أحاد الصبغي - ما هذا؟

التركيبة الجينية للأزواج الكروموسومات البشرية ويعرف 23، والتي تختلف في الشكل والحجم. أكبر كروموسوم 1. ويتجاوز حجم كروموسوم 22 هو تقريبا 4 مرات. 23 زوج - وX كروموسوم Y. وانهم تحديد جنس الناس. في النساء 23 يحتوي على زوج من الكروموسومات X 2، تم تعيينه الزوج XX. في الرجال، 23 تتكون من زوج من الكروموسومات X و Y، أي، - زوج من XY.

عندما يتم تشكيل الجنين، ولها حتى الآن أي دلائل على وجود شخص، لكن 23 زوجا من الكروموسومات يحدد جنس المستقبل هو بالفعل طفل في رحم الأم في المستقبل. وتسمى السابقة 22 أزواج الجسمية. وتضمن تطوير جميع الأجهزة والأنسجة الداخلية للطفل.

العقم باعتباره علامة أحاد الصبغي

العقم الإناث يمكن أن يكون نتيجة لمختلف الأمراض. في حالة انتهاك لهيكل 23 زوجا من الكروموسومات، وضعت من قبل الميلاد، عندما كانت الأم المحتملة نفسها في حالة الجنين في الرحم.

إذا كان الزوج من عشرين مفقود واحد X كروموسوم، أو معطوب ذلك، مثل هذه التشوهات يسمى أحاد الصبغي X. العقم - واحدة من العلامات الأكثر دلالة من أحاد الصبغي X. دراسات الطب الحديث كيف علامات هذا المرض وسبل التعامل معها.

ما هو؟

أحاد الصبغي - وهذا الانحراف، الذي سمي على اسم العالم الذي اكتشف ذلك مع متلازمة تيرنر. هذا مرض وراثي هو فقط عند الإناث. ووفقا للإحصاءات تبين لها حوالي 1 في 2500 حالة.

في هذه اللحظة، تطور الطب لمنع متلازمة تيرنر أمر مستحيل. بنات مع هذا المرض يمكن أن يعيشوا حياة طبيعية، ولكنها تحتاج إشراف طبي، لأنها يمكن أن تتطور المضاعفات.

علامات أخرى أحاد الصبغي

وكشفت أن الفتيات لديها متلازمة فرصة أحاد الصبغي في مرحلة الطفولة قد تكون الأعراض التالية من هذا المرض:

• في مرحلة الطفولة تضخم مقابض والقدمين.
• أقرانهم الطفل وراء على النمو.
• الحنك في هؤلاء الفتيات أعلى من الطفل العادي، وعلامات أدناه.
• المرضى الفتيات تميل إلى التنضيد زيادة الوزن.
• غالبا ما يكون هناك شقة.
• الجفون معلقة على ارتفاع منخفض فوق عينيه.
• الحول.
• هو تقصير الرقبة.
• هناك شعر الجسم أجزاء الجسم.
• يد تقصير.

وبالإضافة إلى هذه الأمراض، والفتيات المراهقات، ويمكن تحديد:

• أمراض القلب (nesmykaemost جدار صمام).
• تباطؤ بداية سن البلوغ.
• مشكلات في السمع.
• كثرة ارتفاع ضغط الدم (ضغط الدم).
• استمرار المرض المرتبطة بالعدوى في الأذنين.
• جفاف العين.
• انتهاك الموقف، حتى الجنف.

من حيث النمو الجنسي لاحظ:

• عدم التناسب من الأعضاء التناسلية الخارجية.
• الثديين المتخلفة.
• عدم وجود شعر الجسم تحت الإبطين وفوق العانة.
• الرحم التخلف.
• غياب أو قلة النشاط المبيضين.
• انخفاض مستويات الهرمونات الأنثوية.
• الحيض السلبية، وحتى عدم وجود الحيض.

صعوبة تحديد لأعراض التشخيص هي أن نفس الاعراض يمكن ملاحظتها في غيرها من الأمراض. إذا كان لديهم فتاة في أي عمر، فإنه من الضروري أن تمر تفتيش في العيادة.

واحدة من أحاد الصبغي السمات المميزة للكروموسومات الجنس هو الجلد الزائد على جانبي الرقبة، الذي يشكل أضعاف الطولي.

أسباب أحاد الصبغي

في هذه المرحلة من تطور العلم لا يمكن تحديد سبب من التفاصيل أحاد الصبغي الجنين. ما هو معروف على وجه اليقين - لا علم الأمراض المرتبطة بالوراثة. تأثير الرئيسي في حدوث المرض في خلية الجنين الاضطرابات الوراثية الجنس الأب حول الحمل. وهذا هو السبب الرئيسي أحاد الصبغي.

إذا خضعت جينات الأب طفرة التي حدثت التحول من هيكل X كروموسوم، والطفل - فتاة، أيضا، يمكن أن تتضرر من جراء 23 زوجا من الكروموسومات. ولكن تجدر الإشارة إلى أنه في مثل هذه الأسرة إلى التخلي عن إنجاب الأطفال لا يستحق ذلك. الأب مع انتهاك X كروموسوم هو مفهوم المحتمل جدا وولادة طفل يتمتع بصحة جيدة هو عليه.

لماذا أحاد الصبغي X من كروموسوم؟ يتم دراسة أسباب هذا المرض، ولكن في هذه المرحلة من الدواء يمكن أن تقول ما يلي:

• لا يرتبط أحاد الصبغي حدوث في الجنين مع الظروف الخارجية غير المواتية.
• لا يتم توريث هذه الحالة المرضية. خلاف ذلك، الحصول على جميع الفتيات في الد المصاب الجينات الأسرة.
• السبب الأكثر احتمالا لمتلازمة تيرنر - تأثير العوامل الضارة على الخلايا الجنسية والده قبل الحمل بفترة وجيزة.
• خلال تقسيم البيضة الملقحة وتحويله إلى الجنين قد تحدث الأعطال، والتي تتسبب في نوع من الفسيفساء أحاد الصبغي.

تشخيص المرض

لأحاد الصبغي في الجنين قد استبعد، حتى قبل الولادة المعرضين للخطر اصابة النساء لإجراء الاختبارات الجينية الخاصة. هذه الدراسة - التحليل الجيني ما قبل الولادة - ويشمل الفحص بالموجات فوق الصوتية، خزعة من العضلات والجلد من الفاكهة، وفحص الدم المخبري.

هذا الفحص خطير يصف الطبيب، عندما يتعلق الأمر إلى ذلك، ترك الفاكهة أو إنهاء الحمل. ولذلك، تدار أنها في 3 أشهر الأولى من الحمل. وهذا هو، إذا لم يكن الأسرة في حل المشكلة، أو قد لا تكون طفلا، لا يتم تعيين المسح.

قد يوصي الطبيب الاختبارات الجينية لأحاد الصبغي 21 تم استبعاد الحالات التالية:

• الأم الحامل أكثر من 35 عاما.
• عائلة من أمراض وراثية الملحوظ حاملا.
• في الأسرة، وكانت هناك حالات هشاشة (أ الهشة) X كروموسوم.
• اشتباه في hemoglobinopathies.
• اشتباه في متلازمة داون في الطفل والأخرى تتعلق بالوراثة والأوضاع السلبية.

عندما يأخذ التشخيص في الاعتبار مثل هذه الأمور أن الدراسة لا ينبغي أن تلحق ضررا على صحة الأم أو الطفل، فإنه قد لا يؤدي إلى فقدان الجنين. ويلزم الأطباء إجراء تشخيص لتكون مؤهلة تأهيلا عاليا لإنتاج مسح للتشخيص.

قبل الوراثية اختبار امرأة يجب أن تخضع لفحص فحص من قبل طبيب نسائي في عيادته، قرر الطبيب ما إذا كانت حاملا في خطر ينطبق، أي. E.، ما إذا كان هناك احتمال أن الجنين سوف تظهر متلازمة أحاد الصبغي. إلا بعد أن وجهت ردا إيجابيا على هذا السؤال في الاختبار الجيني حاملا.

في التشخيص قبل الولادة، وهناك أساليب أخرى - ثقب الأغشية بهدف أخذ على تحليل السائل الذي يحيط بالجنين، وعينات الدم من الحبل السري، تنظير الجنين. وهذا الأخير هو مقدمة لجنة التحقيق وtherethrough فحص الجنين. تنظير الجنين تستخدم في حالات نادرة جدا، لأنه في المستوى الحالي لتطوير الأجهزة الطبية، وهذا الإجراء استبدال بنجاح بواسطة الموجات فوق الصوتية.

إذا لم يتم الكشف عن الجنين في أحاد الصبغي وقت الكروموزوم (اكس)، وكان هناك اشتباه في التشخيص بعد سنوات قليلة من الولادة، وأجرى الاستطلاع الفتيات بالطرق التالية:

• يحددها غياب الكروماتين الجنسي.
• يحددها النمط النووي.
• عقد مشاورات طبيب نسائي الطفل.
• جعل الولايات المتحدة من الأعضاء التناسلية الداخلية.
• في سن 9-10 سنة اختبار الدم للهرمونات.
• المعين من قبل أشعة X الأيدي لتلبية تطوير القاعدة سن العظام.

وفقا لمسح أجرته لجنة خاصة قد يكون على قرار الإعاقة.

أنواع أحاد الصبغي

أحاد الصبغي - وهو مرض يمكن أن تكون من أنواع مختلفة. عند ولادة فتاة في الكروموسوم الثاني الزوج XX قد تكون غائبة تماما. تم تعيين هذا النوع علم الوراثة 45H0. هؤلاء الفتيات المبايض غائبة تماما أو غير المطورة والرحم. من سن البلوغ لا يحدث. لا كروموسوم، والذي يحدد تطوير الخصائص الجنسية الثانوية، الأعضاء الجنسية نفسها والهرمونات ذات الصلة.

إذا كان كروموسوم الثاني في زوج XX الحاضر، نوع وراثي 46 XY. في هذه الحالة، فإن الفتاة لها الرحم والمبايض، ولكن سيكون لديهم بنية بدائية، ر. E. انها لن تكون قادرة على الإخصاب والحمل طفل.

أكثر من ذلك بكثير خطورة الحالة عندما كروموسوم واحد مفقود في أزواج 1 - 22. وتسمى هذه الجسمية. في التطور الطبيعي للالبيضة الملقحة في كل خلية 2 يتم إرسالها إلى صبغيات مختلفة قطبيه. إذا كان أحد تفتقر إلى الجسمية، يتم إرسال قطب من خلايا فقط على كروموسوم الحالي. عند التقائه مع الأصحاء، يتم الحصول على البيضة الملقحة مع عدد غير طبيعي من الكروموسومات. وهذا يؤدي إلى وفاة الجنين والإجهاض العفوي. وإذا كان عدد الكروموسومات أكبر بنسبة 1 من الإصدار القياسي، الإجهاض قد لا يحدث، ولكن إذا ولد الطفل، وغير قادرة على العيش فترة طويلة.

أحاد الصبغي جزئي

أحاد الصبغي جزئي الكسر كروموسوم عند تشكيلها، حيث زوج من اليسار ونقطة واحدة للكروموسوم الثاني. سبب المرض هو إعادة ترتيب الهيكلي للخلايا الأم الكروموسومات الجنسية في فترة ما قبل الحمل بفترة وجيزة. تعتمد النتائج المترتبة على هذا المرض على أي نوع من كروموسوم خضع لتدمير جزئي.

متلازمة "صرخة القط"

تدمير جزء من كروموسوم 5 الزوج يخلق متلازمة "صرخة القط". الحنجرة طفل مريض ضاقت والغضاريف الناعمة، مما أدى إلى صرخة طفل يشبه القط تموء.

لهذا النوع تتميز أيضا العضلات الطفل ترهل والوجه على شكل هلال، والتخلف العقلي وتأخر البدني مقارنة مع أقرانهم. الطفل لوحظ نقص تنسج الجمجمة، وموقف منخفضة من مشاكل الأذنين، والحول والعين. عادة، هؤلاء الأطفال يعانون من أمراض القلب. هؤلاء المرضى يعيشون لفترة طويلة - الأمد تصل إلى 10 سنوات. هذا علم الأمراض ينظر في 1 من 45،000 الحالات.

متلازمة وولف هيرشهورن

يحدث تمزق واحد كروموسوم 4 أزواج (متلازمة وولف هيرشهورن) في 1 في 100 000. الأطفال الذين لديهم أحاد الصبغي 4 أزواج، وغالبا ما يتم الحصول عليها الأمهات الشابات والآباء. الوزن عند الولادة أقل بكثير من المعتاد - حوالي 2 كجم. عند الرضع، هناك تأخير وتعقيد تنمية المهارات والحركية الجسمية والعقلية التي كتبها ببطء شديد. إنهم يعانون التخلف من الجمجمة.

من مظهرهم يمكن ملاحظة الأنف ذو المنقار، وجبهته بارزة، وآذان منخفضة متدلي، طيات طولية أمام الأذنين. كما أنها موجودة ترهل العضلات. هم تقريبا لا تستجيب للمؤثرات الخارجية. هؤلاء الأطفال هم المضبوطات. ظاهريا، قد تكون لديهم بنية غير طبيعي من العيون، والفم صغير مع تدلى الشفاه في زوايا، قدم ملتوية. وكثيرا ما يعاني الأطفال المرضى من أمراض القلب. أمراض الكلى المتضررة. معظم الأطفال الذين يعانون من هذا الدمار الكروموسومات لا ترقى إلى سنة.

متلازمة أوربيلي

تمزق كروموسوم 13 ودعا الزوج متلازمة Orbely. الأطفال الذين يولدون مع هذا الانحراف مع الوزن صغيرة - ما يصل إلى 2.2 كجم. لديهم أمراض الأعضاء الداخلية كلها تقريبا. أنها متخلفة الجمجمة، والجسر في عداد المفقودين - الجبهة مفاتيح على الفور إلى الأنف. الأنف إرتفاعا العرض، السماء عالية، وآذان منخفضة جدا. لاحظ الطفل أمراض نقص تنسج من الجهاز العضلي الهيكلي. قد لا تكون هناك قناة الطبيعية المستقيم والشرج. في كثير من الأحيان هناك أمراض القلب، وأمراض الكلى، وأمراض الدماغ. هؤلاء الأطفال يميلون إلى متخلف عقليا المضبوطات عذابهم، فإنهم غالبا ما يفقد وعيه. الأطفال لا ترقى إلى مستوى 1 سنة.

أحاد الصبغي - وهذا هو مرض خطير جدا، ويولد الأطفال مع أحاد الصبغي الجزئي نادرة للغاية. الحوامل لا يجب أن تتكيف مع مثل هذا الحدث المحزن.

مضاعفات أحاد الصبغي X

هي أكثر عرضة من الأشخاص الأصحاء وراثيا النساء مع أحاد الصبغي X عرضة لأمراض مختلفة من الأجهزة الداخلية. وينبغي أن ينظر إليه من قبل الطبيب والخضوع لفحوصات طبية دورية.

المضاعفات الشائعة هي الفشل الكلوي. المرضى من النساء وغالبا ما تحدث الأمراض المعدية التي تصيب أجهزة البولي التناسلي، وتقع بشكل غير صحيح، لم يتم الكلى وضعت بشكل كامل.

أحاد الصبغي إذا كان الشخص لديه المكان المناسب ليكون، فإنه يعاني في بعض الأحيان من الغدة الدرقية، التي تنتج مستويات كافية من الهرمونات التي يحتاجها الجسم. ملتهبا الغدة الدرقية، بسبب ما يحدث، وهذه المشاكل. قد يكون العلاج الوحيد تناول الدواء، ودعم التوازن الهرموني الطبيعي. يجب أن يعين الطبيب. لا يسمح التطبيب الذاتي.

الذين يعانون من متلازمة تيرنر هي عرضة لتطوير مرض الاضطرابات الهضمية. ويتم التعبير عن هذه الحالة المرضية في ظهور الحساسية لبروتين الغلوتين. المرضى الذين لا يمكن أن تأكل المنتجات المصنوعة من القمح والشعير.

يمكن مضاعفات تعطي أي أحاد الصبغي. الأمراض التي تصاحب أحاد الصبغي قد تكون مختلفة، على سبيل المثال، وأمراض القلب والأوعية الدموية. النساء يعانون من أمراض المراقبة اللازمة لأمراض القلب، الذي تتبع حالة من الشريان الأبهر، ومنع تطور ارتفاع ضغط الدم.

منذ المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر عرضة للبدانة، فإنها يمكن أن تواجه مرض السكري.

الإجهاض غاب

الأمراض الوراثية، بما في ذلك الجنين أحاد الصبغي يعتبر واحدا من أسباب الإجهاض تفويتها. هذا هو وفاة الجنين داخل رحم الأم. أحاد الصبغي عندما يحدث إلى 12 أسبوعا من الحمل. في بعض الأحيان حياة الجنين أكثر - ما يصل إلى 20 أسبوعا. هذا الخطر هو في عدم وجود الجنين زوج كروموسوم واحد 22/01، ما يسمى التثلث الصبغي. أحاد الصبغي هو مناسبة لانقطاع متعمد من الحمل.

في محاولة لإنقاذ الجنين مع تشوهات النمو الحاد لا يبدو معقولا. الإجهاض غاب ينتهي في الإجهاض. مثل هذه المخاطر من النساء فوق سن 35 - 40 سنة، وأولئك الذين حدث هذا من قبل.

لاحظ العلماء أيضا انخفاضا في متوسط العمر المتوقع للمرأة مع أحاد الصبغي، التعرض لتصلب الشرايين والأورام.

العلاج أحاد الصبغي

أحاد الصبغي - علم الأمراض، والتي هي غير قابلة للعلاج، ولكن الأطباء على التعامل بنجاح مع نتائجها. جوهر العلاج هو أن تخلو من الهرمونات الجسم المبايض التنظيم يحتاج التنظيم الصناعي. يتم التعامل مع أمراض الأعضاء الداخلية طبيا أو جراحيا. العلاج الشامل ما يلي:

• مكملات هرمون النمو الفتيات مباشرة بعد التشخيص.
• قبل سن البلوغ، الأطفال الأصحاء الذين يعانون أحاد الصبغي، يصف الهرمونات.
• أولئك الذين يرغبون في تحمل الطفل للنساء يعانون من أمراض يساعد الطب التناسلي - مقدمة من إحدى الجهات المانحة البويضة المخصبة مع الملاحظة مزيد من الحمل.
• علاج أمراض الأعضاء الداخلية مع الأدوية والعلاجات الحديثة.
• المساعدة النفسية للمرأة من أجل التكيف مع البيئة الاجتماعية، مع الأخذ بعين الاعتبار خصوصيات علم وظائف الأعضاء.

أهم نقطة في العلاج هو الوقت المناسب بدايتها - مباشرة بعد التشخيص. النقطة الثانية - نوع الحساب أحاد الصبغي. إذا كان نوع من 45H0، فإن المرأة لا تكون قادرة على أطفالهم بأي وسيلة. المساعدة النفسية بإعداد لها لفكرة تبني طفل - يتيم.

عرض الفسيفساء من أحاد الصبغي X - 46XY مع تطور الطب الحديث يجعل من الممكن لتحمل ولده. لكنه لا يمكن أن يولد المرضى. ويفضل اعتماد في هذا التجسيد.