التليف الكيسي هو طفل: العلامات والاعراض والعلاج

واحدة من الأمراض الأكثر انتشارا التي ورثها هو التليف الكيسي. الطفل التي تنتجها سر المسببة للأمراض التي تؤدي إلى اضطراب الجهاز الهضمي، و الجهاز التنفسي. مميز، وهذا المرض هو مرض مزمن، وغالبا ما يتجلى، إذا كان كلا الوالدين لديهم الجينات المعيبة معين. إذا كان موقع مع طفرة في واحد فقط من الآباء والأمهات، فإن الأطفال لا يرث المرض. عادة، يتم تشخيص التليف الكيسي في السنة الأولى من العمر (أو حتى في الرحم).

تاريخ المرض

التليف الكيسي في الأطفال يتطور بسبب اختلال هيكل كروموسوم 7 (كتفها). في هذه الحالة، فإن المخاط في الجسم يصبح أكثر لزوجة. ومن المعروف أن سر هذا النوع تغطيها الأعضاء الداخلية كلها تقريبا. ونتيجة لهذا السطح مبلل لهم، واعتزلوا، المخاط الزائد ينظفه. ولكن إذا كنت يحدث لتحطم الطائرة، إفراز لزج ركود يتراكم. في مثل هذه البيئة، والكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض تتكاثر، مما أدى إلى إصابة دائمة. أثرت لاحقا أجهزة الجهاز الهضمي، والكائن الحي يعاني من نقص الأكسجين. للمرة الأولى التي وصفت الطفل التليف الكيسي في عام 1938 من قبل D. أندرسون. حتى ذلك الوقت، وعدد كبير من الأطفال يموتون من الالتهاب الرئوي وغيرها من الأمراض التي تنتج عن التليف الكيسي. ظهرت مزيد من المعلومات عن هذا المرض في أواخر القرن العشرين. تقريبا كل سكان العشرين من كوكبنا - الناقل للتحور الجين التليف الكيسي. لا يرتبط هذا العيب إلى العادات السيئة من الآباء والأمهات خلال الحمل، مع تعاطي المخدرات. أيضا على وجودها لا يؤثر على الوضع البيئي غير المواتية. إنهم يعانون من الفتيات والفتيان نفسه.

شكل التليف الكيسي

قد يكون هذا المرض ثلاثة أشكال أساسية.

• أول واحد - الرئة. ويحدث ذلك في حوالي 15-20٪ من عدد جميع الحالات. تتميز حقيقة أن الشعب الهوائية تصبح مسدودة مع مخاط سميك. بعد بعض الوقت، وأنهم قادرون على انسداد تماما. سر لتصبح أرضا خصبة ممتازة للبكتيريا والجراثيم. مع مرور الوقت، وأنسجة الرئة مختومة، وأصبح من الصعب. تظهر الخراجات. مزيد من العمل هو الرئوي فقط تتدهور. يمكن لأي شخص يموت من الاختناق.
• التليف الكيسي، قد يكون للطفل، وشكل الأمعاء. في هذا تعطل الجهاز الهضمي، وتساعد على عملية هضم الطعام بشكل جيد. تسبب هذا الشرط تطور داء السكري، القرحة المعوية، تليف الكبد وهلم جرا. N. انها وجدت في 5٪ من الحالات.
• الشكل الأكثر شيوعا - مختلطة. يتم تشخيص المرض في 75٪ من المرضى الذين يعانون من هذا المرض الوراثي.
• نادرة جدا (حوالي 1٪) يحدث، وشكل غير نمطية.

التليف الكيسي في الرئتين في الأطفال

هذا الشكل من المرض غالبا ما يشار إليها باسم الجهاز التنفسي. عادة، وتتمثل الأعراض في الأطفال حديثي الولادة على الفور. التليف الكيسي في الرئتين في الأطفال يعاني من أعراض مثل السعال والضعف العام، شاحب البشرة. مع مرور الوقت، والسعال المحسن، كان مصحوبا بإطلاق سراح مخاط سميك. عمليات نقل الغاز المكسورة. يمكن رشاقته نصائح من الأصابع. في كثير من الأحيان الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي، والذين يعانون من الالتهاب الرئوي، والذي يحدث في شدة إلى حد ما. الأنسجة في الجهاز التنفسي تتأثر التهاب صديدي. الالتهاب الرئوي المزمن يصبح. ولعل انتشار النسيج الضام في الرئتين. مع مرور الوقت، وهناك حالات ظهور "القلب الرئوي".

الرئوية أعراض التليف الكيسي في الأطفال والبالغين مشابهة: zemlyanistogo لون البشرة والصدر يحصل bochkopodobnuyu تشكيل متناول مشوهة. أيضا، هناك ضيق في التنفس حتى أثناء الراحة. ويرجع ذلك إلى الحد من الشهية وخفض الوزن للمريض. ومع ذلك، يمكن أن تظهر الأعراض في وقت لاحق من ذلك بكثير. هذا هو - شكل أكثر ملاءمة للمريض.

مرحلة التليف الكيسي تدفق الرئة

هناك عدة مراحل مسار المرض.

1. تتميز المرحلة الأولى بظهور سعال، عادة جافة وبدون بلغم. وقد يحدث ضيق في التنفس في بعض الحالات. وهناك ميزة خاصة لهذه المرحلة هو أنه يمكن أن تستمر حتى بضع سنوات (حتى 10).
2. المرحلة الثانية - هو ظهور التهاب الشعب الهوائية في شكل مزمن، وتغيير في الكتائب. تظهر السعال التخصيص. هذه الدرجة من المرض أيضا يدوم وقتا طويلا - ما يصل إلى 15 عاما.
3. في المرحلة الثالثة مضاعفات تتطور. أنسجة الرئة المختصرة، تظهر الخراجات. على هذه الخلفية، فإنه من المعاناة والقلب. مدة فترة المرض - 3-5 سنوات.
4. تتميز المرحلة الرابعة (بضعة أشهر) من خلال هزيمة ثقيلة للغاية في الجهاز التنفسي والقلب. والنتيجة هي عادة قاتلة.

أعراض التليف الكيسي الأمعاء

هذا الشكل من المرض يتميز فشل في الجهاز الهضمي. التليف الكيسي الأمعاء في الطفل يظهر بوضوح نفسها في فترة الفطام. في هذه الحالة، هناك سوء امتصاص الدهون والبروتينات (يتم هضمها الكربوهيدرات أفضل قليلا). نظرا لتطور عمليات الاضمحلال في تتشكل المركبات السامة للامعاء، وتتضخم المعدة. يزيد عدد كبير من حركات الأمعاء. اذا تم الكشف عنه مع "التليف الكيسي" (شكل المعوي) في الأطفال قد تواجه أيضا هبوط المستقيم. وكثيرا ما يشكو المرضى من جفاف الفم. Utrudnyaetsya تلقي المواد الغذائية الجافة. مع مزيد من تطور المرض وخفض وزن الجسم.

يتميز هذا المرض أيضا polyhypovitaminosis منذ المقرر مشاكل الهضم الجسم يفتقر إلى الفيتامينات تقريبا جميع الفئات. وكقاعدة عامة، والعضلات تفقد لهجتها، ويصبح الجلد أقل مرونة. أحد علامات مميزة أكثر من التليف الكيسي في الأطفال (النوع المعوي) - الألم من طبيعة مختلفة في البطن. مع مرور الوقت، قد يكون، ومرض القرحة الهضمية، ومرض السكري (شكل الكامنة). ويؤثر المرض على الكلى والكبد. إذا ضرب من قبل الكبد، وكرسي يصبح أسود. السموم المتراكمة في الجسم وتصل إلى مجرى الدم إلى الدماغ. أن يكون لها تأثير سلبي على الخلايا العصبية وتطوير الدماغ. كما يساهم في زيادة تدريجية في الطحال التليف الكيسي الأمعاء عند الأطفال. ويرد أدناه التصوير الأمعاء تغير مرضي (في المقطع العرضي).

شكل مختلط من المرض

يتميز هذا النوع من المرض عن طريق علامات على حد سواء الاستنشاقية والأمعاء. عادة، لاحظت حديثي الولادة الالتهاب الرئوي أكثر تواترا ولفترات طويلة، التهاب الشعب الهوائية. في جميع الحالات تقريبا، والسعال موجودا. وبالإضافة إلى ذلك، ويرافق التليف الكيسي المختلط في الأطفال من قبل النفخ، والبراز وعادة ما يكون السائل، لونه إلى اللون الأخضر. هناك علاقة من شدة المرض من الوقت عندما ظهرت الأعراض الأولى. عموما، إذا تم الكشف عن أول علامات في سن مبكرة، والتشخيص غير موات للغاية.

العقي الشلل اللفائفي

التليف الكيسي يثير زيادة في لزوجة من أسرار الكائنات، بما في ذلك العقي - البراز الأصلي في الأطفال. وهذا يؤدي إلى انسداد الأمعاء و. هذا الشكل من المرض يحدث عند الولادة عندما لا تغادر العقي. يصبح الطفل لا يهدأ، وغالبا ما regurgitates (حتى مع الشوائب الصفراء). وعلاوة على ذلك هناك النفخ، ويصبح الجلد شاحبا. تدفق أمراض أخرى يساعد على ضمان أن الأطفال حديثي الولادة يقلل بشكل ملحوظ النشاط الحركي (إذا لم يتوقف). والسبب في هذه الحالة هو عدم وجود التربسين. العقي الشلل اللفائفي هو امر شديد الخطورة ويتطلب التدخل الجراحي.

تشخيص المرض

ويشمل تشخيص التليف الكيسي في الأطفال الكشف عن تشوهات وراثية وخلقية. أيضا، فحص الدم والبول وتصريف البلغم. أسلاك وcoprogram. انها تسمح لك لتحديد وجود شوائب من الدهون في البراز للطفل. نظام بحث والجهاز التنفسي (التصوير الشعاعي، تصوير القصبات الظليل، القصبات). الضرورة وقياس التنفس، كما أنه يسمح لتقييم حالة وظيفية للرئتين. إذا كنت تشك في وجود التليف الكيسي (الأعراض في الأطفال قد لا يعبر عن نفسه) إجراء البحوث الوراثية. أنها تساعد على إقامة وجود تحور الجين هو المسؤول عن النشاط الإفرازي للكائن الحي. يتم إجراء فحص الأطفال حديثي الولادة حديثي الولادة (والتحقيق تركيز التربسين في بقعة الدم المجفف). فإنه من المفيد بما فيه الكفاية واختبار العرق. إذا كشفت وعاء أيونات الصوديوم والكلور في زيادة المبلغ، فمن الممكن أن نتحدث عن وجود المرض مع وجود احتمال كبير. إذا كانت المرأة، التي كانت الأسرة الناس مع تشخيص "التليف الكيسي"، متوقعا الطفل، يوصي الأطباء لفحص السائل الذي يحيط بالجنين في سن حوالي 18-20 أسابيع.

علاج التليف الكيسي

ومن الجدير بالذكر أن للتخلص من هذا المرض أمر مستحيل. ومع ذلك، يمكن العلاج تحسن ملحوظ في نوعية الحياة ومدته. سابقا، وكثير من المرضى الذين يعانون من تشخيص مماثلة من الذين يموتون قبل سن 20 عاما. الآن، ولكن مع العلاج المناسب وفي الوقت المناسب يمكن أن يعيش لفترة أطول كثيرا. يتطلب شكل الأمعاء اتباع نظام غذائي خاص. يجب أن تكون الأغذية الغنية بالبروتين (السمك والبيض). عين بالإضافة إلى ذلك والفيتامينات المعقدة. الانزيمات اللازمة أيضا استقبال ( "كريون"، "pantsitrat"، "مهرجاني" وآخرون). ومن الجدير بالذكر أن هذه الأدوية يجب أن تؤخذ طوال حياته. والحقيقة أن العلاج يعطي نتيجة سيشير تطبيع البراز، وفقدان الوزن وعدم وجود حتى نموها. آلام في البطن تختفي، وفي البراز لم يتم الكشف عن إدراج الدهون.

عندما تكون هناك حاجة شكل المخدرات الرئوي من الأمراض التي من شأنها تسهيل تسييل البلغم والشعب الهوائية استعادة وظائف ( "Mukosolvin"، "Mukaltin"). من المهم جدا في علاج التليف الكيسي الرئوي لمنع تطور العمليات المعدية في الرئتين. تأثير جيد وتمارين التنفس الخاصة. وينبغي أن يتم بشكل منتظم. لعلاج يمكن أن تدار والمضادات الحيوية. نسيان المرض لفترة طويلة يساعد مثل هذا الأسلوب المتطرف، كما زرع الرئتين. ومع ذلك، فقد عيوبه: خطر الرفض، وإعطاء الأدوية التي تثبط الجهاز المناعي. وبالإضافة إلى ذلك، يجب أن يكون المريض في حالة بدنية جيدة إلى حد معقول. معظم هذه عمليات زرع الخارج.

توصيات لمرضى التليف الكيسي

الأطباء نوصي بشدة أن المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص لجعل التطعيم في الوقت المناسب ضد السعال الديكي، والأمراض المشابهة. ومن المهم للقضاء على مسببات الحساسية المحتملة: وبر الحيوانات الأليفة، والوسائد والبطانيات من ريش الطيور. كما يمنع منعا باتا التدخين السلبي. مثل هذا التشخيص يتطلب العلاج بالمياه المعدنية من الأطفال. إذا كانت درجة شدة المرض ليست حرجة، المدرسة حضور الأطفال، والأندية الرياضية، لديه أسلوب حياة نشط إلى حد ما. علاج التليف الكيسي في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة تنطوي على استخدام الخلطات الخاصة (Dietta إضافية، Dietta بلس). وبالإضافة إلى ذلك، فإن الحاجة إلى زيادة وجرعة واحدة من 1.5 مرة. قدم بالإضافة إلى ذلك في النظام الغذائي للطفل هو كمية صغيرة من الملح (وهذا أمر ضروري في الصيف).

وينبغي أن يكون اهتماما خاصا القائمة المرضى. يجب أن تكون غنية بالدهون (القشدة والزبدة واللحوم)، وامتصاص المواد الغذائية كسر. الشرب تحتاج أيضا وفيرة. ومن الجدير بالذكر أن تناول الاستعدادات انزيم المطلوبة يوميا. بالإضافة إلى العلاج الأساسي يمكن استخدامها، والعلاج التقليدي. يسهل الأعشاب نخامة مثل الخطمي، الأم وزوجة الأب. تأثير جيد على الجهاز الهضمي لديهم الهندباء، والراسن. ويستخدم الزيوت الأساسية للاستنشاق (الخزامى والريحان والزوفا). من المفيد أيضا وتحصين منتجات مثل العسل.

توقعات

وللأسف، فإن متوسط العمر المتوقع لتشخيص معين ليست عالية جدا. في المتوسط، والمرضى يعيشون لمدة 30 عاما (في روسيا)، أو ما يصل إلى 40 أو أكثر (في الخارج). ومع ذلك، والتشخيص في الوقت المناسب والعلاج المناسب تحسن إلى حد كبير حالة المريض. التشخيص غير الملائم تماما - في الأعراض المبكرة من التليف الكيسي (عند الرضع). ولكن من المعروف والحالة التي يكون فيها المريض مع المرض مشابهة عاش لأكثر من 70 عاما. هذا الاختلاف في متوسط العمر المتوقع في روسيا وغيرها من البلدان بسبب الجانب المالي. تلقي المرضى الأجانب الدعم مدى الحياة للدولة. ونتيجة لهذا يمكن أن يعيشوا حياة طبيعية، لمعرفة، لإنشاء أسرة وإنجاب الأطفال. لكن روسيا لا يمكن أن توفر على نحو كاف المرضى الذين يعانون من الأدوية اللازمة (وهذه الاستعدادات أنزيم، والمضادات الحيوية الخاصة، وmucolytics). فقط عدد محدود من الأطفال يتلقون الرعاية الطبية المجانية والأدوية اللازمة. المرضى الذين يقيمون في حساب خاص في حياته كلها. استبعاد حدوث مثل هذا المرض يجب استشارة الوراثة في آخر مرحلة من مراحل التخطيط الحمل.

نصائح نفسية للآباء والأمهات

وهناك الكثير من المنشورات التي تهدف إلى دعم الآباء الذين يعاني من التليف الكيسي الطفل. أولا وقبل كل شيء، لا داعي للذعر. نحن بحاجة للحصول على أكبر قدر من المعلومات عن هذا المرض وذلك للمساعدة على نحو فعال الطفل في التغلب على عواقبه. ومن المهم أن نذكر له بانتظام من حبها.

يؤثر هذا المرض بشكل كبير ليس فقط على الحالة المادية، ولكن أيضا إلى حد ما على العاطفية. ولذلك، فإن الصعوبات لا يمكن تجنبها (ومع ذلك، كانت موجودة وفي تنشئة أطفال أصحاء). بعض التلاعب يمكن الوثوق بها لتنفيذ وأصغر مريض. ويقول الخبراء أنه في حين أن الأطفال لا يتعلمون فقط مرضهم، ولكن يأخذ أيضا رعاية أنفسهم، والشعور أفضل بكثير.

لم الآباء لا نشعر بأننا وحدنا في المعركة ضد التليف الكيسي، تحتاج إلى التواصل مع أسرهم، الذين يواجهون مشكلة مماثلة. ويمكن القيام به ومنتديات الانترنت الخاصة. هناك الكثير من الأموال، وأنها يمكن أن تتحول إلى المساعدة النفسية والمالية على حد سواء. من المهم أن نتذكر أن مثل هذا التشخيص - وليس حكما. العديد من المشاهير الذين يعانون من مرض وراثي، ولكن هذا لم يمنع على النجاح في الحياة. المغني غريغوري لومارشال، الممثل الكوميدي بوب فلاناغان (ترق إلى 43 سنة) - هذه ليست سوى بعض الأمثلة على كيفية العيش وتنمو مع هذا التشخيص. وبالإضافة إلى ذلك، والطب لا يقف ساكنا: بحث عالمي أجري على العلاج الجيني التليف الكيسي في الولايات المتحدة. إذا، ومع ذلك، للتعامل مع مشاعرهم الصعبة، يمكنك دائما الحصول على مساعدة من طبيب نفساني.