مارفان متلازمة: الأسباب والأعراض وطرق العلاج

متلازمة مارفان - وهو مرض خطير، الذي يرتبط مع طفرة مجموعة جينية معينة. الناس مع هذا التشخيص يعانون من اضطرابات في بنية النسيج الضام. لأول مرة تم وصف المرض في 1876 من قبل وليامز، ولكن فقط في عام 1896، وطبيب أطفال الفرنسي مارفان دراسة أكثر تفصيلا من أعراض وأسباب هذه المشكلة وأعطاه الاسم.

متلازمة مارفان: الأسباب

كما سبق ذكره، هو مرض وراثي، الذي يرتبط مع تحور الجينات ترميز الفيبرين البروتين. ومن هذا البروتين هو المسؤول عن بنية طبيعية من الأنسجة الضامة. رجل مع هذه الطفرة يولدون بعيوب خلقية. ومع ذلك، يمكن التعبير عن أعراض بطرق مختلفة. على سبيل المثال، هناك المرضى الذين المرض يتحدد عن طريق الصدفة، حيث أن أي علامات واضحة لا. وفي المقابل، هناك أشخاص الذين يعانون كثيرا من الأمراض، ومنذ كان مصحوبا بتشوهات الإعلام واضطرابات.

متلازمة مارفان: الأعراض

النسيج الضام - عنصرا أساسيا من الأجهزة والأنظمة كلها تقريبا في الجسم البشري. لذلك، يمكن متلازمة مارفان يعبر عن نفسه بطرق مختلفة - هذا المرض يمكن أن يؤثر على الهيكل العظمي والعضلات والجهاز العصبي والقلب والأوعية الدموية:

• في كثير من الأحيان، والمريض يمكن تحديدها من خلال بنية الجسم. المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة عادة ما تكون مرتفعة جدا ورقيقة، مع أطرافه ممدود غير متناسبة. تعاني العديد من العيوب مثل الجنف، أقدام مسطحة، واضطرابات في بنية الصدر.
• وغالبا ما يصاحب متلازمة مارفان من آفات العين - شخص، والتحول من واحد أو اثنين من العدسات في آن واحد. مثل هؤلاء الناس هم اكثر عرضة لالزرق، وإعتام عدسة العين و انفصال الشبكية.
• وكقاعدة عامة، ويرافق هذا المرض عن طريق ثغرة في هيكل وتشغيل نظام القلب والأوعية الدموية - على وجه الخصوص، وتجتمع ضعف جدار الشريان الأورطي، وهو أمر خطير للغاية للحياة.
• المرضى في كثير من الأحيان علامات التمدد، وحتى بعد انتهاء عملية النمو والتنمية. وبالإضافة إلى ذلك، فهي تخضع لمرض الفتاق وبطني.

متلازمة مارفان: التشخيص والعلاج

حتى الآن، ليس هناك أي معين طريقة التشخيص. هنا تحتاج بالضرورة اتباع نهج شامل. للبدء، الطبيب بجمع التاريخ الطبي الكامل، ومن ثم يعين الاختبارات والدراسات أنظمة العضلات والعظام والدورة الدموية، وكذلك فحص العين.

أما بالنسبة لطريقة العلاج، ثم مثل معظم الأمراض الوراثية، وتبقى متلازمة Marfina مع الشخص إلى الأبد. ولكن مع مساعدة من تقنيات الطب الحديث يمكن أن تزيد من عمر وضمان راحة المريض والراحة. يجب مراقبة المريض بشكل منتظم من قبل الأطباء. على سبيل المثال، في حالة وجود مشاكل مع المتخصصين رؤية يمكن تعيين ارتداء النظارات أو العدسات. مع مساعدة من المخدرات يمكن إزالة أي أعراض الدورة الدموية، وتقويم العظام تساعد في التنمية السليمة من الهيكل العظمي.

اليوم، تجري في جميع أنحاء العالم بنشاط البحث في هذا المرض. الكوادر العلمية في محاولة لمعرفة ما يحدث عندما طفرة جينية، وإذا كان من الممكن لوقف عملية أو بطريقة أو بأخرى التأثير عليه. وبالإضافة إلى ذلك، صيادلة يعملون على إنتاج أدوية جديدة وأكثر فعالية التي يمكن تخفيف الأعراض، والقضاء على خطر الموت.