ما الذي يسبب الأمراض الوراثية

وتشمل الأمراض الوراثية مجموعة كبيرة من الأمراض التي تنشأ عن التغيرات في بنية الجينات. دعونا معرفة ما هي أسباب هذه الأمراض.

هي سبب الجينات الأمراض التي تصيب الإنسان في الغالب طفرات في الجينات الهيكلية، التي تنفذ وظيفة من خلال تركيب البروتينية، وبعبارة أخرى - البروتينات. يستتبع أي تحور الجين التغييرات في بنية أو كمية البروتين.

هذه الأمراض تبدأ في التأثير الرئيسي للأليل متحولة. إذا كان أحد يحاول تصور تخطيطي الطفرات الجينية شخص، سيكون هناك في البداية أليل متحولة، الذي يصب في المنتج الأساسي المعدل، مما أدى إلى خلية يمر سلسلة من العمليات الكيميائية الحيوية، مما يؤدي إلى يؤدي إلى تغييرات في الأجهزة والأنسجة، وبعد ذلك الحي كله.

ونظرا لمرض وراثي على المستوى الجزيئي، ويمكن تحديد هذه المتغيرات:

- إنتاج كمية زائدة من الجين المنتج،

- تركيب بروتين غير طبيعي

- عدم وجود إنتاج،

- فضلا عن إنتاج كمية محدود من المنتجات الأولية.

لا تنتهي مرض وراثي على المستوى الجزيئي. يستمر المرضية لتطوير على المستوى الخلوي. وفي هذا الصدد تجدر الإشارة إلى أن وجهة تطبيق الجينات المعدلة في الأمراض المختلفة يمكن أن تكون الجثث في الهياكل الخلوية العامة، ومنفصلة مثل الأغشية، وجسيم تأكسدي، الجسيمات الحالة، الميتوكوندريا.

سمة هامة من التشوهات الجينية هي أن المظاهر السريرية، وكذلك معدل وشدة التنمية تتحدد على مستوى التركيب الوراثي للكائن الحي، والظروف البيئية، وعمر المريض، وما شابه ذلك.

وهناك سمة مميزة من عدم التجانس الوراثي هي الأمراض. هذا يشير إلى أن التعبير المظهري للمرض قد يكون راجعا إلى الطفرات المختلفة التي تحدث داخل جين واحد أو في جينات مختلفة. تأسست هذه أول مرة في عام 1934 من قبل الباحث الشهير في مجال علم الوراثة S.N.Davidenkovym.

أما بالنسبة للأشكال أحادية المنشأ من خلل وراثي، وفقا لقوانين مندل، موروثة فيها. في المقابل، أشكال أحادية المنشأ يمكن تقسيمها حسب نوع الميراث، وهي راثي متنحي، جسمية مهيمنة، وإلى جانب Y- أو X-الكروموسومات.

كل مرض وراثي يمكن تصنيفها من قبل عدد من الصفات، وأكبر مجموعة في هذه الحالة سوف يتم توريث الأمراض الاستقلابية. جميعهم تقريبا ينتمون إلى نحو راثي جسمي مقهور. سبب هذه الحالات المرضية هو عدم وجود انزيم معين وهي المسؤولة عن تركيب الأحماض الأمينية. وتشمل هذه الأمراض مثل بيلة الفينيل كيتون، المهق العين الجلدية وhomogentisuria.

وثاني أكبر مجموعة من الأمراض الوراثية المرتبطة اضطرابات التمثيل الغذائي. مرض الجليكوجين، الجالاكتوز في الدم - أمثلة تنتمي الى هذه المجموعة.

تليها الأمراض التي ترتبط مباشرة إلى استقلاب الشحوم - أي مرض غوشيه، مرض نيمان بيك وما شابه ذلك.

مرض وراثي في البشر، إلى جانب تلك التي سبق ذكرها، يتم تصنيفها

- أمراض وراثية من بيريميدين والبيورين التمثيل الغذائي،

- الأمراض المرتبطة اضطرابات النسيج الضام،

- الاضطرابات الموروثة من البروتينات المتداولة،

- الأمراض ذات الصلة المباشرة اضطرابات التمثيل الغذائي في خلايا الدم الحمراء،

- صرف المعادن وراثية علم الأمراض،

- والمتلازمات التي تسبب عمليات سوء الامتصاص في الجهاز الهضمي.

بالإضافة إلى ما سبق أن نضيف أن إنشاء لطبيعة وراثية للمرض ويستند على طريقة السريري والأنساب.