وترتبط الطفرات الجينية مع التغيرات في عدد وهيكل الكروموسومات

في انتظار ولادة الطفل هو الوقت الأكثر رائعة للآباء والأمهات، ولكن أيضا أسوأ شيء. ويقلق الكثيرون أن الطفل يمكن أن يولد مع أي عيوب، والإعاقات الجسدية أو العقلية.

العلم لا يقف لا يزال، هناك فرصة للتحقق من حالات الحمل الصغيرة للطفل للانحرافات في التنمية. تقريبا كل هذه الاختبارات يمكن أن تظهر ما إذا كان كل شيء طبيعي مع الطفل.

لماذا يحدث أن نفس الوالدين يمكن أن يولدوا أطفالا مختلفين تماما - طفل سليم وطفل معاق؟ يتم تحديد هذا من قبل الجينات. في ولادة طفل متخلف أو طفل مع إعاقات جسدية، الطفرات الوراثية المرتبطة بتغيير في بنية الحمض النووي تؤثر. دعونا نتحدث عن ذلك بمزيد من التفصيل. النظر في كيفية حدوث ذلك، ما هي الطفرات الجينية، وأسبابها.

ما هي الطفرات؟

الطفرات هي التغيرات الفسيولوجية والبيولوجية في الخلايا في بنية الحمض النووي. قد يكون السبب هو التشعيع (أثناء الحمل، لا يمكنك التقاط صور الأشعة السينية، للإصابات والكسور)، الأشعة فوق البنفسجية (التعرض الطويل لأشعة الشمس أثناء الحمل، أو يجري في غرفة مع أضواء فوق البنفسجية على). كما يمكن نقل هذه الطفرات وراثتها من الأجداد. وتنقسم كل منهم إلى أنواع.

الطفرات الجينية مع التغيرات في هيكل الكروموسومات أو عددهم

الطفرات الكروموسومية هي الطفرات التي يتم تغيير هيكل وعدد الكروموسومات. يمكن لصق الكروموسومات تسقط أو مضاعفة، والانتقال إلى منطقة غير مواضيعية، وتحول من القاعدة بمقدار مائة وثمانين درجة.

أسباب ظهور مثل هذا الطفرة هو انتهاك في عبر.

وترتبط الطفرات الجينية مع التغيرات في هيكل الكروموسومات أو عددها، هي سبب اضطرابات خطيرة وأمراض في الطفل. هذه الأمراض لا يمكن علاجها.

أنواع الطفرات الكروموسومية

هناك نوعان من الطفرات الكروموسومية الأساسية: العددية والهيكلية. أنيوبلوادي هي أنواع من عدد من الكروموسومات، وهذا هو، عندما ترتبط الطفرات الجينية مع تغيير في عدد الكروموسومات. هذا هو ظهور إضافية أو عدة من هذه الأخيرة، وفقدان أي منهم.

وترتبط الطفرات الجينية مع تغيير في الهيكل في حال أن الكروموسومات تفكك، ثم لم الشمل، وتعطيل التكوين العادي.

أنواع الكروموسومات العددية

وفقا لعدد من الكروموسومات، وتنقسم الطفرات إلى أنيوبلوادي، وهذا هو، الأنواع. النظر الرئيسي، ونحن سوف معرفة الفرق.

• التثلث الصبغي

تريسومي هو مظهر في النمط النووي من كروموسوم إضافي. الظاهرة الأكثر شيوعا هي ظهور الكروموسوم الحادي والعشرين. يصبح سبب متلازمة داون، أو، كما يسمى المرض، تثلث الصبغي من الكروموسوم الحادي والعشرين.

يتم التعرف على متلازمة باتاو من قبل الثالث عشر، والكروموسوم الثامن عشر يتم تشخيص متلازمة إدواردز. هذه كلها ترايسوميس راثي. التثلث الصبغي الأخرى ليست قابلة للحياة، وتموت في الرحم وتضيع مع الإجهاض التلقائي. هؤلاء الأفراد الذين لديهم كروموسومات جنسية إضافية (X، Y) - قابلة للحياة. المظاهر السريرية لهذه الطفرات طفيفة جدا.

تحدث طفرات الجينات المرتبطة بتغير في العدد لأسباب معينة. التثلث الصبغي في معظم الأحيان يمكن أن يحدث عندما تقسم الكروموسومات متماثلة في أنفاس (الانقسام الاختزالي 1). نتيجة هذا التناقض هو أن كلا من الصبغيات يدخل واحد فقط من اثنين من ابنة الخلايا، والثانية لا تزال فارغة.

قد تحدث كروموسومات غير مألوفة بشكل أقل تواترا. وتسمى هذه الظاهرة انتهاكا في الاختلاف من كروماتيدس الشقيقة. يحدث في الانقسام الاختزالي 2. هذا هو الحال تماما عندما اثنين من الكروموسومات متطابقة تماما تسوية في واحد غاميت، مما اثار زيجوت ثلاثي التصلب. يحدث نونديسجونكتيون في المراحل الأولى من عملية سحق بيضة التي تم تسميدها. وهكذا، تظهر نسخة من الخلايا الطافرة، والتي يمكن أن تغطي جزء أكبر أو أقل من الأنسجة. في بعض الأحيان يتجلى سريريا.

يربط العديد من الكروموسوم الحادي والعشرين مع عمر المرأة الحامل، ولكن هذا العامل حتى يومنا هذا ليس لديه تأكيد لا لبس فيه. أسباب عدم تباعد الكروموسومات لا تزال غير معروفة.

• أحاد الصبغي

مونوسومي هو غياب أي من الجسيمات الذاتية. إذا حدث هذا، في معظم الحالات لا يمكن أن تؤخذ الجنين بها، تحدث الولادة المبكرة في المراحل المبكرة. الاستثناء هو مونوسومي بسبب الكروموسوم الحادي والعشرين. السبب في ظهور مونوسومي قد يكون عدم تفكك الكروموسومات، وفقدان الصبغي أثناء مسارها في الطور إلى الخلية.

على كروموسومات الجنس، يؤدي مونوسومي إلى تشكيل الجنين، الذي النمط النووي هو شو. المظاهر السريرية لمثل هذا النمط النووي هو متلازمة تيرنر. في ثمانين في المئة من الحالات من أصل مائة، وظهور مونوسومي على كروموسوم X ويرجع ذلك إلى انتهاك الانقسام الاختزالي الطفل. ويرجع ذلك إلى عدم الاختلاف بين الكروموسومات X و Y. في الأساس، يقتل الجنين مع النمط النووي كو في الرحم.

على كروموسومات الجنس، وينقسم التثلث الصبغي إلى ثلاثة أنواع: 47 شكسي، 47 زس، 47 شي. متلازمة كلاينفيلتر هي التثلث الصبغي 47 شكسي. مع مثل هذا النمط النووي، وفرص تحمل الطفل هي خمسين إلى خمسين. سبب هذه المتلازمة يمكن أن يكون عدم تفكك الكروموسومات X أو عدم توسع X و Y الحيوانات المنوية. يمكن أن تحدث النمطين الثاني والثالث فقط في واحدة من بين ألف امرأة حامل، فإنها عمليا لا تظهر نفسها، وفي معظم الحالات يتم اكتشافها من قبل المتخصصين تماما عن طريق الخطأ.

• تعدد الصيغ الصبغية

هذه هي الطفرات الجينية المرتبطة بتغيير في مجموعة هابلويد من الكروموسومات. ويمكن مضاعفة هذه المجموعات ثلاث مرات وتضاعف أربع مرات. غالبا ما يتم تشخيص تريبلويدي فقط عندما يكون هناك إجهاض عفوي. كانت هناك عدة حالات عندما كانت الأم قادرة على تحمل هذا الطفل، ولكن كل منهم مات قبل بلوغ سن شهر واحد. آليات الطفرات الجينية في حالة تريبلويدي تسبب الاختلاف الكامل وعدم الاختلاف من جميع مجموعات الكروموسومات من الإناث أو الذكور الخلايا الجنسية. أيضا، يمكن للآلية أن تكون الإخصاب المزدوج من بيضة واحدة. في هذه الحالة، المشيمة ينحسر. ويسمى هذا ولادة جديدة الانجراف فقاعة. وكقاعدة عامة، تؤدي هذه التغييرات إلى تطوير الاضطرابات العقلية والفسيولوجية للطفل، وإنهاء الحمل.

ما هي الطفرات الجينية المرتبطة بالتغيرات في هيكل الكروموسوم

التغيرات الهيكلية في الكروموسومات هي نتيجة لتمزق (تدمير) الكروموسوم. ونتيجة لذلك، هذه الكروموسومات توحد، وكسر مظهرها السابق. قد تكون هذه التعديلات غير متوازنة ومتوازنة. متوازن ليس لديهم فائض أو نقص المواد، لذلك لا تظهر. يمكن أن تظهر فقط في تلك الحالات، إذا كان هناك جين على موقع تدمير الكروموسوم، وهو مهم وظيفيا. في مجموعة متوازنة، قد تظهر غاميتس غير متوازن. ونتيجة لذلك، فإن إخصاب البويضة مع مثل هذا الجاميت يمكن أن يؤدي إلى ظهور الجنين مع مجموعة كروموسوم غير متوازن. مع مثل هذه المجموعة، والجنين لديه عدد من العيوب التنموية، تظهر أنواع شديدة من علم الأمراض.

أنواع التعديلات الهيكلية

تحدث الطفرات الجينية على مستوى تشكيل الجاميت. فمن المستحيل منع هذه العملية، ولا يمكن أن يكون معروفا أن نعرف أن مثل هذه الطفرات يمكن أن يحدث. هناك عدة أنواع من التعديلات الهيكلية.

• الحذف

ويرتبط هذا التغيير مع فقدان جزء من الكروموسوم. بعد مثل هذا الانقطاع، يصبح الكروموسوم أقصر، ويتم فقدان جزءه الممزق مع مزيد من انقسام الخلايا. إن عمليات الحذف البينية هي الحالة عندما يتم كسر كروموسوم واحد في وقت واحد في عدة أماكن. هذه الكروموسومات عادة ما تخلق الجنين غير قابل للحياة. ولكن هناك أيضا حالات عندما نجا الأطفال، ولكن بسبب مثل هذه المجموعة من الكروموسومات كان هناك متلازمة ولف-هيرشورن، "صرخة القط".

• تكرار

تحدث هذه الطفرات الجينية على مستوى تنظيم شرائح الحمض النووي المزدوج. بشكل عام، لا يمكن أن يسبب الازدواجية مثل هذه الأمراض التي تسبب الحذف.

• النبات

ويرجع الانتقال إلى نقل المادة الوراثية من كروموسوم إلى آخر. إذا حدث كسر في وقت واحد في عدة كروموسومات وأنها تبادل القطع، وهذا يسبب نقل بالمثل. فالنمط النووي لمثل هذا النقل يحتوي على ستة وأربعين كروموسوما فقط. يتم الكشف عن نفس نقل فقط مع تحليل مفصل ودراسة الكروموسوم.

تغيير في تسلسل النوكليوتيدات

وترتبط الطفرات الجينية مع تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات، عندما أعرب في تعديل هياكل بعض أقسام الحمض النووي. على عواقب هذه الطفرات تنقسم إلى نوعين - دون تحول في إطار القراءة ومع التحول. من أجل معرفة بالضبط أسباب التغيرات في مناطق الحمض النووي، فمن الضروري النظر في كل نوع على حدة.

الطفرة دون تحول الإطار

وترتبط هذه الطفرات الجينية مع تغيير واستبدال أزواج النوكليوتيدات في بنية الحمض النووي. مع هذه البدائل، لا يتم فقدان طول الحمض النووي، ولكن فقدان واستبدال الأحماض الأمينية هو ممكن. هناك احتمال أن يتم الحفاظ على بنية البروتين، وهذا سيكون انحطاط الشفرة الوراثية. دعونا ننظر بالتفصيل كل من المتغيرات للتنمية: مع استبدال وبدون استبدال الأحماض الأمينية.

الطفرة مع استبدال الأحماض الأمينية

ويطلق على استبدال بقايا الأحماض الأمينية في عديد الببتيدات الطفرات ميسنس. في جزيء الهيموجلوبين البشري هناك أربع سلاسل - اثنان "أ" (يقع في الكروموسوم السادس عشر) واثنان "ب" (ترميز في الكروموسوم الحادي عشر). إذا كانت "ب" سلسلة طبيعية، وتحتوي على مائة وستة وأربعين بقايا الأحماض الأمينية، والسادس هو الجلوتامين، فإن الهيموجلوبين سيكون طبيعيا. في هذه الحالة، يجب أن يتم ترميز حمض الجلوتاميك من قبل الثلاثي غا. إذا كان بسبب الطفرة غا يتم استبدال غتا، ثم بدلا من حمض الجلوتاميك في جزيء الهيموغلوبين، يتم تشكيل فالين. وهكذا، بدلا من الهيموغلوبين الطبيعي هبا، سيظهر هيموجلوبين هبس آخر. وهكذا، فإن استبدال واحد من الأحماض الأمينية ونوكليوتيد واحد يسبب مرض خطير خطير - فقر الدم المنجلي.

ويتجلى هذا المرض في حقيقة أن خلايا الدم الحمراء تصبح في الشكل، مثل المنجل. في هذا الشكل أنها ليست قادرة على تقديم الأوكسجين بشكل طبيعي. إذا كان في متماثل الخلوية متماثلة لها الصيغة هبس / هبس، وهذا يؤدي إلى وفاة الطفل في الطفولة المبكرة. إذا كانت الصيغة هي هبا / هبس، فإن خلايا الدم الحمراء لها شكل ضعيف من التغيير. هذا التغيير الضعيف له نوعية مفيدة - مقاومة الجسم للملاريا. وفي تلك البلدان التي يوجد فيها خطر اصطياد الملاريا كما هو الحال في البرد في سيبيريا، يكون هذا التغيير ذا نوعية مفيدة.

الطفرة دون استبدال الأحماض الأمينية

ويسمى استبدال النيوكليوتيدات دون تبادل الأحماض الأمينية الطفرات سيمنسنس. إذا كان في شريحة الحمض النووي ترميز "ب" - سلسلة هناك تغيير غا إلى غاغ، ثم يرجع ذلك إلى حقيقة أن الشفرة الوراثية هو الزائد، لا يمكن أن يحدث استبدال حمض الغلوتاميك. لن يتم تغيير هيكل السلسلة، لن يكون هناك أي تغييرات في خلايا الدم الحمراء.

الطفرات مع تحول الإطار

وترتبط هذه الطفرات الجينية مع التغيرات في طول الحمض النووي. قد يصبح طول أصغر أو أكبر، اعتمادا على فقدان أو إضافة أزواج النوكليوتيدات. وهكذا، فإن هيكل كامل من البروتين سيتم تغيير تماما.

قد يحدث قمع داخلي. تحدث هذه الظاهرة عندما يكون هناك مكان للطفرات التي تعوض بعضها البعض. هذه هي لحظة التعلق من زوج النوكليوتيدات بعد واحد فقدت، والعكس بالعكس.

الطفرات هراء

هذه مجموعة خاصة من الطفرات. يحدث نادرا، في حالته، هناك مظهر من كودونات وقف. وهذا يمكن أن يحدث مع فقدان أزواج النيوكليوتيدات، ومع ارتباطها. عندما تظهر كودونات وقف، والتوليف من ببتيدات يتوقف تماما. بهذه الطريقة، يمكن تشكيل الأليلات الصفرية. أي من البروتينات سوف تتطابق مع هذا.

هناك شيء من هذا القبيل كما القمع بين الكائنات. هذه هي الظاهرة التي طفرة من أحد الجينات يقمع الطفرات في الآخرين.

هل هناك أي تغييرات في الحمل؟

ويمكن تحديد الطفرات الجينية المرتبطة بالتغيرات في عدد الكروموسومات في معظم الحالات. لمعرفة ما إذا كان الجنين لديه عيوب في التنمية وعلم الأمراض، في الأسابيع الأولى من الحمل (عشرة إلى ثلاثة عشر أسبوعا) ويصف الفحص. هذا هو سلسلة من الفحوص البسيطة: سياج لاختبارات الدم من الاصبع والوريد، الموجات فوق الصوتية. على الفحص بالموجات فوق الصوتية، يتم التعامل مع الجنين وفقا لمعايير جميع الأطراف والأنف والرأس. هذه المعايير، مع عدم اتساق قوي مع المعايير، تشير إلى أن الطفل لديه عيوب في التنمية. يتم تأكيد هذا التشخيص أو دحض على أساس نتائج اختبار الدم.

أيضا تحت إشراف وثيق من الأطباء والأمهات في المستقبل، الذين قد يكون طفرات الطفرات على مستوى الجينات، ورثت. وهذا هو، وهذه هي النساء الذين لديهم ولادة طفل مع تشوهات عقلية أو جسدية، وتشخص مع متلازمة داون، باتاو وغيرها من الأمراض الوراثية.