فحص الأطفال حديثي الولادة وأهميتها بالنسبة للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية

الوقت منذ الولادة وحتى 28 يوما من الحياة - فترة ما بعد الولادة. وهي مقسمة الى المبكرة والمتأخرة. الفترة المبكرة تستغرق ما يصل إلى 8 أيام بعد الولادة. وتتميز هذه المرة مرور الاستجابات التكيفية النشطة لظروف خارج جسم الأم. لذلك، جذريا تغيير نوع الطاقة، والتنفس والدورة الدموية. في وقت لاحق ردود الفعل على التكيف الأطفال حديثي الولادة والمضي قدما.

ونظرا للتغييرات كبيرة في جسم المولود الجديد، لأنه يخضع لمراقبة دقيقة في الشهر الأول من العمر. في هذا الوقت، يتم إجراء فحص الأطفال حديثي الولادة - مجموعة من الدراسات الاستقصائية الإلزامية، التي تجري بهدف الكشف المبكر عن الأمراض الخلقية والوراثية.

كل الوليد تأخذ قطرة من الدم من الكعب على شكل خاص، والتي يتم إرسالها إلى المراكز الطبية والجينية للدراسات الحرة. إذا اكتشفت في علامة الدم من مرض معين، يتم إرسال الأطفال للتشاور لعلم الوراثة، الذي يعين الاختبارات المتكررة والعلاج المناسب في حال تأكيد التشخيص.

فحص الأطفال حديثي الولادة في غاية الأهمية، لأنه يساعد على الكشف عن الوقت المناسب انتهاكات خطيرة في الجسم للأطفال حديثي الولادة وتنفيذ التدابير العلاجية في الوقت المناسب.

مع هذا الفحص يمكن الكشف عن:

• قصور الغدة الدرقية الخلقي - هي الأمراض الأكثر شيوعا. يحدث المرض على خلفية عدم وجود تطور الغدة الدرقية، فضلا عن غياب أو نقص هرمون تنشيط الغدة الدرقية الغدة النخامية. وبالإضافة إلى ذلك، وجود مخالفات في أجسام مضادة ضد الغدة الدرقية الغدة الدرقية وحددت بعض الأدوية التي يمكن أن تنتشر في دم الأم أثناء فترة الحمل. إذا لا وقت كشف هذه الحالة المرضية لدى الأطفال تطوير تلف في الدماغ الشديد والتخلف العقلي. أعراض قصور الغدة الدرقية الخلقي بدلا "غامضة" - واليرقان، وانخفاض حرارة الجسم، ضعف الشهية والفقراء مص الثدي، وجود فتق السرة والبكاء أجش، وجفاف الجلد، واللسان كبير، المفاصل الكبيرة من الجمجمة. هذه الصورة السريرية هي غير محددة، وبالتالي فإن الحق في إثبات التشخيص أمر صعب. وأن فحص الأطفال حديثي الولادة يسمح لك لتشخيص المرض في الوقت المناسب؛

• بيلة الفينيل كيتون، والتي هي أخطاء وراثي في استقلاب الأحماض الأمينية، وعندما عطلت تشكيل التيروزين، الأمر الذي يؤدي إلى التخلف العقلي. كشف في الوقت المناسب من هذه الحالة المرضية يسمح لك لتعيين اتباع نظام غذائي خاص ومنع حدوث مضاعفات خطيرة.

• تضخم الغدة الكظرية الخلقي - يتجلى تضخم الغدة الكظرية الخلقي.

• الجالاكتوز في الدم - خلل انزيم الموروثة التي تبادل مكسورة وهناك عيادة اللبن الثقيلة في الأسبوع الثاني من المرض - التعب والقيء وتلف الكبد وتطور الساد الثنائية. فحص الأطفال حديثي الولادة يساعد على اكتشاف المرض ويصف الحليب غذاء بديل لمنتجات فول الصويا، مما يساعد على تطبيع حالة الطفل؛

• التليف الكيسي.

دقيق الملاحظة من الأطفال حديثي الولادة يساعد أيضا في تشخيص الإنتان الوليدي، الأمر الذي يؤدي إلى فشل العديد من أجهزة الجسم والوفاة لدى الأطفال في غياب العلاج، وسماع علم الأمراض.