متلازمة هولت أورام. متلازمة "اليد إلى القلب"

هولت متلازمة - أورام - هو مرض خطير مع نوع الميراث راثي، والتي تتميز الآفات من جينات متعددة. أنها هي المسؤولة عن البنية التشريحية للقلب والهيكل العظمي. ويسمى هذا المرض متلازمة "جنبا إلى القلب."

ما هو؟

وينتقل هذا المرض عن طريق الميراث، فهو يجمع بين تشوهات في الأطراف العلوية وأمراض القلب الخلقية متفاوتة. ومن المهم أن ندرك هذا المرض في التنمية في وقت مبكر. للقيام بذلك، وإجراء الأبحاث الجينية. أنها لا تؤكد فقط على التشخيص، ولكن أيضا للتنبؤ احتمال المرض في الأجيال القادمة.

الفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل يسمح الكشف المبكر عن الاضطرابات في تطوير الهيكل العظمي. عند ظهور علامات المرض أشار أجرت vnutriplodnoe مسح الذي لم يولد بعد قلب طفل. عادة ما تكون متلازمة هولت - يتم تحديد أورام بعد ولادة الطفل. عيوب مشبوهة في الهيكل العظمي درست بعناية من قبل طبيب القلب كما شدة المرض يعتمد على المظاهر القلب من المتلازمة.

العيوب الخلقية للمرض

تتميز شذوذ في بنية الساعد واليد، والتي تظهر على جانب واحد أو على حد سواء في وقت واحد. درجة التخلف وأطرافهم تشوه مختلفة: فهو وجود ثلاثة السلاميات على إصبع واحد أو غائبة تماما الأصابع عندما الكبيرة. في معظم الأحيان، وهذا يحدث مع أصابع يده اليسرى. وهناك حالات شديدة، عندما يكون هناك نقص تنسج من دائرة نصف قطرها، أو الافتقار التام منه. أقل بكثير من المرجح أن يقول: تنصهر مع بعضها الأصابع الأخرى، وتشوه القص، تنسج من الترقوة والكتف، وانحناء العمود الفقري. التغييرات الهيكلية لا تشكل خطرا على حياة الإنسان. لكن انتهاك القدرة الوظيفية للمرض العضو المصاب يجعل الحياة صعبة.

حوالي 85٪ من المرضى الذين يعانون من أمراض القلب الخلقية: تضييق مجاري الهواء وتضيق الأبهر مفتوحة من الشريان الرئوي، وانتهاكا لهيكل صمام. كثيرا ما وجدت عيب خلقي في الحاجز الأذيني. انه يختلف في شدتها من ادراكه بالكاد إلى خلل الثانوي واسعة النطاق، والتي هي نتيجة لفشل القلب.

الميراث المهيمنة راثي

ويتميز هذا المرض عن طريق:

• انتقال منتظم من المرض من جيل إلى آخر.
• إذا كان الجين هو proyavlyaemostyu للغاية، وهذا المرض لا تخطي جيل واحد، وتتبع أفراد الأسرة في كل عائلة.
• يتم تمرير الجينات من الأم إلى الطفل. والاستثناء هي المرة الأولى كانت هناك حالات من المرض في الأسرة بسبب الطفرات العفوية، والتي في وقت لاحق نقل أيضا من أحد الوالدين المرضى إلى ذرية سليمة.
• في معظم الحالات ينتقل المرض عن طريق خط الوالدين واحد.
• ليس كل من في الأسرة يرثون جينات المرض: في أفراد الأسرة صحي يولدون أحفاد دون علامات المرض.

• إذا الدة الطفل ووالده مختلفة، أو العكس بالعكس، أب واحد وأم مختلفة، والأصل المشترك من الأطفال يمكن أن يرث المرض.
• لا تعتمد جسمية النمط السائد من الميراث على شخص ينتمي إلى جنس معين. الرجال والنساء تتأثر بنفس القدر المرض.

الحاجز الأذيني

إذا كان هناك عيب في ذلك، والإصابة بأمراض القلب الخلقية، والتي يمكن أن تكون معزولة أو جنبا إلى جنب مع غيرها من الشروط في القلب. عيب الحاجز الأذيني يتطور عندما يتم تشكيل الاتصال مفتوحة بين الأذينين اثنين: اليسار واليمين. إذا كان المريض يعاني من مرض متلازمة هولت - أورام، لديه ضيق في التنفس، و ثقب في القلب، زيادة التعب وتوقف النمو البدني، وهناك شحوب في الجلد والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة. أمراض القلب الخلقية الناجمة عن هذا المرض يحدث في حوالي 5-15٪ من المرضى، والنساء يحدث مرتين في كثير من الأحيان أكثر من الرجال.

حقيقة أن الجنين أثناء وجوده في الرحم، هو في الحاجز الأذيني حفرة مفتوحة البيضاوي. ويقدم الدورة الدموية العادي. بمجرد ولادة الطفل، وثقب في غالبية الأطفال حديثي الولادة يغلق. على الرغم من أن هناك أوقات عندما لم يحدث ذلك. ولكن تصريف الدم من خلال فتحة صغيرة حتى أن الشخص لا يشعر الشذوذ وحتى لم يشك أن لديها واحد. يعيش بهدوء حتى الشيخوخة. هذه التشوهات الوراثية كما عيب الحاجز الأذيني، يمكن أن يكون من مختلف الأحجام والأشكال وتوجد في أجزاء مختلفة منه.

عيوب الأذيني. أنواع

• الشذوذ من القسم الأساسي هو نوع من الوسائد نمو غير طبيعي والمترجمة في الجزء السفلي من الثالثة صمامات trikulyarnymi بالقرب من منزلها. وهي، بدورها، يمكن أن تكون مشوهة وغير قادر على أداء وظيفته المطلوبة. هناك حالات عندما يتم تشكيل استخدامها مع صمام الحاجز الأذيني البطيني المشترك.
• في عيب الحاجز الأذيني هو جانبها الثانوي، والذي لوحظ في الجزء العلوي أو في منطقة الحفرة البيضاوي. في هذه الحالة، والدم يدخل الأذين الأيمن من الناحية اليسرى. غالبا ما تسمى هذه العيوب الثانوي وأنها تنشأ من عدم توافر أقسام الأنسجة. ولكنه يحتفظ المباح الوظيفي والتشريحي للعيب.

أعراض العيوب الأذيني

• متلازمة هولت - أورام ذات صلة مباشرة لعمر المريض، وحجم عيب الحاجز، وحجم المقاومة الوعائية الرئوية. كثير من المرضى الذين يعانون من هذا الخلل تبدو بصحة جيدة ولا يشكو. حقيقة أن الدم يمكن تفريغها من اليسار إلى اليمين بسبب المجهود البدني المفرط أو التعب، وليس بسبب وجود خلل. في معظم الحالات، لا يسمع همهمة القلب. هذا يحدث في بعض الأحيان مع عيب الحاجز الأذيني كبير.

• هذا الوضع الشاذ وغالبا ما يكون سبب هبوط الصمام التاجي. المرضى الذين يعانون من هذا المرض هم من الضوضاء بشكل جيد هو أو من النقرات.
• إذا كان حجم عيب كبير جدا، كان الشخص لديه عدم انتظام دقات القلب، وضيق في التنفس، وسنام القلب، عندما تمديد الجسم من الحدود إلى الجانب الأيمن. فمن السهل، باستخدام أصابعك، وتحديد نبض الشريان الرئوي.
• عيب الحاجز الثانوي في حالات نادرة، قد يكون سببا لفشل القلب. ويحدث ذلك في 3-5٪ من المرضى، ومعظمهم من الأطفال أقل من عام واحد. إذا لم يكن لديك لعملية جراحية، وخطر الموت عظيم.

عيوب الأذيني. أسباب

تحدث التشوهات عندما zndokardialnye أقسام أساسية أو ثانوية المتخلفة بكرات في فترة الجنينية التنمية.

• ويرجع ذلك إلى عوامل وراثية والمادية والبيئية والمعدية وقوع الخلل.
• نمو غير طبيعي للقسم الأطفال في الرحم لديها درجة أكبر من المخاطر في الأسر التي أقارب مرضى أمراض القلب الخلقية.
• فيروس المرض، وتتميز المرأة الحامل يمكن أن يسبب خلل الحاجز الأذيني. ومن الحصبة الألمانية، الهربس، وجدري الماء، والزهري.
• المخدرات والكحول خلال فترة الحمل.
• المواد الضارة في الإنتاج، التشعيع.
• المضاعفات الناجمة عن سميتها، والتي أسفرت عن الحمل الطفل للخطر.

عيوب الحاجز الأذيني. تصنيف

في الفترة من الثالث إلى الأسبوع الثامن من الحمل في الرحم يضع قلب الجنين. إذا قسم ناقصة بين النصفين الأيمن والأيسر من القلب، وهذا يؤدي إلى حقيقة أن هناك عيوب في الحاجز الأذيني، والتي تختلف في الحجم والعدد والموقف من الثقوب. تصنيف أمراض القلب الخلقية هي على النحو التالي:

• تتميز العيوب الرئيسية التي أبعاد كبيرة: 3-5 سم. مكان توضعه هو الجزء السفلي من الحاجز، الذي يقع فوق الصمامات الأذينية البطينية، فقط فوقهم. لم يكن لديهم الحافة السفلية.
• تتشكل العيوب الثانوية بسبب التخلف من الأقسام الثانوية. فهي صغيرة الحجم وفي الجزء الأوسط، أو في أفواه العروق جوفاء من المنطقة. يحدث أن عيوب الحاجز وغير طبيعي الوقوع في الأذين الأيمن يتم الجمع بين الأوردة الرئوية. في هذه الحالة، يتم الاحتفاظ الحاجز بين الأذينين في القاع.
• هناك حالات عندما تكون العيوب الابتدائية والثانوية الحالية في وقت واحد.
• قد يكون الحاجز بين الأذينين غائبا. وينتج عن ذلك، الأذين الوحيد المشترك، وهو ما يسمى ثلاثة غرفة القلب.

أمراض القلب الخلقية. التشخيص

إذا كان يشتبه في الأطفال حديثي الولادة من مرض يتطلب عاجل القلب المكالمة. يفحص أخصائي الأعراض، ويقيم الطبيعة وضغط النبض، والدولة من جميع الأجهزة والأنظمة. بعد فحص الطفل يقام الكهربائي والموجات فوق الصوتية، مخطط أصوات القلب، والأشعة السينية للقلب. في حال وجود شكل حاد من تشخيص المرض من التشوهات الخلقية يكمله استطلاع آخر - قسطرة القلب عند حقنه في التحقيق تجويف لها.

في كثير من الأحيان، ساخطا الآباء الطفل أن الطبيب لم يكشف عن هذا المرض الخطير عندما لاحظت الأم الحامل طوال فترة الحمل فيه. سبب مرض خلقي في القلب يمكن أن يكون:

• انخفاض مستوى الكفاءة المهنية الطبية.
• الأمراض الخلقية ليست دائما قادرة على تشخيص في الوقت المناسب نظرا لخصوصيات بنية القلب والأوعية الدموية للجنين.
• النقص في المعدات الطبية.

أسباب عيوب خلقية في القلب

ومن المقرر أن العيوب التشريحية للقلب والصمامات والأوعية الدموية، والتي قد تحدث في الرحم عيوب القلب الخلقية في الأطفال الرضع. في البداية، وأنها قد تكون غير مرئية، ويمكن أن يكون مربكا للطفل فور ولادته. أمراض القلب - هو أكثر العيوب شيوعا الولادة في الأطفال حديثي الولادة، وتمثل حوالي 30٪. وهي السبب الأكثر شيوعا للوفاة. أسباب عيب الحاجز الأذيني:

• نقل أثناء الحمل، والأمراض الفيروسية مثل الحصبة الألمانية والحصبة وغيرها.
• الطفرة الوراثية الناجمة عن استخدام الأم المستقبلية من المخدرات والكحول والنيكوتين.
• تشوهات مختلفة من مجموعات كروموسوم من الآباء والأمهات.
• التعرض للإشعاع المؤين.
• نقص العناصر النزرة والفيتامينات في النظام الغذائي للمرأة الحامل.
• آثار الدواء على الجنين.

أعراض أمراض القلب الخلقية

الأطفال الذين يولدون مع هذا الاضطراب مختلفة. وهي الجلد، والشفتين والأذنين يكون لها لون مزرق أو الأزرق. في بعض الأحيان، على العكس من ذلك، جلد الطفل شاحب والساقين باردة. وهذا ما يسمى حديثي الولادة عيب البيضاء. هناك حالات عند الاستماع إلى خبير يسمع بوضوح ثقب في القلب.

في كثير من الأحيان أمراض الجهاز الخلقية بصورة تدريجية على الفور بعد والطفل المولود. لمدة 10 عاما، فإن الطفل سوف تبدو بصحة جيدة تماما. ولكن بعد ذلك سوف يبدأ المرض لتظهر في شكل الأزرق في الوجه أو ابيضاض الجلد. تصبح انحرافات ملحوظة في النمو البدني، وسوف يكون هناك ضيق في التنفس.