متلازمة فراشة: انحلال البشرة الفقاعي

انحلال البشرة الفقاعي (EB)، أو كما يطلق عليه، ومتلازمة فراشة - وهذا هو اضطراب وراثي نادر جدا. ودعا هؤلاء الأطفال الأطفال الذين يعانون من الفراشات. إذا كان هذا الاسم الذي تواجه بعض الجمعيات مثيرة للاهتمام، وهذا المرض في حد ذاته ليس جماليا. في الواقع، المرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي يقضون حياتهم كلها في عذاب أليم. السبب - بشرتهم، هشا كما أجنحة الفراشة.

لسوء الحظ، فإن هذا المرض هو "متلازمة الفراشة" لا يمكن تطهيرها. لأنها متأصلة في المستوى الجيني. هؤلاء الأطفال يحتاجون إلى رعاية خاصة: بيئة لينة تماما والملابس والأحذية. في روسيا، لا بل شمل هذا المرض غير قابل للشفاء في قائمة أكثر الأمراض النادرة. ومع ذلك، هناك صندوق خاص لمساعدة الأطفال الفراشة "بيلا".

كل عام يتم التبرع الكثير من المال للصندوق، لمساعدة بطريقة أو بأخرى الأطفال الذين لديهم مرض "متلازمة الفراشة". ويمكن رؤية الصور من المرضى في هذه المقالة، وفي الأدبيات الطبية العلمية. ومع ذلك، لم تتلق معلومات عن انحلال البشرة الفقاعي التوزيع السليم في البلدان روسيا ورابطة الدول المستقلة.

مرض "متلازمة الفراشة" ليست معروفة لعامة الناس. قليل حتى يمكن أن نطق اسمها معقد - انحلال البشرة الفقاعي. ومع ذلك، هؤلاء الأطفال في جميع أنحاء البلدان روسيا ورابطة الدول المستقلة. كل من المرضى الذين يعانون من نفس المشكلة: الأطباء المحليين لا يعرفون كيف يفعلون، والتشخيص هو "نحو"، وليس دائما وفية لأنواع من المرض. وأحيانا أمه حتى يخفي هؤلاء الأطفال، الذي يؤدي إلى وفاتهم بسبب سوء الرعاية.

وتتميز متلازمة فراشة بظهور فقاعة الطفح الجلدي الإنسان. اعتمادا على الفقاعات هي الأنواع التالية من انحلال البشرة الفقاعي (EB):

1. بسيطة. ويتكون على المناطق العليا من الجلد. يثخن الجلد على الراحتين وأخمص القدمين. فقاعات يمكن تشكيلها حتى في الفم.
2. الحدود. يظهر على تقاطع طريق الجلد، البشرة. في فقاعات المرض الشديدة يمكن أن تظهر على جدران المريء والأمعاء والجهاز البولي التناسلي.
3. التصنع. تظهر فقاعات على الركبتين واليدين والمرفقين والأغشية المخاطية، يمكن أن تؤثر على المريء ويسبب مشكلات النمو والتغذية. يتميز هذا النوع أيضا مزيج من أصابع اليدين والقدمين.

فراشة متلازمة - نتيجة لتشكيل غير لائق من البروتين في الجلد، أو عدم وجوده. أيضا سبب المرض قد تكون عفوية طفرة جينية.

عند الولادة، والجلد من طفل مريض slipping كما جلد ثعبان. وبطبيعة الحال، وهذا يؤدي إلى رد فعل صدمة في الأم. كثير يرفضون ببساطة إلى الأطفال المرضى لا تزال في جناح الولادة. ولكن فرصة للبقاء الطفل مع مرض انحلال البشرة الفقاعي في المنزل للأطفال هي تقريبا صفر. توفي معظم الأطفال في الرعاية خاطئة. بعد كل شيء، يحتاج هؤلاء الأطفال إلى التعامل بحذر شديد.

الفترة الأكثر صعوبة في المرضى - وهذا هو عمر تصل إلى 3 سنوات. تدريجيا، مع الحق في الرعاية، coarsens الجلد. والأطفال الصغار عندما تحاول الزحف جميع الركبتين البشرة واليدين. بثور الجلد والقشور، مما يتسبب في ألم شديد. هؤلاء الأطفال لا يستطيعون حتى مصافحة كشخص عادي. مع يكبرون، ويتعلمون تدريجيا لحماية أنفسهم. في سن 3 سنوات من العمر يصبح أسهل.

ومع ذلك، المرضى الذين يعانون من شكل حاد من انحلال البشرة الفقاعي تعاني يوميا ألم وحكة شديدة، والتي لن تساعد حتى مضادات الهيستامين. وبالإضافة إلى ذلك، كل ثلاثة أيام، ويجب أن يتحمل الضمادات اللازمة ومؤلمة. هؤلاء الأطفال، مثل سائر المرضى الميؤوس من شفائهم، هي خاصة. لهم أعين لا يصدق، وربما من هذا الألم الذي لا يطاق، ونحن لا يمكن أن نفهم.