيقى لها تأثير مفيد على الأطفال الذين يعانون من هذا المرض. أنها البلسم ليس فقط، ولكن أيضا تحفز الاهتمام في العالم من حولهم.

يتم التعامل مع متلازمة ريت في أطفال اليوم في مراكز التأهيل المتخصصة. فهي متوفرة في كل المدن الكبرى تقريبا. هنا، المرضى الصغار على التكيف مع العالم من حولهم لعقد دروس تعليمية خاصة.

توقعات

تعيين العلاج اللازم، والعلماء من جميع أنحاء العالم مواصلة استكشاف بنشاط متلازمة ريت. المتخصصين المتوقع في هذا السؤال بالإيجاب. في هذه اللحظة، وتطوير الخلايا الجذعية الخاصة، عن طريق الوسائل التي يمكن فيما بعد التغلب على هذا المرض الرهيب. وعلاوة على ذلك، فإن هذا "الدواء" بالفعل تم اختبارها بنجاح على الفئران المعملية.

في هذه المقالة، قيل لنا هذا هو متلازمة ريت. صور الأطفال ذوي الإعاقة يمكن العثور عليها في الكتب والمراجع الطبية المتخصصة. هذا هو مرض نادر جدا، والذي يتم تشخيصه بشكل رئيسي عند الفتيات. إذا قارنا مع التخلف العقلي، لا تتجلى هذه المتلازمة في الأشهر القليلة الأولى من الحياة من خلال علامات خارجية. في غضون ستة أشهر، وهناك مشاكل مع التطور النفسي الحركي، طفل يفقد كل المهارات وقطعا لا يستجيب إلى الظواهر والأشياء المحيطة به. مع صورة سريرية يزداد سوءا مع مرور الوقت. لسوء الحظ، فإن هذا المرض لا يمكن الفوز نهائيا. يقدم الطب الحديث مجموعة متنوعة من الأدوية لتقليل أعراض المرض. وبالإضافة إلى ذلك، ولها تأثير مفيد على الطفل للعلاج الطبيعي الصحية (تمارين، والتدليك) والتدريب في مراكز التأهيل المتخصصة والمستشفيات.

نأمل أن جميع المعلومات الواردة في هذه المقالة على الموضوع سيكون عليك أن تكون في الواقع مفيدة. البقاء في صحة جيدة!