مرض وراثي - التليف الكيسي: أعراض ومظاهر المرض

التليف الكيسي هو مرض وراثي يسببه الجين المتحور يتميز الآفات البنكرياس، اضطرابات وظيفية معقدة من الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
في قلب من مرض التليف الكيسي، والذي يتم في سن مبكرة التشخيص هو طفرة جينية. يحدث المرض في طفل واحد من ألفي، فقط حوالي ثلث الحالات يموتون قبل سن الثلاثين. إذا حددت كلا الوالدين الجين المتحور، من خطر إنجاب طفل مع الزيادات المرض إلى 25٪. عادة، حاملات الجين الشاذ لا يعانون من التليف الكيسي.

في الأطفال حديثي الولادة الذين يتم تشخيص أعراض التليف الكيسي في الأيام الأولى. حوالي ثلث ولدوا هناك العقي الشلل اللفائفي، مما أدى إلى انسداد في المنطقة البعيدة من الأمعاء الدقيقة العقي لزج وسميك. في اليوم الثاني بعد ولادة الأطفال المرضى أصبح لا يهدأ، وقوعها والنفخ، والتقيؤ أو قلس من الملاحظات. وبعد بضعة أيام حالة الطفل تزداد سوءا بسبب زيادة سكر. عندما تبدأ عرقلة مضاعفات التهاب الصفاق العقي وانثقاب الأمعاء.
أيضا، هناك السعال المستمر، وانتهاكات كرسي، والأطفال متخلفة في الطائرة البدنية - كل هذا يسبب التليف الكيسي. قد يسود أعراض فوق بعضها البعض. على سبيل المثال، عادة ما يرتبط السعال مع ظهور عدوى الجهاز التنفسي العلوي. في بداية يجف ونادرة، ثم يتطور ويصبح مزمنا. ونتيجة لذلك، تبدأ نوبات السعال لإثارة القيء.

المرضى الذين تسليمها التليف الكيسي، والأعراض هي غزير البراز كريهة الرائحة المتكرر، مع محتوى بقايا الطعام غير مهضوم. برازي الصعب شطف من المهد أو وعاء، وجود شوائب محتملة من الدهون وضوحا. بعض المرضى قد يكون سقوطه من المستقيم.
في 70 في المئة من حالات هذا المرض وتتحدد في أول 2 سنة من العمر. في سن ما قبل المدرسة التعرف على التليف الكيسي يرتبط مع شكل خفيف من الطفرة والحفاظ على البنكرياس. في مرحلة البلوغ، وحالات التليف الكيسي مرض، والأعراض يمكن العثور نادرا جدا، إلا في شاذة السريرية الحالات.

اليوم، للتخلص من الشذوذ غير ممكن. يمكن للمرضى مع تشخيص العلاج التليف الكيسي على أساس منتظم ضمان حياة طويلة مليئة. وكلما يتم التشخيص، يتم بدء العلاج، وكلما زاد ضمان أن المريض سوف يكون أفضل. أدت التطورات في علاج المرض إلى النتائج التي تسمح للنساء مع تشخيص الرهيب للوصول إلى سن الإنجاب. تميل إلى زيادة معدل البقاء على قيد الحياة.
المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي خلال حياتهم ضروري بجرعات كبيرة لتناول الدواء تقضي على المخاط ويشاركون في الانفصال. لنمو وتطور الأطفال تبدأ في الهياج الاستعدادات، وإلا لن يتم امتصاص الطعام. أنها تلعب التغذية دورا هامة جيدة. للسيطرة على عدوى الجهاز التنفسي، للتخفيف والوقاية من المضادات الحيوية الاحتياجات الانتكاس. إذا كان لدي التليف الكيسي، ويتم التعبير عن أعراض التي في آفات الكبد، والكبد يحتاج المدخول المنتظم، مما يحسن من وظيفة خلايا الكبد ورقيقة الدم.

عند طلب العلاج ليتوافق مع اتباع نظام غذائي معين، يتم زيادة محتوى منها كميات من البروتين والدهون والكربوهيدرات توفر يجب أن تتوافق مع العصر. الفيتامينات عين. يجب على الأطفال المرضى يكون دائما تحت إشراف الطبيب. إذا كان المرض لا تقدم، والاستشفاء غير مطلوب. في لا ينصح حديقة الأطفال المرضى القيادة، نظمت المدرسة نظاما خاصا بالنسبة لهم.