متلازمة "بيبديسم": ما هو، الأسباب، الأعراض، التشخيص والعلاج

واحدة من أصناف من انتهاك التمثيل الغذائي الصباغ هو متلازمة "بيبديسم" نادرة. ويتميز من قبل تلون عش الشعر على الرأس. هذه ليست عيب مستحضرات التجميل غير ضارة، ولكن من أعراض عدد كبير من الأمراض الخطيرة.

في هذه المقالة بالتفصيل سوف ننظر "بيبديسم". كما سيتم وصف الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج.

أسباب تلون الشعر

اضطراب التمثيل الغذائي الصباغية في شكل تصبغ - فقدان الصباغ، فرط التصبغ - تكثيف تلطيخ.

في لون الشعر، قيمة 2 أصباغ هو الأومولينين، فيوميلانين. هم في الطبقة القشرية من الشعر. يوميلانين يعطي الشعر لون أسود - بني، فيوميلانين - الأصفر والأحمر. مزيج من هذه الأصباغ في كميات الفردية والتفاعل مع الهواء يعطي الشعر لون معين. لون الشعر مبرمج وراثيا.

هل متلازمة "بيبديسم" غالبا ما تحدث، أي نوع من المرض هو؟

عندما يتم عزل الخلايا الصباغية، وتصبغ أصباغ الشعر، يتطور الشعر الرمادي مع التقدم في السن. إذا بدأت هذه الحالة في سن مبكرة - وهذا يشير إلى أمراض وراثية، أو أمراض خطيرة.

الأمراض التي يتأثر الصرف الصباغية

لماذا هناك متلازمة "بيبالديزم"، ما هو هذا الانحراف؟

عندما يتم كسر الخلايا الصباغية، والظروف التالية تتطور:

• البيبالية في شكل معزول؛
• المهق.
• بيبالديسم في تركيبة مع ضرر العين، وأجهزة السمع، والجلد، والجهاز العصبي، الجهاز العضلي الهيكلي.

الصورة السريرية

كيف بالضبط متلازمة "بيبالديسم" تظهر نفسها، ماذا يعني ذلك؟

فقدان الشعر الصباغ في شكل حليقة بيضاء على الرأس يمكن أن يحدث من الولادة وحتى مرحلة البلوغ.

في وقت سابق هناك انتهاك لاستقلاب الصباغ، وأكثر خطورة سببها، وأكثر خطورة العواقب.

يتم دمج تلون معزولة من حليقة مع منطقة تلون على الجبين. ويرافق ذلك ظهور بؤر فرط التصبغ، أي سواد عقيدية من مناطق الجلد على السطح الأمامي للبطن والفخذين والصدرين والصدر والذراعين من 1 ملم إلى 6 سم في الحجم.

الأمراض التي تختبئ وراء بيبالديسم

هناك مجموعة كبيرة من الأمراض والشذوذ التنموية التي تجمع، جنبا إلى جنب مع الشعر التبييض، أضرار جسيمة للأعضاء والنظم. في الوقت المناسب، فإن علم الأمراض كشفت إنقاذ حياة الطفل وإنقاذ الآباء والأمهات من العديد من المشاكل.

متلازمة واردنبورغ-كلين

هذا المرض له نوع مهيمن من الميراث، أي أنه شائع أيضا في الفتيان والفتيات. يمكن أن يكون الوراثة الوراثية وراثة من أي من الوالدين.

جنبا إلى جنب مع تغير لون خيوط الشعر، ويلاحظ المظاهر العامة والعينية للمرض.

أعراض العين لهذا المرض:

• التخلف الرموش.
• الشعر الرمادي على داخل الحاجبين.
• ضيق الفجوة العين.
• عيون من ألوان مختلفة.
• مد البصر.
• عيون واسعة مجموعة.

المظاهر العامة يمكن أن تكون بدرجات متفاوتة من الشدة:

• المهق الجزئي.
• عودة واسعة من الأنف.
• نمو منخفض؛
• شذوذ من تطور الأسنان؛
• الصم والبكم أو فقدان السمع معزولة.
• الشذوذ في تطوير الأعضاء الداخلية.
• تغيير في حجم الجمجمة.

وبالنظر إلى أنه في البداية درجة شدة المرض هو الحد الأدنى ويتجلى فقط من قبل بيبديسم، فمن الضروري إجراء مسح لاستبعاد الأمراض الخطيرة. هذا ما بيبديسم هو.

متلازمة وولف

معزولة تغاير التلون، وهذا هو، يتم العثور على لون مختلف من العينين أساسا في الحيوانات. في البشر، وتيرة بين جميع السكان هي 1٪.

الناس الشهيرون مع لون العين المختلفة: ميلا كونيس ("عوز: العظمى والمروعة"، "العلاقات الدموية"، "صعود كوكب المشتري")، الممثلة الإنجليزية جين سيمور، والمعروفة لفيلم "ليف أند ليت داي"، ديفيد باوي - المغني، وكاتب الاغاني، والمنتج، مهندس الصوت، الفنان، الممثل.

هوتيروكروني معزولة هو مرض، وبالاشتراك مع بيبديسم يسمى متلازمة ولف ويؤدي إلى الصمم المتطور بسرعة.

التفريق بين هذا المرض ضروري مع التهاب الشبكية الصباغ - ضمور في ظهارة الصباغ للعين. هناك البديل من مسار هذا المرض - التهاب الشبكية الصباغ دون الصباغ.

أمي وابنتها مع متلازمة "بيبالديسم"

هذا المرض لديه المتنحية، متماسكة مع الميراث كروموسوم الإناث. تنتقل المرأة هذا الجين إلى ابنها، ويطور مرضا. وبنات هؤلاء الرجال أصحاء إذا كانت أمهم صحية. المظهر الوحيد سيكون بيبديسم.

إذا كانت الأم صحية سريريا، ولكن هو الناقل لهذا الجين، ثم سوف تكون ابنة مريضة.

لتشخيص هذا المرض، يتم استخدام منظار العين، والذي يكشف البقع تصبغ على قاع، على غرار تآكل العثة.

هيبوملانوز هيتو

المرض يتطور من الولادة. ويعاني الأطفال من الجنسين على قدم المساواة في كثير من الأحيان. لم يثبت انتقاله الوراثي من الآباء إلى الأبناء، ولكن هذا المرض هو دائما جنبا إلى جنب مع العيوب الخلقية في تطوير الأعضاء الداخلية.

يتم التشخيص سريريا بناء على الأعراض التالية:

• على الجلد إنتغومنت هناك بقع غير الصباغية من شكل غريب في شكل تجعيد الشعر، الثلج.
• على راحي، السطوح الأخمصية والأغشية المخاطية مثل هذه التغييرات لا يحدث.
• في المنطقة الزمنية المنطقة من الشعر مشوه هو بيباليديسم.
• مع التقدم في السن، ومناطق التصبغ تصبح أقل وضوحا.
• هزيمة الجهاز العصبي هو دائما، يتجلى من التخلف العقلي، متلازمة تشنجية، وانخفاض في قوة العضلات.
• ويتضح من أمراض العيون من قبل الحول بدرجات متفاوتة من الشدة.
• يرافقه الجنف، وتشوه في الصدر، وأطرافه في 25٪ من الحالات.
• مع تردد 10٪ جنبا إلى جنب مع عيوب القلب.

التفريق بين هذا المرض من حالة تسمى سلس البول الصباغ. لديهم أعراض سريرية مماثلة، ولكن هذا الأخير هو الموروثة.

سلس البول

هل هناك متلازمة نادرة من "بيبالديسم"؟

وينتقل المرض من الأم إلى الابنة. اعتمادا على شدة الصورة السريرية يتجلى من الأعراض التالية:

• الطفح الجلدي على الجلد في شكل شرائط طويلة، والتي بعد التجفيف وإزالة القشور تترك المناطق تصبغ. راشس لها دورة متموجة مع ظهور دوري من عناصر الجلد الجديدة. مع يكبر الطفل، هذه المناطق تفقد صبغها وتصبح شاحب.
• اضطراب النمو وتكوين الأسنان، والأظافر، والشعر في شكل تصبغ عقيدية وثعلبة.
• ويتجلى الاضطرابات العصبية من قبل التأخير في تطوير الكلام النفسي، وزيادة الضغط داخل الجمجمة، والتشنجات، وضعف في الذراعين والساقين.
• اضطرابات العين غير مستقرة ويتضح من الحول، رأرأة، إعتام عدسة العين، وفقدان البصر والعمى.

متلازمة غريسيلي

هذه هي مجموعة من الأمراض التي يمكن أن تحدث في ثلاثة أنواع، والتشابه الرئيسي منها هو وجود أقسام مشوه من الشعر على الرأس. هناك المظاهر التالية:

• اضطرابات عصبية مع نقص التصبغ.
• النوع الأكثر خطورة من المرض، حيث يتم الجمع بين متلازمة "بيبديسم" مع انتهاك للدم. المظاهر السريرية: درجة حرارة الجسم مرتفعة إلى حد ما، ليست قابلة للتفسير والعلاج. شدة الحمى يزيد تدريجيا، والزيادة في الكبد والطحال، والحد من خلايا الدم الحمراء، الكريات البيضاء، الصفائح الدموية، الفيبرينوجين في الدم. وتشارك هذه الأخيرة في عملية الجهاز العصبي.
• نقص التصبغ في الجلد والشعر من شدة متفاوتة، والتي حتى ذلك الحين يتدفق دون الأضرار التي لحقت خلايا الدم والجهاز العصبي. للتشخيص في الوقت المناسب من هذه المشاورة الأمراض الخطيرة من أخصائي أمراض الدم من طبيب الأمراض الجلدية، وعلم الوراثة ضروري. فمن الضروري أن تأخذ في الاعتبار وجود في الأسرة من اضطرابات مختلفة من استقلاب الصباغ، ويتم تحليل خارج لاستبعاد الطفرات الجينية.

وتفسر الحاجة الملحة وخطر هذا المرض من قبل وتيرة عالية من تركيبة مع متلازمة داون، متلازمة إدواردز، متلازمة شيريشيفسكي تيرنر.

تحديد التصبغ من الجلد والشعر يمكن أن يكون عند الولادة، ولكن من الممكن تحديد وجود متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر فقط كشخص يكبر، عندما قلة مكانة، الليمفاوية، وعيوب القلب، وزيادة ضغط الدم، الغدة الثديية مالوبريزنس، وضعية منخفضة من الحلمات، واستبدال الأعضاء التناسلية الداخلية من الضام القماش. الفكر عمليا لا يعاني من هؤلاء المرضى، والخلفية المزاج هو دائما تقريبا زيادة، وهناك بعض النشوة الإيجابية، وهو ما يفسر التكيف الاجتماعي الجيد لهؤلاء المرضى.

استنتاج

في البشر، والجلد الطبيعي تصبغ الجلد هو دائما المهيمن فيما يتعلق الجين المسؤول عن اضطراب الأيض الصباغ.

الأهمية الرئيسية للمشاكل مع تصبغ يكمن في حقيقة أنها علامات من الأمراض الكروموسومية الخطيرة، والتشوهات الخلقية متعددة.

مع أي انتهاك لتبادل الصباغ الجلد، والأغشية المخاطية، والشعر، واستشارة متخصصة أمر ضروري. اعتبرنا متلازمة "بيبديسم". ما هو عليه، أصبح واضحا.