بروتيوس متلازمة: الأعراض وطرق العلاج

حتى الآن، تعتبر متلازمة بروتيوس نادر جدا مرض وراثي، الذي يصاحبه نمو غير طبيعي للعظام والعضلات والأنسجة الضامة. للأسف، التشخيص والعلاج من هذا المرض - وهي عملية صعبة جدا وليس من الممكن دائما.

الطب الحديث، فمن المعروف فقط أن متلازمة بروتيوس هو مرض وراثي ويرتبط مع تحور الجينات. ومع ذلك، لا تزال غير مفهومة تماما آلية حدوث هذه التغييرات.

متلازمة بروتيوس: القليل من التاريخ

لأول مرة وصفت هذا المرض في عام 1979. وذلك عندما اكتشف Maykl كوين عن 200 حالة من هذه المتلازمة في جميع أنحاء العالم. وكان هذا الباحث وأعطى اسم المرض. بروتيوس - إله البحر في الأساطير اليونانية. ووفقا لالخرافات القديمة، ويمكن لهذا الإله تغيير شكل وحجم جسده.

متلازمة بروتيوس: الأعراض

في الواقع، قد تكون مصحوبة المرض عن طريق مجموعة متنوعة من التغيرات والاضطرابات. وكقاعدة عامة، والأطفال المرضى ولدت طبيعية تماما، وفقط مع سنوات من التغيير تبدأ. ومن المثير للاهتمام، في كل حال، قد يكون من أعراض مختلفة. في بعض المرضى، ويتم تحديد اضطراب وراثي عن طريق الصدفة، لأنه لا علامات خارجية ليست موجودة. البعض الآخر من المرضى، على العكس من ذلك، تقريبا كل حياته يعاني من عدم الراحة.

كما سبق ذكره، متلازمة بروتيوس (في الصورة) يرافقه نمو أنسجة - يمكن أن يكون العضلات والعظام والجلد والليمفاوية والأوعية الدموية، و الأنسجة الدهنية. يمكن أن تظهر أورام في أي مكان تقريبا. على سبيل المثال، غالبا ما يكون هناك زيادة في حجم الرأس وأطرافه، وتغير في شكلها الطبيعي.

وتجدر الإشارة إلى أن متوسط العمر المتوقع للأشخاص يتم تخفيض. هم أكثر عرضة لمشاكل الدورة الدموية (الانسداد، عميق الخثار الوريدي)، وكذلك السرطان وتضخم الغدة الدرقية.

في حد ذاته، ومتلازمة بروتيوس لا يسبب تأخر في النمو. ولكن نتيجة لفرط كثافة الأنسجة قد تكون الآفات الثانوية للجهاز العصبي.

متلازمة بروتيوس وعلاجه

لبداية تجدر الإشارة إلى أن التشخيص المبكر مهم جدا. في وقت سابق يتم التعرف على المرض، وفرصة أفضل للطفل حياة أكثر راحة. مثل كل الأمراض الوراثية والخلقية، والمشكلة ليست حل واحد - أنه من المستحيل للتخلص من هذه المتلازمة. ولكن وسائل الطب الحديث وتساعد في مكافحة أعراض الرئيسية.

على سبيل المثال، عندما نمو أنسجة العظام، والجنف، طول مختلفة من أطرافه ربما يرتدي أجهزة تقويم العظام خاصة للمساعدة في التعامل مع المشكلة. إذا ويرتبط هذا المرض مع تشوهات في الدورة الدموية أو ورم، ينبغي أن يظل المريض تحت إشراف مستمر من قبل الطبيب.

في كثير من الأحيان تستخدم والعلاجات الجراحية. على سبيل المثال، وذلك باستخدام عملية يمكن تصحيح العضة، وتقصير عظام الأصابع، والتي يمكن لأي شخص استخدام كلتا اليدين. في بعض الأحيان تحتاج إلى تصحيح العظام و النسيج الضام من القفص الصدري، من أجل تخفيف المريض من مشاكل في التنفس والبلع.

في أي حال، هذا المرض يتطلب الاهتمام المستمر والرعاية. الطريقة الوحيدة لإطالة الحياة وتحسين جودتها.