متلازمة روسيل الفضة: الأسباب والأعراض والعلاج

الطب الحديث يعرف الكثير من الأمراض. بعضها جيد جدا، حول أسباب وعلاجات مجموعات أخرى من العلماء الذين يعملون عبثا. اكتسب جزءا الأمراض، في حين أن البعض الآخر الأصيل. واحدة من هذه المرض هو متلازمة الخلقية راسل الفضة.

ملامح المرض

هناك عناوين شعبية أخرى: الفضة روسل التقزم، SSR.

راسل A. وH. K. الفضة - أطباء الأطفال، الذين يدرسون في تأخر النمو قبل الولادة.

متلازمة روسيل الفضة هو مرض خلقي. وتتمثل الميزة الرئيسية هي التأخر في النمو البدني أثناء الحمل، على وجه الخصوص، انتهك تشكيل الهيكل العظمي للطفل. في المستقبل، قد يكون هناك في وقت لاحق من اليافوخ الإغلاق.

أسباب الإرث لا تزال غير معروفة، في معظم الحالات يكون هناك نظام معين.

يحدث هذا المرض في شخص واحد في 30 000. جنس تطوير المرض لا يتأثر.

أسباب متلازمة روسيل الفضة

السبب الرئيسي لهذا المرض هو غاية انتهاكات على مستوى الوراثة. وشكل الميراث ليس من دورية أو النظامية.

غالبا ما يعانون من كروموسوم 7 (10٪ من الحالات)، 11، 15، 17، 18. ومن هذه الكروموسومات وهي المسؤولة عن النمو البشري. في معظم الحالات ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الطفل يرث نسختين من كروموسوم من الأم هذا. وهذا ما يسمى تأثير disomy أحد الأبوين الأمهات.

الأعراض الخارجية للمرض

عند ولادة طفل مع متلازمة روسيل فضية له وزن صغير نوعا ما، عادة ما لا يزيد عن 2500 غرام، على الرغم من أن يعتبر الحمل فترة ولاية كاملة. طول مع حوالي 45 سم. مع التقدم في السن، لم يتم حل المشكلة وتأخر النمو التي لوحظت في البالغين (النساء لا ترتفع أكثر من 150 سم في الرجال أكثر قليلا من 150 سم). ومع ذلك، فإن الوزن ينسجم تماما مع التقدم في السن، في بعض الحالات حتى أعلى من المعتاد.

تغيرات و الجهاز البولي التناسلي، على سبيل المثال، هناك الخصيتين (اضطراب في أي الخصيتين لم يكن متواجدا في أماكنهم)، تحتاني (الإحليل يفتح غير نمطية لهذا المجال)، تنسج القضيب وكيس الصفن (التخلف).

خارجيا، لوحظ أيضا متلازمة روسيل الفضة. وأعرب في عدم تناسق الجسم. لأنه يؤثر على الوجه والجذع، وطول الساقين والذراعين.

أنه يؤثر على متلازمة روسيل الفضة (العلاج من هذا المرض ويمكن العثور عليها في المادة)، وعلى وجهه. جزء من الجمجمة، وهو الدماغ، وزيادة بالمقارنة مع الجزء الأمامي منه، والزيادة غير متناسب بشكل واضح. شكل الوجه يشبه المثلث الذي الجبين محدبة، والأحجام من الفك السفلي هو انخفاض والفم بشكل كبير. وهذا ما يسمى psevdogidrotsefaliya. الشفاه الضيقة والزوايا خفضت قليلا (تأثير "فم المبروك"). السماء عالية، في بعض الحالات، قد يكون المشقوق. آذان يبرز في معظم الحالات.

ومن بين الأعراض المصاحبة الخارجية هي:

• انتهاكا لتشكيل الدهون تحت الجلد.
• صدره ضيقا.
• قعس في منطقة أسفل الظهر (تحدب العمود الفقري إلى الأمام).
• انحناء الإصبع الصغير.

الأمراض ذات الصلة للأعضاء الداخلية

بالإضافة إلى الاضطرابات الخارجية، وغالبا ما لوحظ والمشاكل الداخلية للجسم. متلازمة راسيل فضة (الأعراض المصاحبة للظهور ضعف، على النحو المحدد أعلاه) تؤثر على الكلى بسبب عدم انتظام تشكيل الخاصة بهم (شكل حدوة حصان، توسيع الحوض الكلوي، الأنابيب الحماض).

للمرضى، بغض النظر عن جنسهم سمة من البلوغ المبكر. في 30٪ من الحالات تبدأ في سن 6 سنوات. ويرتبط هذا مباشرة إلى حقيقة أن هناك تنشيط المبيض موجهة الغدد التناسلية (مبلغ الهرمونات الجنسية تضخيم كبير).

لكن المخابرات يتم الاحتفاظ بشكل كامل.

راسل الفضة متلازمة: التشخيص

يتم تشخيص المرض في مرحلة الطفولة المبكرة. يرصد مثل هذا القرار من قبل طبيب الأطفال، ومشاهدة طفل مريض. ومع ذلك، بالإضافة إلى الملاحظات المعتادة تنفذ، ومختلف الاختبارات المعملية والاختبارات:

1. تحديد مستوى السكر في الدم. في كثير من الأحيان يتم تشخيص الأطفال الذين يعانون من "متلازمة راسيل فضة"، لديهم انخفاض مستويات السكر في الدم.
2. اختبار للشذوذ الكروموسومات. في معظم الحالات، تم العثور على هذه المشاكل.
3. تحديد كميات من هرمون النمو. في هذا المرض هناك نقص.
4. دراسة تشكيل الهيكل العظمي. هذا مطلوب من أجل القضاء نهائيا على شروط إضافية، والتي في بعض الحالات قد يعطي نتيجة إيجابية كاذبة.

ميزات العلاج

القاعدة الرئيسية من العلاج: التشخيص في الوقت المناسب. إذا لم يكن لجعلها في الوقت المناسب، فإن طبيبك قد يضل والقيام علاج استسقاء الرأس، ولكن ليس لديها المرض في هؤلاء الأطفال.

في معظم الحالات، هؤلاء المرضى تعيين لاستقبال هرمون النمو في نمط معين، والتي تقوم بتطوير الطبيب.

وبالإضافة إلى ذلك، الأساليب المستخدمة في كثير من الأحيان وإضافية:

• العلاج الطبيعي، والذي يهدف إلى تحسين العضلات.
• التعليم الخاص.

في أثناء العلاج في نفس الوقت اتخاذ عدد قليل من المتخصصين:

• طبيب علم الوراثة الذي يكون قادرا على اكتشاف المرض في بدايته.
• اختصاصي تغذية أو أمراض المعدة والأمعاء، والمهمة الرئيسية هي تطوير نظام غذائي خاص والتي تهدف إلى زيادة النمو.
• الغدد الصماء، الذي يعين هرمون النمو.
• نفساني.

لتحديد فعالية العلاج يمكن أن يكون لزيادة معدل النمو. عندما تكون مصممة بشكل صحيح مخطط في السنة الأولى من العلاج يمكن تحقيق نتائج في 8 سم.