ما هو كيرنز-ساير متلازمة؟

ومن المعروف أن العديد من التشوهات الخلقية اكتشف مع تطور علم الوراثة. تغيير الكروموسومات يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من التشوهات. بعضها مرئي مباشرة بعد الولادة، في حين أن آخرين تعبر عن نفسها في مرحلة الطفولة أو البلوغ. تشير متلازمة كيرنز-ساير لأمراض الحمض النووي. فهو يجمع بين 3 أعراض، والعلاقة بينهما لم تكتشف حتى نهاية القرن ال20. أمراض الميتوكوندريا - مجموعة كبيرة من تشوهات وراثية، يكمن في الرحم وينتقل عن طريق خط الأم. تم اكتشاف هذا النوع من الشذوذ بفضل تطور علم الوراثة.

متلازمة كيرنز-ساير: وصف

والمقصود مرض الميتوكوندريا DNA اضطرابات التنفس الأنسجة، والتي تنفذ على مستوى الكيمياء الحيوية. ونتيجة لذلك، يمكن للأعراض هذه الأمراض تكون مختلفة. تشير متلازمة كيرنز-ساير إلى مجموعة من الأمراض الميتوكوندريا، التي تنطوي على حذف الكروموسومات. وقد وصفت لأول مرة في عام 1958. في حين أن العالم أدى كيرنز في الأمثلة 9 فقط من المرض. أهم أعراض هذا المرض - تقدمية شلل العين، واعتلال الشبكية وداخل القلب الحصار. يحدث هذا المرض مع تردد على قدم المساواة في كل من البنين والبنات. ومع ذلك ناقلات التالفة الكروموسومات يمكن إلا أن يكون امرأة. يشير هذا إلى أمراض شذوذ نادر جدا، وسجلت حاليا نحو 200 حالة في جميع أنحاء العالم.

متلازمة أسباب كيرنز-ساير

كما هو الحال مع جميع أمراض الميتوكوندريا، ودرس متلازمة منذ وقت ليس ببعيد. ولذلك، فإن الاسباب الحقيقية لتطوره غير معروفة. ومن المعتقد أن يتم تشكيل الشذوذ في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل عندما يكون هناك وضع الأنسجة والمواد الجينية الموروثة من الآباء والأمهات. ويستند هذا المرض حذف الصبغي، وفقدان أي من حصتها من حبلا الحمض النووي. وبالإضافة إلى ذلك، فإن بعض المرضى الذين لديهم ازدواجية (مضاعفة) D-الحلقة. حوامل البيانات من تغيرات جينية قد تكون النساء فقط. وذلك لأن سلسلة الميتوكوندريا، لا يوجد سوى جزء من البيض. ومع ذلك، فإنه من المستحيل أن تحدد بالضبط ما يتسبب في حذف الكروموسومات. مثل كل الأمراض الخلقية والأمراض المرتبطة التعرض للمخاطر البيئية. وتشمل هذه الضغوط، من ذوي الخبرة في الشهر الأول من الحمل، والتسمم الكيميائي، والتدخين، وإدمان الكحول، والحصول على المخدرات.

الصورة السريرية للمرض

وتتميز متلازمة كيرنز-ساير ثلاثة الأعراض الكلاسيكية. من بينها:

1. شلل العين التدريجي. وهي تتطور بسبب تدمير عضلات معينة، والتي هي المسؤولة عن حركة مقلة العين والجفن العلوي. لهذا السبب، هناك أعراض أخرى - إطراق جانب واحد. في معظم الأحيان، وهذا هو أول بادرة من تأثير. في وقت لاحق بدء نتعجب العضلات على العين الأخرى. تدريجيا، نظرا لإطراق وشلل العين طريقة العرض أكثر انخفاض، وكان الشخص لديه إلى الانحناء أو لرمي ظهر رأسه لرؤية.
2. اعتلال الشبكية الصباغي. ويتميز هذا العرض من قبل ظهور بقع على شبكية العين. إذا كنت دراسة مركز العين (القاع) بمساعدة جهاز خاص، يمكنك ان ترى تصبغ المشترك. في المقابل، التهاب الشبكية، المركز الأكثر رسمت - البقعة. ونتيجة لتصبغ في بعض المرضى هناك أعراض "العمى الليلي"، وانخفضت حدة البصر.
3. الحصار داخل القلب. تم تطوير هذه الميزة في وقت لاحق من الآخرين. في معظم الحالات، فواصل التوصيل في العقدة AV، التي تتميز بطء القلب، والتعب والتعصب الإجهاد. إذا الصف 3 الحصار يمكن أن تظهر المضبوطات و الإغماء.

المعايير التشخيصية لمتلازمة كيرنز-ساير

ويستند متلازمة كيرنز-ساير التشخيص على البيانات السريرية والمخبرية ومفيدة. تطور المرض لدى الأطفال أو المراهقين (تحت 20 عاما)، ولها بالطبع التدريجي. بالإضافة إلى الأعراض الكلاسيكية، قد يكون هناك مظاهر أخرى للمرض. من بينها: رنح مخيخي والصمم وضعف عضلات الوجه، انخفاض الذكاء. الامتحانات مفيدة، اللازمة لهذه المتلازمة: ECG وEhoKS، تنظير العين. لإجراء تشخيص دقيق، تحتاج إلى إبرام العيون، أمراض القلب وعلم الوراثة.

علاج متلازمة كيرنز-ساير

حتى الآن، ويجري حاليا وضع العلاج المسببة لهذا المرض. تصف بعض الدراسات فعالية من عقار "الإنزيم المساعد Q10»، التي تطبع مستوى اللبنيك و الأحماض البيروفيك. جميع المرضى الذين يعانون من متلازمة كيرنز-ساير الضروري معالجة أعراض. أساسا انها تهدف الى القضاء على كتلة القلب. عندما الواصفين بطء القلب "الأتروبين" إذا كان هناك تشنجات - عقار "ديازيبام". في معظم الحالات، فإن المريض يحتاج لجهاز تنظيم ضربات القلب. لعلاج إطراق، شلل العين والجراحة اللازمة اعتلال الشبكية الصباغي.