ما هو متلازمة كالمان؟ متلازمة كالمان ل: الأعراض والتشخيص والعلاج من خاصة

"كسر" جين واحد يمكن أن يؤدي إلى أمراض خطيرة جدا، وعلاج لهم من المستحيل تماما. واحدة من هذه الأمراض هو متلازمة كالمان ل. حدوث هذه المتلازمة في الغالب في الرجال، على الرغم من النائبات تجد في بعض الأحيان أيضا.

وصف عام للمرض

متلازمة كالمان - وهو خلل وراثي الذي ينتقل وراثيا كصفة جسمية متنحية، راثي الجين السائد والمرتبط X.

اضطرابات مرض يتميز من منطقة ما تحت المهاد والغدة النخامية. حيث أول غير صحيح تنتج الافراج عن عامل. وبدوره يساعد على تقليل إنتاج موجهة الغدد التناسلية في الغدة النخامية. السير العادي للالغدد التناسلية وبالتالي يصبح من المستحيل.

أسباب تطور المرض

متلازمة كالمان - مرض وراثي يمكن أن يكون سببها أي شيء. السبب الرئيسي للمرض هو اتصال خاطئ من الخلايا الذكرية والأنثوية في وقت الحمل. وهذا هو، في واحدة من الخلايا وتحتوي على الجين "كسر" الذي يعطي احتمال كبير لمزيد من مظاهر هذا المرض في الأطفال.

وبطبيعة الحال، وتدهور نوعية الوراثية من نواة يمكن أن تتأثر بعوامل خارجية. الرئيسية منها هو الوضع البيئي. التعرض لفترات طويلة للمواد الكيميائية قد تسبب أيضا الطفرات المختلفة. متلازمة كالمان يمكن أن يعبر عن نفسه أعربت عنه بوضوح شديد، أو الانحرافات صغيرة من القاعدة.

الأعراض من المرض

ممثلة المرض له أعراض محددة، لذلك هو تمييزها بسهولة من الأمراض الأخرى. إذا تم العثور على المريض متلازمة كالمان، ويمكن أن تشمل الأعراض:

• سن البلوغ غير مكتملة. أحيانا يكاد يكون غائبا تماما. على سبيل المثال، أشار الرجال كمية صغيرة من الخصية - فقط 3 مل (عادة يجب أن تكون 12 مل).
• تصبغ التصنع وضعف في الصفن.
• وتنسج ملحوظ في القضيب والبروستاتا.
• توزيع الأنسجة الدهنية كامرأة.
• غياب كامل أو جزئي من الخصائص الجنسية الثانوية. على سبيل المثال، والرجال قد تكون مفقودة الشعر على الجسم.
• السلبية الجنسية.
• تشوهات النظام: الحنك، الشفة المشقوقة، السماء القوطية.
• عدم القدرة على إدراك الروائح. وهكذا يبقى طعم التصور.

ويمكن التعبير عن هذه الأعراض أو ضعيفة إلى حد كبير. كل هذا يتوقف على درجة الشذوذ في منطقة ما تحت المهاد والغدة النخامية.

التشخيص الميزات

متلازمة كالمان (صور من المرضى المقدمة إلى الموارد المتخصصة من الموضوعات الطبية، وتظهر اختلافات واضحة في بنية الجسم من الذكور) ليست مرض شائع جدا. ومع ذلك، لعلاج تشخيصه يجب أن يكون اهتماما خاصا. وهو ينص على تنفيذ هذه الإجراءات:

1. التحقق من مستويات أساسية من الهرمونات في الجسم: استراديول، التستوستيرون، هرمون البرولاكتين، وهرمون النمو. اختبار طويلة ومؤشرا. فمن الذي عقد في الأسبوع على الأقل.
2. وإجراء بحوث إضافية تساعد الخبراء يميز متلازمة من التطور الجنسي تأخير الدستوري.
3. تحقق الحساسية للروائح. ويتم ذلك من المواد ببساطة شديدة، وتعطى للمريض (الصابون والعطور)، مع رائحة قوية. ووفقا للمسح يختتم: بالمعنى العادي الشم لدى البشر أم لا.
4. الكلى الولايات المتحدة والخصية.
5. MRI من الغدة النخامية وتحت المهاد. وبالإضافة إلى ذلك، وخلال التصوير المقطعي الفحص هو ضروري لدفع الانتباه إلى أي أورام في الرأس التي يمكن أن تسبب ظهور الأعراض المذكورة أعلاه.
6. جمع لديهم تاريخ عائلي. وبما أن ورثت أمراض المقدمة، الحصول على معلومات حول حالات المرض في عائلة المريض سوف تجعل من الممكن لتقديم تشخيص أكثر دقة.

ميزات العلاج

منذ المرض الوراثي، ثم التخلص منه لن يكون ممكنا. ومع ذلك، يجب أن يتم العلاج بها. مباشرة بعد التشخيص، يدار المريض هرمون تستوستيرون. ويتم هذا الإجراء في غضون أشهر قليلة.

نظرا لهؤلاء المهنيين العلاج يمكن أن تحقق تحسنا في الحالة العامة للمريض من الصحة، وتعزيز الرغبة الجنسية. وعلاوة على ذلك، حققت verilizatsiya. بعد ذلك، لا يزال الأطباء العلاج، تهدف إلى استعادة إمكانية توليد الحيوانات المنوية الناضجة. في هذه الحالة، هرمون تستوستيرون والجونادوتروبين لم تعد تطبق.

لاحظ أنه إذا تم تشخيص رجل مع "متلازمة كالمان"، والعلاج سوف تضطر إلى إجراء الحياة. وسوف يساهم في الحفاظ على الخصائص الجنسية الثانوية واستعادة حياة طبيعية نسبيا. ومع ذلك، إذا كان المريض مع هذا التشخيص لن يجرؤ على إنجاب الأطفال، وينبغي دائما استشارة الوراثة. يبقى خطر إنجاب طفل مع أمراض مشابهة عالية جدا. في بقية - مع القليل من الأعراض والعلاج المناسب - يمكن للمريض أن يعيشوا حياة طبيعية جدا.

فيما يتعلق بمنع، فإنه عمليا لا وجود لها. وبطبيعة الحال، فإنه من المستحسن لتجنب تلك العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى الجين "كسر". البقاء في صحة جيدة!