ما هو الكروموسوم؟ مجموعة من الكروموسومات. زوج من الكروموسومات

الوراثة والتغير في طبيعة وجود لالكروموسومات والجينات، حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA). مخازن وتنقل المعلومات الوراثية على شكل سلاسل من النيوكليوتيدات في الحمض النووي. ما دور في هذه الظاهرة ينتمي إلى الجينات؟ ما هو كروموسوم من حيث انتقال الصفات الوراثية؟ إن الإجابات على هذه الأسئلة فهم مبادئ الترميز والتنوع الجيني على كوكبنا. إلى حد كبير ذلك يعتمد على كيفية دخول الكثير من كروموسوم مجموعة، من إعادة التركيب من هذه الهياكل.

من تاريخ افتتاح "الجسيمات وراثة"

دراسة تحت المجهر خلايا النباتات والحيوانات، وكثير من علماء النبات وعلماء الحيوان لا يزال في منتصف القرن التاسع عشر، ولفت الانتباه إلى المواضيع أرقى وأصغر هيكل الحلقي في النواة. في كثير من الأحيان الكروموسومات الأخرى تسمى رائدة في عالم التشريح الألماني فالتر فليمنغ. انه استخدم الأصباغ الأنيلين لتجهيز البنى النووية. اكتشف فليمينغ مادة تسمى "لونين" لقدرته على تلطيخ. مصطلح "كروموسوم" في عام 1888 بشرت في الثورة العلمية Genrih Valdeyer.

في نفس الوقت فليمنغ كان يبحث عن إجابة لسؤال ما كروموسوم، والبلجيكي إدوار فان بينيدين. وقبل ذلك بقليل قام عالم الأحياء الألماني تيودور بوفيري وإدوار ستراسبورغر سلسلة من التجارب لإثبات هوية من الكروموسومات، وثبات عددهم في الأنواع المختلفة من الكائنات الحية.

نظرية BACKGROUND الكروموسومات الوراثة

وجد الباحث الاميركي والتر ساتون على كيفية العديد من الكروموسومات الموجودة في نواة الخلية. يعتقد العلمية هذه الهياكل ناقلات وحدات الوراثة، وخصائص الجسم. وجدت ساتون أن الكروموسومات تتكون من الجينات، والتي من خلالها يتم تمرير من الآباء إلى خصائص ووظائف أحفاد. ووصفت الوراثة في المنشورات أزواج الكروموسومات، حركتهم خلال تقسيم نواة الخلية.

بغض النظر عن زملائهم الامريكان، والعمل في نفس الاتجاه الذي أدى تيودور بوفيري. كل من الباحثين في أعمال درست قضايا نقل الصفات الوراثية، وضعت الأحكام الأساسية بشأن دور الصبغيات (1902-1903). أخذت مزيد من تطوير نظرية بوفري ساتون مكان في مختبر الحائز على جائزة نوبل توماس مورغان. وقد أنشأت عالم الأحياء الأمريكي البارزين وفريقه سلسلة من القوانين من وضع الجينات على الكروموسوم، وقد وضعنا الأساس الخلوي لشرح آلية لقوانين مندل جريجور - الأب المؤسس لعلم الوراثة.

الكروموسومات في الخلية

وبدأ التحقيق في هيكل الكروموسومات بعد اكتشاف ووصف من القرن التاسع عشر. هذه الكريات وخيوط الواردة في الكائنات بدائية النواة (غير النووية) والخلايا حقيقية النواة (في النواة). كشفت دراسة تحت المجهر أن كروموسوم هو نقطة المورفولوجية للعرض. هذه الهيئة الخيطية المحمول، والذي هو ملحوظ في مراحل معينة من دورة الخلية. وحدة التخزين بالكامل من لونين البيني نواة تحتل. في فترات أخرى كروموسوم مميز في واحد أو اثنين من الصبغي.

رأيت أفضل هذه التشكيلات خلال انقسام الخلية - الانقسام أو الانقسام المنصف. في الخلايا حقيقية النواة في كثير من الأحيان يمكن أن نلاحظ الكروموسومات الكبيرة بنية خطية. في بدائيات النوى، فهي أصغر، وإن كانت هناك استثناءات. وغالبا ما تشمل خلايا أكثر من نوع واحد من الكروموسومات، على سبيل المثال الخاصة الصغيرة "الجسيمات الميراث" في الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء.

الكروموسومات شكل

كل كروموسوم يحتوي على بنية الفرد، تختلف عن خصائص تلطيخ أخرى. في دراسة مورفولوجية أمر مهم لتحديد موقف السنترومير، وطول ووضع الذراعين النسبية إلى وسطه. وعادة ما تتألف مجموعة من الكروموزومات من الأشكال التالية:

• موسط القسيم المركزي أو يساوي، وتتميز بموقع الأوسط من السنترومير.
• (ويقابل انقباض نحو واحد للتيلومرات) موسطاني أو neravnoplechie.
• طرفي القسيم المركزي، أو على شكل قضيب، التي يقع السنترومير تقريبا في نهاية الكروموسومات.
• نقطة مع شكل بالكاد يمكن تحديدها.

وظيفة كروموسوم

وتتكون الصبغيات من الجينات - وحدات وظيفية للوراثة. التيلوميرات - ينتهي من الأسلحة كروموسوم. هذه العناصر المتخصصة تخدم للحماية من شظايا الضرر، antiblock. السنترومير يؤدي مهامه مع تضاعف الصبغيات. أنه يحتوي على الحيز الحركي، فمن له شنت هيكل المغزل. كل زوج من الكروموسومات هو فرد في مكان موقع السنترومير. خيوط المغزل العمل بحيث الخلايا ابنة تمتد على كروموسوم واحد، ولكن ليس على حد سواء. مضاعفة موحدة في عملية الانشطار توفر أصل النسخ المتماثل. الازدواجية في كل كروموسوم تبدأ في وقت واحد في عدة مواقع مثل أن تسارع ملحوظ في العملية برمتها من الانقسام.

دور DNA و RNA

لمعرفة ما كروموسوم، التي هي وظيفة هذا الهيكل النووي فشلت بعد دراسة تكوين وخصائص الكيمياء الحيوية لها. في الخلايا حقيقية النواة، تتشكل الكروموسومات النووية مادة تنصهر - لونين. ووفقا للتحليل، وتتكون من مواد عالية الوزن الجزيئي العضوية:

• حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA).
• حمض النووي الريبي (RNA)؛
• البروتينات هيستون.

يأخذون الأحماض النووية دورا مباشرا في التركيب الحيوي من الأحماض الأمينية والبروتينات التي توفر انتقال الخصائص الوراثية من جيل إلى جيل. DNA الواردة في نواة الخلايا حقيقية النواة، ويتركز RNA في السيتوبلازم.

الجينات

تحليل الأشعة السينية أظهرت أن الحمض النووي يشكل دوامة مزدوجة، والتي تتكون من سلسلة من النيوكليوتيدات. وهي تمثل الديوكسيريبوز الكربوهيدرات، مجموعة فوسفات واحدة من القواعد النيتروجينية الأربعة:

1. أ - الأدينين.
2. G - جوانين.
3. T - الثايمين.
4. C - السيتوزين.

الكثير dezoksiribonukleoproteidnyh خيوط حلزونية - جينات تحمل المعلومات المشفرة حول تسلسل الأحماض الأمينية في البروتينات أو RNA. خلال الضرب من الخصائص الوراثية من الآباء إلى الأبناء تنتقل في شكل الأليلات الجينات. أنها تحدد سير والنمو والتنمية لكائن معين. ووفقا لبعض الباحثين، تلك المناطق من الحمض النووي التي لا ترميز البروتينية أداء المهام التنظيمية. قد يكون الجينوم البشري يصل إلى 30 ألف. الجينات.

مجموعة من الكروموسومات

العدد الإجمالي للكروموسومات، خصائصها - سمة مميزة للنموذج. في ذبابة ذبابة الفاكهة عددهم - 8، في المقدمات - 48، شخص - 46. هذا الرقم هو ثابت للخلايا الكائنات التي تنتمي إلى نفس النوع. لجميع حقيقيات النوى هناك مفهوم "الكروموسومات مضاعفا". هذه مجموعة كاملة، أو 2N، على عكس فرداني - مبلغ نصف (ن).

وتتكون الكروموسومات من زوج واحد من نفس الشكل مثلي أو بنيتها أو مكانها، القسيم، وغيرها من العناصر. المتماثلات لها سماتها الخاصة التي تميزها عن غيرها من الصبغيات في المجموعة. تلطيخ مع الأصباغ الأساسية يسمح لنا للنظر، واستكشاف السمات المميزة لكل زوج. الكروموسومات مضاعفا موجودة في الجسمية خلايا فرداني نفسه - في الجرثومية (ما يسمى الأمشاج). في الثدييات وغيرها من الكائنات مع الذكور متغاير الأعراس الجنس شكلت نوعين من الكروموسومات الجنسية: X كروموسوم Y. والذكور لديها مجموعة من XY، الإناث - XX.

مجموعة الكروموسوم البشري

خلايا الجسم الإنسان تحتوي على 46 كروموسوم. وكلها مجتمعة في 23 زوجا التي تشكل المجموعة. هناك نوعان من الجسمية الكروموسومات والجنس. أول شكل 22 زوجا - هي مشتركة بين النساء والرجال. فهي تتميز الزوج 23rd - الكروموسومات الجنسية، والتي هي خلايا الجسم الذكور هي غير المتجانسة.

الصفات الوراثية المرتبطة بنوع الجنس. لنقل هي Y و X كروموسوم في الذكور، وهما X النساء. الجسمية تحتوي على بقية المعلومات عن خصائص وراثية. هناك تقنيات التي تسمح لتخصيص جميع أزواج 23. تكون مرئية بشكل جيد في الأرقام، عندما رسمت في لون محدد. ومن الملاحظ أن 22 كروموسوم في الجينوم البشري - أصغر. الحمض النووي في حالة امتدت يبلغ طولها 1.5 سم، ولها 48 مليون زوج من القواعد النيتروجينية. بروتينات الهستونات خاصة من لونين أداء ضغط، ثم موضوع يأخذ مساحة ألف مرة أقل في نواة الخلية. تحت المجهر الإلكتروني، والهستونات في نواة الطور البيني تشبه الخرز، ومدمن على حبلا من الحمض النووي.

الأمراض الوراثية

وهناك أكثر من ثلاثة آلاف. أنواع مختلفة من الأمراض الوراثية الناجمة عن الأضرار واضطرابات في الكروموسومات. وتشمل هذه متلازمة داون. لطفل مصاب بمرض وراثي يتميز التأخر في النمو العقلي والبدني. في التليف الكيسي هناك فشل في وظائف الغدد خارجية الإفراز. انتهاك يؤدي إلى مشاكل مع التعرق، وإطلاق سراح وتراكم المخاط في الجسم. فإنه يجعل من الصعب للعمل الرئتين يمكن أن يؤدي إلى صعوبات في التنفس والموت.

انتهاك رؤية الألوان - العمى - الحصانة على أجزاء معينة من الطيف اللوني. الهيموفيليا يؤدي إلى ضعف تخثر الدم. عدم تحمل اللاكتوز لا يسمح جسم الإنسان على هضم سكر الحليب. في مكاتب تنظيم الأسرة يمكن العثور على استعداد لمرض وراثي معين. في المراكز الطبية الكبيرة لديهم فرصة الحصول على التقييم والعلاج المناسب.

العلاج الجيني - اتجاه الطب الحديث، وتوضيح الأسباب الوراثية لأمراض وراثية والقضاء عليه. مع أحدث التقنيات في الخلايا المرضية بدلا من بالانزعاج الجينات الطبيعية تدار. في هذه الحالة، فإن الأطباء لا يعفي المريض من الأعراض، وأسباب هذا المرض. ويتم التصحيح من لا بعد تطبيق العلاج الجيني الخلايا الجسدية الوحيد نطاق واسع فيما يتعلق الخلايا الجنسية.