مرض البلورة: الأسباب والصور، والعمر المتوقع

مرض الكريستال يشير إلى الأمراض الوراثية النادرة، التي توجد فيها انتهاكات في هيكل وتطوير الجهاز العضلي الهيكلي، مما يؤدي إلى عظم هش هش. في الطب، ويسمى هذا المرض عظمية ناقصة. ما هو هذا المرض؟ ما هي علامات وأعراض المرض، ما هي العلاجات الموجودة؟ دعونا نحاول الإجابة على جميع هذه الأسئلة.

ما هو عظمية المنشأ؟

الكريستال مرض العظام هو مرض وراثي. مع هذا المرض، يصبح النسيج العظمي هشا جدا، وهذا هو السبب في كثير من الأحيان المريض لديه كسور التي تحدث في أدنى تأثير وحتى في غياب أي إصابات. المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص غالبا ما تظهر مظاهر مرضية أخرى في شكل:

• ضمور الأنسجة العضلية.
• الشذوذ الأسنان؛
• فرط الحركة في المفاصل.
• الصمم في شكل تدريجي.
• تشوه الأنسجة العظمية.

في مصادر مختلفة، ومرض نقص العظم الناقص لديها العديد من الأسماء:

• الكساح داخل الرحم.
• تلين العظام الخلقي.
• مرض لوبشتاين.
• ضمور السمحاق.
• هشاشة العظام، أو مرض الكريستال.

أسباب ظهور مثل هذه الأمراض تكمن في التغيرات الجينية مما يؤدي إلى انتهاك لتشكيل الأنسجة العظمية. وهشاشة العظام المعممة تحدث في شخص، والعظام تصبح هشة.

هذا المرض نادر جدا. ووفقا للبيانات الإحصائية، فإنه يحدث في 1 طفل من 10-20 ألف طفل ولدوا. ويعتبر هذا المرض غير قابل للاستشفاء، على الرغم من أنه في الطب الحديث هناك العديد من الطرق لتحسين حالة المريض وجعل الحياة أسهل للأطفال مع مثل هذه الأمراض الوراثية.

لماذا هناك مرض

لاحظ الأطباء سببين رئيسيين من بداية المرض:

1. في العظام، تحدث الطفرات الجينية، مما يسبب نقص بروتين الكولاجين، وهو النسيج الضام. في 5٪ من المرضى، ونوع الميراث هو جسمية مهيمنة وراثي مقهور.
2. سبب المرض هو طفرات عفوية. كمية الكولاجين في هذه الحالة أمر طبيعي، ولكن تركيب التغيرات البروتين في هيكلها. يمكن أن تنمو العظام بشكل طبيعي، ولكن في الوقت نفسه، يحدث تحجر الأنسجة، والخواص الميكانيكية تنخفض، وهشاشتها تنشأ.

مرض "العظام الكريستال" هو علم الأمراض الجينية، وبالتالي في معظم الحالات يحدث في الأطفال الذين أقاربهم لديهم نفس المرض. ولكن هناك حالات نادرة عندما يكون الطفل لديه تكون العظم ناقصة، في حين أن الآباء والأمهات بصحة جيدة تماما. ويرتبط ظهور مثل هذه الأمراض مع ظهور طفرة عفوية.

هناك عدة أنواع من المرض، والتي تتميز أعراض مختلفة وتطوير هيكل الأنسجة العظمية. دعونا ندرس كل مرحلة من مراحل المرض بالتفصيل.

شكل ضعيف

حوالي 50٪ من جميع المرضى الذين يعانون من عظمية ناقص لديهم النوع الأول من هذا المرض. مرض الكريستال في الأطفال (الصورة في المقالة) يرافقه كسور متكررة، ولكن بعد أن بلغ 10 سنوات من العمر يتم تقليل خطر إصابة الأنسجة العظمية. الناس بعد 40 عاما يجب أن يكون أكثر حذرا، لأن خطر هشاشة العظام ينمو مرة أخرى.

مع شكل ضعيف من المرض، وغالبا ما يلاحظ نزيف من تجويف الأنف، ويرجع ذلك إلى بعض التغييرات التي تحدث في الشريان الأبهر.

شكل ما قبل الولادة-مميتة

في معظم الحالات، والنوع الثاني من العظم الناقص يؤدي إلى وفاة الطفل في الرحم. هذا المرض يمكن أن يسبب ولادة مبكرة في فترة الحمل المبكر.

وينقسم هذا الشكل من المرض إلى ثلاث مجموعات، كل منها له خصائص معينة:

• المجموعة الأولى (أ). عظام الجمجمة تتلف حتى في رحم الأم، والتي يمكن تحديدها خلال مرور الموجات فوق الصوتية الحوامل. الطفل الذي يولد مع مثل هذه الأمراض يزيد من لا يزيد عن 20-30 سم، وينتهك نشاط الدماغ والجهاز التنفسي. مع هذا التشخيص، يولد الأطفال ميتا أو يعيشون بضعة أيام فقط. وقد سجلت حالات وفاة طفل "بلوري" بعد شهر من الولادة. سبب الوفاة هو كسور عديدة.
• المجموعة الثانية (ب). علامات علم الأمراض مماثلة لمظاهر الفئة (أ)، ولكن نظام التنفس يعمل بشكل طبيعي أو لديه انحرافات طفيفة. في المرضى، يتم تقصير جميع العظام الأنبوبية ، وهذا هو كيف يتجلى المرض الكريستال. العمر المتوقع هو عدة سنوات بعد الولادة.
• المجموعة الثالثة (ب) - تحدث في حالات نادرة. الجنين إما يهلك في رحم الأم، أو يموت الوليد في غضون أيام قليلة بعد الولادة. لم يتم تطوير الجمجمة وليس لديها التحجر، وعظام أنبوبي هي ضعيفة.

نمو العظام مكسورة

النوع الثالث له سمة مميزة - يتم كسر نمو العظام. هذا النوع من الأمراض نادرة جدا. على الرغم من أن الوليد هو من ارتفاع صغير، وزنه يمكن أن تتوافق مع القاعدة. في المرضى الذين يعانون من نقص العظم الناقص من هذا النوع، وغالبا ما يتم تشخيص المشاكل مع الجهاز الدوري. هذه هي المشكلة التي تسبب الموت. في الأطفال حديثي الولادة مع نمو العظام المكسورة، والكسور غالبا ما تحدث أثناء الولادة.

نمو الهيكل العظمي ضعاف

في النوع الرابع من الأمراض لوحظ انتهاكات خطيرة في نمو وهيكل الهيكل العظمي. في غضون سنوات قليلة، والمريض تطوير النسيج على العظام، مع خطر من الكسور في الانخفاض. في سن الثلاثين، قد يعاني المريض من فقدان السمع.

لتحديد نوع ومجموعة من المرض، فمن الضروري الخضوع لمجموعة كاملة من التدابير التشخيصية. إجراء جميع الإجراءات في وقت واحد، حالما ولد الطفل.

طرق التشخيص

مرض الكريستال (الصور المعروضة في المادة) يمكن تشخيصها في الجنين حتى في الرحم. يمكنك معرفة المزيد عن علم الأمراض الموجودة عند الخضوع للموجات فوق الصوتية. إذا كان هناك شكوك من الاضطرابات في تركيب الكولاجين، وسوف تكون هناك حاجة إلى دراسات إضافية. للقيام بذلك، تؤخذ المرأة الحامل لتحليل السائل الذي يحيط بالجنين والأنسجة الظهارية.

وبمجرد أن يولد الطفل، فمن الضروري إجراء فحص شامل، والذي يتضمن:

• خزعة الأنسجة العظمية.
• الأشعة السينية لتحديد الكسور؛
• قياس الكثافة (دراسة التركيب المعدني لتجويف العظام).
• اختبار الدم للكشف عن التغيرات في الحمض النووي.
• تشخيص الكولاجين.
• خزعة البشرة.

النتائج التي تم الحصول عليها تمكن الأطباء لتحديد نظام العلاج الفعال.

كيف يتم علاج مرض "العظام العظام"؟

ويعتبر تكوين العظم ناقصة مرضا غير قابل للشفاء، ولكن مع مساعدة من العلاج الفعال فمن الممكن للتخفيف من حالة المريض وتعزيز نظام عظامه.

وينبغي أن يشمل مسار العلاج ما يلي:

• أملاح المغنيسيوم والبوتاسيوم؛
• الكالسيوم.
• فيتامين D وغيرها من المواد المفيدة.

فمن المستحسن لتطبيق التمارين العلاجية والعلاج الطبيعي.

يجب أن يخضع أولياء أمور طفل مصاب بأمراض مشابهة لدورة من العلاج النفسي، حيث يشرحون كيفية تعليم الطفل بشكل صحيح وتكييفه في المجتمع الاجتماعي. وهذا سوف يسمح للطفل في المستقبل لتعلم لتجنب المواقف الخطرة، التي هناك خطر كبير من كسر.

لا يمكن منع تطور مثل هذه الأمراض. ولكن اليوم هناك طرق تقدمية للعلاج، والتمسك التي يمكنك تحسين صحة الطفل. الأطفال الذين لديهم مرض بلوري، ليس لديهم انحرافات في النمو العقلي والنفسي، حتى يمكن أن تتحقق في الحياة، فإنها تحتاج فقط للمساعدة.